Детская урология
Детский уролог это врач, который занимается профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний мочеполовой сферы у мальчиков. Мы задали несколько вопросов урологу-андрологу “ЕвроМед клиники” Олегу Владимировичу АБАИМОВУ о том, когда надо показывать ребенка детскому урологу и с какими заболеваниями у детей приходится сталкиваться чаще всего.
Ребенка сразу после родов осматривает неонатолог. Он оценивает состояние ребенка по множеству параметров, смотрит, как работают все системы организма, в том числе мочевыделительная и половая, смотрит состояние половых органов.
Следующий плановый осмотр в три года, перед детским садом и потом в 7 лет, перед школой. Врач смотрит, как идет развитие малыша, соответствует ли оно его возрасту.
Разумеется, если есть какие-то проблемы тогда к детскому урологу приходят уже с конкретными вопросами, чаще всего, направляет педиатр.
Первое, что смотрят еще в роддоме, опустились ли яички в мошонку, это обычно хорошо понятно даже неспециалисту. Яички у мальчика развиваются еще в период, когда он находится в утробе матери. В норме они опускаются в мошонку (мешочек, который находится за пенисом) до рождения. Если этого не случилось, ставят диагноз крипторхизм (неопустившееся яичко). В редких случаях не опускаются оба яичка.
Этот диагноз ставится 5 из 100 новорожденных детей. Как правило, это встречается у недоношенных детей или у малышей с низким весом.
В большинстве случаев яички опускаются сами в течение первых трех месяцев жизни. Если этого не произошло до 6 месяцев, назначается лечение. Это может быть консервативный путь (дают гормональные препараты) или хирургический.
Другим распространенным состоянием, которое может потребовать помощи уролога, является фимоз. Это состояние, при котором головка полового члена не открывается полностью или частично вследствие сужения крайней плоти. Различают физиологический и патологический фимозы. Физиологический фимоз нередко наблюдается у детей, его появление связано с особенностями строения половых органов ребенка. Только у 10% новорожденных мальчиков головка полового члена открывается. У большинства же кожа крайней плоти сращена с головкой полового члена, и это считается нормальным состоянием до 3-4 лет. В процессе роста полового члена, головка самостоятельно раздвигает крайнюю плоть и открывается. Этот процесс может продолжаться до подросткового возраста, во время полового созревания мальчика активизируются гормоны, которые делают ткань крайней плоти более эластичной и растяжимой, и ситуация нормализуется.
Хирургическое вмешательство в данной ситуации может потребоваться только, если фимоз препятствует отделению смегмы (она застаивается и провоцирует отеки и воспаление) и /или мочеиспусканию это легко понять: моча не идет нормальной струей, раздувает крайнюю плоть, из-за застоя мочи может начаться воспалительный процесс. В таком случае, разумеется, необходимо как можно быстрее показать ребенка детскому урологу.
Ни в коем случае не пробуйте самостоятельно развести крайнюю плоть это может привести к разрывам ткани и последующему образованию рубцов и как следствие рубцового фимоза, который лечится только оперативно.
Еще одно заболевание, которое хотелось бы упомянуть водянка яичка. При водянке происходит скопление жидкости в оболочках яичка, что приводит к увеличению мошонки, обычно одна ее половина становится заметно больше другой. Причиной этого заболевания обычно незаращение сообщения между мошонкой и брюшной полостью, которая в норме выделяет жидкость. Иногда водянка яичка проходит самостоятельно к трем годам. Если же этого не произошло проводится хирургическое лечение. В любом случае при наличии водянки яичка требуется консультация уролога.
На какие симптомы надо ориентироваться родителям, чтобы понять, что ребенка надо показать урологу?
Практически все урологические заболевания лечатся быстро и эффективно, главное не затягивать с обращением к врачу!
Потница у детей
Дата последнего обновления: 22.10.2021 г.
Содержание статьи
Потница у детей возникает в любом возрасте, но чаще всего появляется у новорожденных. Это дерматологическое заболевание, при котором на коже формируются характерные высыпания. Главная причина развития патологии – это местный перегрев кожного покрова, в результате которого ребенок чрезмерно потеет, а секрет застаивается в потовых железах и создает благоприятную среду для развития инфекции.
При появлении признаков потницы необходимо обратиться к педиатру или детскому дерматологу. Специалисты детского центра «СМ-Клиники» проведут дифференциальную диагностику, сделают необходимые анализы и назначат эффективное лечение маленькому пациенту.
Общие сведения о болезни
Потница – это воспалительное заболевание, которое возникает в результате закупорки протоков потовых желез. Таким способом организм реагирует на нарушение процессов выделения и испарения пота.
Чрезмерная секреция возникает при повышенных температурах. Когда ребенку жарко, железы работают слишком интенсивно и выделяют лишний секрет. Если при этом влаге некуда испаряться, соли начинают агрессивно влиять на кожу и вызывают раздражение. Чем дольше длится такой процесс, тем сильнее проявляется сыпь, покраснение.
Это крайне распространенная патология, которая в том или ином возрасте возникает практически у каждого ребенка. Но тот факт, что чаще других детей с ней сталкиваются новорожденные, связан с тем, что у грудного ребенка кожа максимально тонкая, а центр терморегуляции еще не работает так, как нужно. Поэтому такой ребенок чаще перегревается, переохлаждается и страдает от кожных воспалений.
Протоки желез, которые выделяют пот, у грудничков еще окончательно не сформированы и поэтому довольно узкие. При перегреве через суженные ходы пот не успевает вовремя выходить на поверхность и застаивается в них. В результате возникает воспаление желез и протоков, на теле появляются опрелости. Они крайне опасны, так как создают благоприятную среду для развития бактерий, инфекций и прочих осложнений.
Классификация заболевания
Существует четыре основных вида потницы, которые отличаются между собой характером сыпи, продолжительностью развития и тяжестью проявления симптоматики:
Симптомы
Главный и самый очевидный симптом патологии – это сыпь. Чаще всего высыпания появляются на голове, груди, спине, в области паха, подмышек, ягодиц. Сыпь выглядит как рассеянные пузырьки с прозрачным, белым или желтым содержимом, либо как мелкие зернышка с воспалительным контуром.
В течение дня сыпь может усиливаться или уменьшаться, а сила ее проявления зависит от смены температуры и ухода за кожей малыша. В некоторых случаях ребенок не выказывает беспокойства, но иногда может испытывать зуд, боль и демонстрировать дискомфорт капризами, нестабильным сном, отсутствием аппетита.
При легких формах заболевания другие симптомы могут не возникать. Но в более запущенных вариантах, которые сопровождаются осложнениями и инфекцией, клинические проявления могут дополняться:
Причины возникновения
С жалобами на потницу у малыша чаще всего к врачам обращаются родители, которые не придерживаются базовых правил ухода за ребенком: каждый день купают его с мылом, чрезмерно укутывают без учета реальной температуры окружающей среды. В группе риска также дети с кожной аллергией, сахарным диабетом, рахитом, себорейным дерматитом или частой диареей. Особо подвержены риску развития высыпаний пухлые малыши с лишним весом и на искусственном вскармливании.
Среди прочих причин развития потницы у детей выделяют:
Как отличить потницу у ребенка от аллергии и других заболеваний
Когда на коже появляется сыпь, самое сложное для родителей – это отличить потницу от прочих болезней: аллергии, ветрянки, кори и др.
Во-первых, следует изучить места возникновения сыпи. В первом случае высыпания базируются в труднодоступных местах: в зоне под подгузником, в складках кожи, в волосяном покрове. При этом сыпь практически никогда не появляется на открытых участках кожи, которые хорошо проветриваются. Но если сыпь появилась на лице, открытых частях ручек и ножек, вероятнее всего, это аллергия.
Провести дифференциальную диагностику также поможет простой домашний тест. Нужно просто раздеть малыша и оставить его без одежды, подгузника на несколько часов. Если сыпь появилась в результате потницы, за это время она уменьшится, станет бледнее. Если же это аллергия, никаких изменений с ней не произойдет.
Отличить болезнь от кори, ветрянки и прочих вирусных патологий поможет дополнительная симптоматика. При инфекционных болезнях обязательно повышается температура, появляется интоксикация, а сыпь быстро распространяется по всему телу. В свою очередь, главный симптом потницы – это всего лишь высыпания.
Диагностика
Не стоит заниматься самолечением или пытаться самостоятельно поставить диагноз ребенку. Прежде чем начинать лечить потницу у ребенка, при появлении первых высыпаний нужно обратиться к детскому дерматологу или педиатру. Специалист проведет осмотр и отличит патологию от других заболеваний, которые сопровождаются кожной сыпью. Для опытного детского специалиста это не составляет труда даже при первичном визуальном смотре.
В некоторых случаях для комплексной диагностики необходимо дополнительное обследование. Врач может назначить соскоб на патогенные грибковые инфекции, а также бакпосев на микрофлору.
Лечение
Основной метод, который позволяет убрать высыпания и вылечить кожную патологию – это гигиенический уход. Важно менять подгузник сразу после стула и каждые три часа, подмывая ребенка проточной водой. Между сменами нужно делать воздушные ванны и на несколько минут оставлять малыша без одежды. При этом необходимо отказаться от синтетической одежды, некачественной детской косметики.
Купание проводят в воде с отваром лекарственных трав. Можно добавлять ромашку, тысячелистник, череду. После купания ребенка нужно хорошо осушить и припудрить кожу присыпкой.
Врачи рекомендуют установить температуру воздуха в детской на уровне 20-22 градусов и следить за влажностью, которая не должна превышать 50-70%. Хорошим решением станет приобретение увлажнителя воздуха, который поможет создать правильный микроклимат. Такие простые действия помогут избавиться от условий, которые повышают риск развития потницы.
Профилактика
Эффективная профилактика заключается в правильном и тщательном гигиеническом уходе за ребенком: регулярном купании, частой смене подгузника или пеленок. В жаркое время года купать малыша можно до 2-4 раз в сутки, но при этом важно не использовать при каждой водной процедуре мыло, масла, лосьоны и другие средства, которые могут нарушить кислотный баланс и закупорить железы.
Источники:
Где находится 5 точка. Почему наш зад называется «пятая точка» и где тогда остальные точки
Популярные материалы
Today’s:
Где находится 5 точка. Почему наш зад называется «пятая точка» и где тогда остальные точки
Мы скромно называем свой зад пятой точкой, совершенно не понимая, какое отношение имеет точка к такой грузной части тела. Если верить гипотезе, что мы произошли от обезьяны, то можно предположить, что 5 конечностей это 4 лапы и хвост. Но у нас же нет хвоста. Наша попа, конечно, выделяется на фоне всего телосложения, но почему она «точка»? Скорее мешок!
Какое же логическое объяснение такому неоднозначному описанию ягодиц? Существует несколько приблизительных теорий, поясняющих происхождение этого выражения.
С точки зрения анатомии
С практической стороны
Если человек падает, он невольно выставляет для первой опоры 2 руки, при этом задействованы 2 ноги, и пятой, последней, страдает попа, на которую происходит «приземление». Возможно в этом смысл такого названия.
В повседневной жизни мы:
Опять-таки, определение ягодиц, как пятой опоры человеческого тела, имеет право на существование.
Сохранение равновесия
Всем известно высказывание: «задница тяжелая». Но она еще и считается самым мягким местом на теле человека. Поэтому, скатываясь со снежной горки, или при падении с возвышенности, мы «едем» именно на попе, а не на животе, голове или спине. При этом мы помогаем себе руками и ногами. Следовательно, опять задействованы 5 точек – руки/ноги/задница.
Как видим, объяснений выражению «пятая точка» несколько, и все они оправданно справедливы и логичны. А какой из них придерживаться, дело личное.
Первая точка. Tag Archive for Первая точка- смысл
Future Indefinite Tense. Будущее неопределенное время. Первая точка — смысл.
Грамматическое время — это отображение времени в грамматических правилах, по которым “работает” язык. Исходя из этого, мы можем говорить только о настоящем, прошедшем и будущем времени. Английские времена имеют еще и группы и таких групп четыре, то есть каждое время имеет четыре смысловых варианта или четыре группы. Есть времена групп Indefinite, Continuous, Perfect и Perfect Continuous.
В прошлых сообщениях я подробно рассказала о нескольких грамматических временах, а именно: Present Indefinite Tense, Present Continuous Tense, Present Perfect Tense и Past Indefinite Tense. Каждое грамматическое время изучается по трем точкам – смысл / закон/ маячки. Теперь освоим еще одно время – это будущее неопределенное время – Future Indefinite Tense.
Какой смысл у будущего неопределенного времени? Само собой разумеется, что Future Indefinite Tense говорит о действии, которое будет происходить или произойдет в будущем. Но будущее время отличается от настоящего и прошедшего тем, что в настоящем и прошедшем временах мы говорим о действии, которое реально происходит или произошло, а будущее время – это просто разговор, мы просто говорим о нем, не выполняя, ведь будущее как таковое не происходит. Будущее произойдет, если оно перейдет в настоящее.
Никто не может дать стопроцентной гарантии, что то или иное событие произойдет, не так ли? В ближайшем, планируемом будущем процент вероятности намного выше. Напоминаю, что заранее планируемое ближайшее будущее – это оборот “ to be going to…”. Помимо этого будущее время еще может выражать и настоящее неопределенное время Present Indefinite Tense.
Будущее неопределенное время можно охарактеризовать, как нейтральное время, то есть никаких намерений, планирований или привязки к расписаниям здесь не описывается. В основном применяется в таких случаях:
Весной будет таять снег. – Придет весна и снег растает, от нас не зависит приход весны, это естественный ход времени и событий.
Мы все умрем когда-нибудь. – Неопределенное будущее и время неумолимо идет вперед, и это событие совершится рано или поздно.
В этом году экзамены начнутся в июне – Июнь придет и события, связанные этим временем произойдут.
2. Для выражения действия в будущем с модальными вводными словами или выражениями, которые показывают сомнение, вероятность, предположение и это как раз и есть неопределенность.
I think = полагаю, пожалуй;
I doubt = сомневаюсь;
I am afraid = боюсь;
maybe = возможно, может быть;
perhaps = возможно, может быть;
3. С глаголом “to be” и другими глаголами, которые не употребляются в группе Continuous.
Пятая точка картинки. Модель с огромной пятой точкой мечтает от неё избавиться
Американка Кортни Барнс ведет блог в инстаграме под ником Ms. Miami, на который подписано более восьмисот тысяч подписчиков. Но далеко не все ее фолловеры добры к ней. Барнс очень часто получает критические замечания, многие комментаторы откровенно над ней смеются.
Все дело в ошибках молодости. В середине 2000-х годов Кортни страдала от психического расстройства, которое называется дисморфофобия. Девушка была зациклена на том, что ее попа очень тощая и некрасивая. Занятие спортом ни к чему не привели. “Пятая точка” только уменьшалась.
Тогда девушка, которой на тот момент было двадцать два года, отважилась увеличить свои ягодицы с помощью операции. Она прошла целых три процедуры по вживлению имплантатов. Объем ягодиц увеличился до ста пятидесяти сантиметров. Ее большие ягодицы привлекли внимание пользователей Интернета. Однако по большей части комментарии были негативного характера.
Следует отметить, что обращалась Барнс за помощью к врачам без лицензий. Сперва никаких осложнений не было. Однако позднее Кортни убедилась, что экономить на пластике и доверяться дешевым врачам вредно для здоровья.
Последствия работы неквалифицированных врачей дали о себе знать. Как говорится, все обвисло. Даже видавшие виды пластические хирурги были удивлены видом тыльной стороны девушки.
“Я хочу выглядеть, как обычная девушка, я устала от травли”. Но чтобы достать импланты из попы, ей нужно заплатить двадцать тысяч долларов за операцию. Кстати, недавно Кортни опубликовала книгу под названием “Я не мое тело — но я хотела увеличить ягодицы”, в которой она описала свой опыт неудачных операций.
Пятая точка у женщин. Девушка из Китая с самой красивой «пятой точкой»
Для девушки с пышным телом жизнь не всегда легка, утверждает чемпионка по «самым красивым ягодицам» в Китае. 19-летняя Гао Цянь, поразившая судей своей красивой «пятой точкой», говорит, что не возможно носить облегающую одежду на улице, потому что «люди окружают меня и показывают на мой …».
Гао, родом из Шэньяна, столицы провинции Ляонин на северо-востоке Китая, является победительницей конкурса на «самые красивые ягодицы» (у девушки номер 302).
Состязание, проходившее в местном торговом центре, стало ответом Китая на чрезвычайно популярный бразильский конкурс Miss BumBum.
На протяжении всего конкурса около 50 девушек прикладывали все усилия, чтобы привлечь внимание 7 судей.
В повседневной жизни Гао Цянь, является персональным тренером и популярным блогером, зарабатывая на жизнь трансляцией своих ежедневных онлайн-мероприятий.
Девушка весом 60 килограммов только недавно поняла, что у нее «тело для соревнований»… после подсказки подруг.
Для подготовки к конкурсу Гао тренировалась в среднем 6 часов в день, делая тысячи упражнений, чтобы придать телу яркую форму.
Гао утверждает, что её ягодицы естественны и у неё никогда не было имплантатов. Для нее красивый зад означает, что он «изогнутый» и «пухлый».
«Я очень довольна результатами, — говорит она. Я продолжу занятия, как бы тяжело это ни было».
«Это карьера, которая мне нравится», — добавила она.
Мечта Гао — принять участие в бразильском конкурсе Miss BumBum.
Пятая точка википедия. Пятая точка
Пятая точка названа так в продолжение первых четырех точек опоры человека. Разумеется, это две основные, то есть ноги, и две вспомогательные, то есть руки. В качестве пятой выступает именно наш драгоценный зад.
Еще давно, когда только заходили разговоры о животном происхождении человека, люди думали (некоторые и сейчас так считают), что в доисторические времена мы ходили на четвереньках. В силу этого назвать наше седалище пятой точкой вполне разумно и последовательно.
Более того, в альпинизме существует правило трех опорных точек: две руки и нога, или две ноги и рука. То есть для них словосочетание «пятая точка» вполне себе технических термин, а не фигуральное обозначение афедрона.
Теперь вы знаете, почему пятая точка называется именно так, а не иначе.
Не забывайте подписываться на обновления InteresnyeFakty.org в любой социальной сети. У нас много интересных фактов, о которых Вы никогда не слышали!
Разработка дивизионного ракетного комплекса «Точка» была начата по Постановлению Совета министров от 4 марта 1968 года. Головным исполнителем по теме было назначено Коломенское КБ машиностроения, а главным конструктором С.П. Непобедимый. Система управления ракеты была разработана в ЦНИИ АГ. Пусковая установка была спроектирована и серийно производилась ПО «Баррикады» в г. Волгограде. Серийное производство ракет вел Воткинский машиностроительный завод. Шасси для пусковой установки и транспортно-заряжающих машин изготавливались в Брянске.
Два первых пуска управляемых ракет «Точка» были произведены в 1971 году в ходе заводских летно-конструкторских испытаний. Серийное производство ракеты было начато в 1973 году, хотя официально комплекс был принят на вооружение в 1976 году. Комплекс «Точка» имел дальность стрельбы от 15 до 70 км и среднее круговое отклонение 250 м.
В апреле 1971 года началась разработка модификации «Точка-Р», с пассивной системой самонаведения на радиоизлучающие цели (РЛС, радиостанции и т.д.). Система наведения обеспечивала дальность захвата цели на расстоянии не менее 15 км. Предполагалось, что точность наведения «Точки-Р» на непрерывно работающую цель не превышает 45 м, а район поражения составляет свыше двух гектаров.
В 1989 году на вооружение принимается модифицированный комплекс 9К79-1 «Точка-У». Основным отличием его является большая дальность и точность стрельбы.
На западе комплекс получил обозначение SS-21 » Scarab».
Состав ракетного комплекса «Точка-У» 9К79 (9К79-1):
Ракеты:
Транспортно-заряжающая машина (ТЗМ) 9Т218 (9Т218-1).
Специальные транспортные средства:
Средства технического обслуживания и регламентных работ:
Средства управления связи – командно-штабная машина Р-145БМ (Р-130, Р-111, Р-123).
Кроме перечисленной техники, на вооружении технических подразделений находятся краны 9Т31М1 и обмывочно-нейтрализационные машины 8Т311М и др. техника.
Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика
Описаны закономерности роста ребенка, рассмотрены аспекты генетической и гормональной регуляция роста, методы оценки роста ребенка и диагностика высокорослости и ее причины.
Consistent patterns of child growth are studied, the aspects of genetic and the hormonal control of growth, evaluation methods of the child growthand diagnostics of excessive height and its reasons were also studied.
Рост — это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов при наличии оптимальных средовых факторов существования. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.
При рождении длина тела ребенка колеблется в пределах от 46 до 55 см. После рождения рост неуклонно увеличивается. На первом году жизни прибавка в росте составляет около 25 см, достигая к году в среднем 75 см. За второй год рост увеличивается на 12–13 см. Возраст от 2 лет до начала полового созревания является самым длинным периодом роста ребенка и в наибольшей степени определяет окончательный рост индивидуума. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).
Одним из основных проявлений СТГ, его физиологического действия является рост эпифизарного хряща. Действие СТГ на процессы роста осуществляется путем прямого воздействия на зону роста, через увеличенную выработку инсулинового фактора роста-1 (ИФР-1), синтезируемого в печени через местные ростовые факторы в эпифизарной зоне роста.
Половые стероиды оказывают непосредственное воздействие на ростовые зоны. Кроме того, они способствуют повышению амплитуды секреции СТГ.
Рост ребенка подчиняется определенным законам [1]:
Закон неуклонного торможения энергии роста. Наиболее высока скорость роста с 8-й по 25-ю неделю внутриутробного периода. С 34-й недели гестационного периода происходит замедление роста на фоне существенных нарастаний массы тела. К рождению ребенка малые прибавки в длине и массе его тела объясняют феноменом «объемного торможения» вследствие ограниченного объема полости матки. Торможение энергии роста хорошо прослеживается в первые два года жизни ребенка. В последующем падение скорости роста носит прерывистый характер.
Закон неравномерности изменений скорости роста. Характеризуется чередованием направлений роста: фазы максимальной интенсивности деления клеток и фазы их дифференцировки не совпадают во времени. Каждая кость в организме человека и весь скелет в целом растут последовательно, сменяя фазы роста в длину и толщину. В периоды снижения скорости роста костной ткани в организме ребенка преобладает прибавка массы тела. Так, с 1-го по 4-й и с 8-го по 10-й годы преобладает нарастание массы тела, а годы с 4-го по 7-й и с 10-го по 12-й у девочек и с 13-го по 16-й у мальчиков характеризуется преобладанием роста длины тела по сравнению с его массой. Окончание роста у девушек приходится на 16–17 лет, а у юношей на 18–19 лет. Неравномерность роста прослеживается в зависимости от времени суток и сезона. Темпы роста выше в ночные часы и летние месяцы.
Закон аллометрического роста. Детям свойствен аллометрический темп роста, то есть непропорциональность роста отдельных частей тела и внутренних органов. Проявлением этого феномена является закон краниокаудального градиента роста: во внутриутробный период, в силу особенностей кровообращения плода, отмечается преимущественный рост частей тела, расположенных ближе к голове и прежде всего самой головы. После рождения, наоборот, наиболее интенсивно растут части тела, расположенные дистально. За период роста ребенка длина нижних конечностей увеличивается в 5 раз, верхних — в 4 раза, туловища — в 3 раза, высота головы — в 2 раза. Благодаря этому у ребенка с возрастом происходят изменения пропорций тела и внешнего облика, которые постепенно приближаются к таковым у взрослого. Так, средняя точка тела от пупка у доношенного новорожденного ребенка смещается. У некоторых людей она может опускаться ниже симфиза, проецируясь на бедро. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, составляющее на первом году жизни 1,75–1,5, у подростков и взрослых приближается к единице.
После 7 лет начинает сказываться влияние половой принадлежности, а в пубертатном возрасте начинает проявляться тип конституции. При оценке пропорций телосложения необходимо учитывать также наследственные факторы, национальность, расово-этнические особенности ребенка.
Закон половой специфичности роста. Проявляется в том, что мальчики имеют более высокие показатели конечного роста, хотя девочки относительно раньше (на 1–2 года) вступают в период пубертатного «вытяжения». Тем не менее, скорость созревания скелета после 2–3 лет у девочек больше. Это является отражением более быстрого биологического развития девочек, которое прослеживается по всем органам и системам.
Генная и гормональная регуляция роста
Взаимодействие генетических, нейроэндокринных и средовых факторов определяет индивидуальный рост человека. Множество генов ответственны за синтез костных и соединительнотканных белков, костных структур, синтез фактора контроля скорости роста, эпидермального фактора роста, фактора роста нейронов, темпы дифференцировки тканей, изменения активности ферментов, синтез гормонов и чувствительность клеточных рецепторов к гормонам и факторам роста.
Это гомеобокс-гены, локализованые на 7-й и 17-й хромосомах, протоонкогены и антионкогены, гены «переключения», гены апоптоза, гены, контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста, гены, контролирующие синтез белков, связывающих гормоны, и др.
Генетическая программа роста в постнатальной жизни реализуется не сразу после рождения, а в основном в два периода, когда корреляции между ростом родителей и детей наиболее значимы, — от 2 до 9 лет и от 13 до 18 лет. Наследственные факторы определяют главным образом темпы роста, окончательные размеры тела, его частей, внутренних органов, некоторые конечные особенности телосложения, время и темпы пубертатных изменений. Во внутриутробном периоде большую роль в процессах роста играют плацентарные гормоны беременной. Плацентарный лактоген обладает высокой степенью сходства молекулярной структуры с гормоном роста (ГР) человека и оказывает общее влияние на метаболизм клеток, их митотическую активность. Среди тканевых регуляторов роста ведущую роль отводят инсулину, эпидермальному фактору роста, тироксину.
Гипоталамо-гипофизарная система плода не оказывает существенного влияния на ростовые процессы. После рождения ведущими факторами, оказывающими влияние на рост является нейроэндокринная регуляция с участием гипоталамо-гипофизарной системы, на которую могут оказывать существенное воздействие питание и патологические факторы.
В первые пять лет жизни ребенка проявляется наибольший ростовой эффект тиреоидных гормонов. В дальнейшем роль тироксина сводится к участию в синтезе инсулиноподобных факторов роста (ИФР-1, ИФР-2), являющихся «посредниками» в реализации действия соматотропного гормона, повышению чувствительности рецепторов к гормону роста [2].
После двух лет усиливается активность передней доли гипофиза, повышается выделение соматотропного гормона, который с 5 лет становится определяющим в стимуляции хондрогенеза и линейного роста кости. Доказано, что ГР синтезируется не только в передней доле гипофиза, но и в Т-лимфоцитах.
Гормон роста производит два различных воздействия на клетки организма. Первое — непосредственное — действие состоит в том, что в клетках усиливается распад накопленных ранее запасов углеводов и жиров, их мобилизация для нужд энергетического и пластического обмена. Второе — опосредованное — действие осуществляется с участием печени. В ее клетках под воздействием гормона роста вырабатываются вещества-посредники — ИФР, которые уже воздействуют на все клетки тела. Под влиянием ИФР усиливается рост костей, синтез белка и деление клеток. В костной ткани СТГ воздействует на проксимальную область «ростовой зоны», а ИФР-1 на дистальную, более высокодифференцированную.
В пубертатном периоде доминирующее влияние на процессы роста начинают выполнять половые гормоны, которые увеличивают спонтанную и стимулируемую секрецию СТГ. В этом решающую роль играют эстрогены у детей обоего пола. В физиологических дозах эстрогены ускоряют рост в пубертатном периоде, в больших количествах усиливают кальцификацию матрикса, повышают плотность кости, стимулируют активность остеобластов, что приводит к торможению и прекращению линейного роста. Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.
На скорость роста скелета, процессы оссификации хрящей влияют половые Х- и Y-хромосомы. Согласно J. Tanner, Y-хромосома задерживает созревание скелета, обусловливает более позднее наступление пубертатного периода у мальчиков и определяет половые различия конечного роста. Несколько генных локусов Х-хромосом девочек контролируют секрецию гормонов роста. Доказательством тому является дополнительная Х-хромосома у больных с синдромом Клайнфельтера, обуславливая у них высокий рост, а отсутствие одной Х-хромосомы у детей с синдромом Шерешевского–Тернера вызывает низкорослость [3].
Оценка роста ребенка
Индивидуальная оценка физического развития ребенка проводится путем сравнения величин его роста, массы, окружности головы и груди с величинами стандартов для соответствующего возраста и пола.
Оценка роста со стандартами проводится следующими способами:
1) по центильным таблицам;
2) по сигмальным таблицам;
3) по ориентировочным эмпирическим формулам.
Все перечисленные методы используются в мировой практике, однако самое широкое распространение получила оценка по таблицам стандартов центильного типа. В повседневной практике оценка роста по эмпирическим формулам также не потеряла своего значения, особенно при исследовании детей раннего возраста [4].
Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ± 15 и входят в интервал 25–75 центилей. Данный рост наблюдается у 50% здоровых детей данного пола и возраста.
Область величин выше среднего (75–90 центилей) и ниже среднего (10–25 центилей) имеют соответственно 15% детей данного пола и возраста.
Большой рост, макросомия, укладывается в 90–97 центилей.
Очень высокий рост — гигантизм: показатели роста выше 97 центилей.
Расчет сpеднего ожидаемого окончательного pоста
Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного pоста здоpовых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспоpтному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.
Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста. Высокорослость является меньшей проблемой для ребенка, чем низкорослость, и даже считается преимуществом. Но дети с чрезмерно высоким ростом могут встретиться с социальными и психологическими проблемами. Это неадекватное отношение окружающих к себе, проблемы с выбором профессии. Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки, полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. В то же время известно, что у подростков с высоким ростом в пубертатный период может формироваться функционально неполноценное сердце, что объясняется отставанием структурно-морфологического развития сердечной мышцы от скорости роста костей. Также установлено, что при ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке [5].
Было доказано, что высокорослость юношей и девушек сочеталась с относительным (на кг массы тела) снижением становой мышечной силы. Это связано по всей вероятности с отставанием роста скелетной мускулатуры от темпов роста тела в длину.
Изучение гемодинамических показателей в покое и при выполнении функциональной пробы со стандартной физической нагрузкой позволило отметить у высокорослых юношей и девушек более высокие значения частоты сердечных сокращений в покое, при дозированной физической нагрузке, более продолжительный восстановительный период, тенденцию к повышению артериального давления по сравнению со средними значениями в популяции. Полученные данные свидетельствуют о менее совершенных механизмах регуляции сердечно-сосудистой системы, снижении экономичности функционирования системы кровообращения у людей с высоким ростом.
Основные причины высокорослости:
1) конституционально-наследственная;
2) эндокринные — связаны с избытком СТГ в детском и подростковом возрасте и некоторыми вариантами гипогонадизма у подростков;
3) хромосомно-генетические;
4) преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.
Конституционально-наследственная, или семейная, высокорослость обусловленна генетическими факторами. Она является вариантом нормы и встречается чаще у лиц мужского пола. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, костный возраст соответствует хронологическому, умственное развитие в норме.
При лабораторном исследовании у детей с конституциональной высокорослостью уровни базального СТГ, ИФР-1 и ИФР связывающего белка (ИФРСБ-3) в крови — в пределах возрастной нормы. При проведении супрессивного теста — секреция СТГ ингибируется в ответ на введение глюкозы или тиролиберина.
Диагноз не представляет затруднений. О данном виде высокорослости свидетельствует большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции, высокий рост родителей или других ближайших родственников. Дифференцировка костей скелета соответствует паспортному возрасту или несколько опережает его. Лечения обычно не требуется.
Высокорослость, связанная с эндокринной патологией
Гипоталамо-гипофизарный гигантизм
Заболевание возникает при аденоме передней доли гипофиза и связано с избыточной продукцией соматотрофами гормона роста. Основным эффектом ГР у детей и подростков является стимуляция продольного роста костей: преимущественно это касается длинных трубчатых и в меньшей степени — губчатых (позвонков). Гигантизм развивается у детей с незавершенными процессами окостенения, проявляется чаще в возрасте 9–14 лет и прогрессирует до закрытия зон роста. ГР активирует обмен костной ткани, вызывая усиление остеообразования. Это отмечено у больных акромегалией (избыточная секреция ГР).
При гипоталамо-гипофизарном гигантизме скорость роста ребенка повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным и единственным обращающим на себя внимание симптомом. Конечный рост у женщин превышает 190 см, у мужчин 200 см. Родители имеют обычно нормальный рост.
Чаще у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко. Однако известны случаи эктопированной секреции соматолиберина опухолями легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников, поджелудочной железы. Повышенная секреция гормона роста может провоцироваться интоксикацией, нейроинфекцией, черепно-мозговыми травмами.
Различают две формы гипоталамо-гипофизарных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией соматотропного гормона: гигантизм и акромегалию. Гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия — непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии — для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей.
Основным клиническим симптомом высокорослости является ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS — коэффициент стандартного отклонения — составляет +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии — ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью.
Гигантизм может сопровождаться гормональными нарушениями. У женщин развивается первичная аменорея, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Супрагипоталамический тип локализации опухоли при гигантизме может вызывать синдром несахарного диабета, гипо- и гипертиреоз.
Главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. При исследовании крови обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию. Уровень пролактина в крови повышен. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов — теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ (компьютерную томографию) головного мозга. Костный возраст (рентгенограмма кистей рук) отстает от паспортного на 1,5–2,0 SD. Обследование глазного дна выявляет сужение полей зрения и отечность сетчатки.
Лечение зависит от причины гигантизма. Это противоопухолевая, противовоспалительная, рассасывающая терапия. Для снижения секреции гормона роста применяется соматостатин, а половые гормоны — для ускорения закрытия зон роста [6].
Синдром Вермера (множественная эндокринная неоплазия I типа — МЭН-I)
Это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена супрессии опухолей (11q13). В основе патогенеза лежит гиперплазия или опухолевая трансформация эндокринных желез. Для синдрома Вермера характерно поражение околощитовидных желез, островковых клеток поджелудочной железы, гипофиза, коры надпочечников.
Выделяют наследственные и спорадические формы МЭН-I. Чаще всего клиника проявляется симптомами гиперпаратиреоза, который в большинстве случаев отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой. Поражения почек и костей наблюдаются не всегда. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет, но иногда может проявляется и у детей. Если обнаружен гиперпаратиреоз, следует исключить данное заболевание. При установлении диагноза МЭН-I следует обязательно обследовать членов семьи больного.
Опухоли аденогипофиза в половине случаев отличаются достаточно быстрым или умеренным ростом. Обычно эти опухоли не секретируют гормоны. Активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз и приводят к гипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин, СТГ или адренокортикотропный гормон (АКТГ). Такие аденомы вызывают, соответственно, галакторею и аменорею, у детей высокорослость или акромегалию у взрослых. Небольшие гормонально-неактивные опухоли обычно выявляются лишь с помощью КТ и МРТ при подозрении на МЭН-I.
Гиперплазия соматотропных клеток или СТГ-секретирующая аденома могут быть вызваны эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями, происходящими из других клеток системы АПУД.
При подозрении на синдром Вермера следует исследовать уровень кальция, пролактина, глюкозы. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявлять опухоли из островковых клеток на ранних стадиях развития. Поэтому показаны гормонально-метаболические исследования, в том числе измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приема пищи. Проведение КТ и МРТ обязательно для исключения объемных образований центральной нервной системы [7].
Синдром Карнея
Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек). Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса.
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.
Гипогонадизм
Другой распространенной причиной высокорослости является гипогонадизм. Дети с гипогонадизмом до 13–14 лет растут, как и их сверстники, только позже, при отсутствии пубертатного «ростового скачка», скорость роста несколько снижается. Но конечный рост у них чаще превышает расчетный генетический рост, так как зоны роста долго остаются открытыми и способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более. Отсутствие половых гормонов в период пубертата приводит главным образом к росту конечностей, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела снижается, формируется евнухоидные пропорции тела. С 13–14 лет намечается отставание костного возраста.
Причиной гипогонадизма могут быть врожденные или приобретенные опухоли ЦНС, гипоталамо-гипофизарных структур, а также врожденные аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады, так и врожденными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма [7].
Для таких подростков характерны евнухоидные пропорции тела. Высокий рост, относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса верхних конечностей, отложение жира в областе сосков, на животе, у гребешков подвзошных костей. Мышцы дряблые, голос высокий детский. Недоразвитие половых органов, слабо выраженные вторичные половые органы, скудная растительность на лице.
Хромосомно-генетические причины
Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни. Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21.
Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса — 3900 г. В первые 3–4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития — сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.
Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Показана магнитно-резонансная томография. При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств, ноотропов, витаминов.
Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков с частотой от 1:300 до 1:1000. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Наиболее типичным вариантом заболевания является дополнительная Х-хромосома (47ХХУ).
Классическими клиническими симптомами синдрома Клайнфельтера является высокий рост, гинекомастия, уменьшение тестикул. К моменту начала пубертата костный возраст соответствует паспортному, но позже дифференциация костей задерживается из-за недостаточной секреции тестостерона. Рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что и приводит к высокорослости и формированию евнухоидных пропорций тела (длинные конечности, относительно укороченное туловище, слабое развитие скелетной мускулатуры, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, голос высокий, оволосение лица и подмышек скудные). Нарушение развития яичек выявляется в пубертатном периоде. Тестикулы увеличиваются незначительно (не более 8 мл), имеют плотную консистенцию. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, но с возрастом уменьшается. Герминативный эпителий атрофирован, клеток Сертоли мало, это обуславливает формирование в пубертатном периоде гипергонадотропного гипоганадизма. Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.
Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию следует с 13–14 лет, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона, таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия предотвращает развитие евнухоидизма, улучшает адаптацию и повышает интеллект больного. Лечение бесплодия при этом синдроме не разработано.
Cиндром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Частота встречаемости синдрома Марфана 1:5000–50000 человек.
Внешний вид больных с синдромом Марфана очень характерен: высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты. Из-за высокого роста некоторые становятся спортсменами, что чревато тяжелыми сосудистыми осложнениями.
Для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.
На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т. к. его сложно диагностировать. Японскими учеными в 2008 г. было установлено, что второй тип этого синдрома развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей [8].
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. Встречается с частотой 1:50 000–250 000.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. Заболевание проявляется не сразу, но имеет прогрессирующий характер. Больные имеют высокий рост и строение, напоминающее синдром Марфана (длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, искривление позвоночника). Для них характерны поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Поражение сердечно-сосудистой системы с развитием тромбоэмболии.
Диагноз подтверждается обнаружением большого количества в крови и моче аминокислоты метионина и вещества гомоцистеина и значительного снижения в крови аминокислоты цистеина. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты с низким содержанием метионина.
Болезнь Пайла это семейная множественная метафизарная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. Утолщены позвонки, ребра, кости таза. Резкие изменения имеют место в метафизах плечевых и бедренных костей. У больных своеобразное лицо с широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахиоцефалией. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва, снижение слуха.
Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста
Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет характеризуется как преждевременное половое развитие (ППР). Эти больные могут быть высокими для своего возраста, но во взрослом состоянии они остаются низкорослыми, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. При ППР пубертат наступает рано, но, как и при естественном течении, происходит ускорение соматического роста. Повышение секреции половых стероидов, главным образом эстрогенов, играет решающую роль в стимуляции СТГ-секреции у детей обоего пола. Эффекты андрогенов опосредованы их периферической конверсией в эстрогены.
Повышение секреции стероидов гонадами может быть связано с поражением в одном из звеньев в системе гипоталамус/гипофиз/гонады/надпочечники. Истинная форма ППР обусловлена импульсной секрецией гипоталамического пульсового генератора — лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ), который повышает секрецию гонадотропных гормонов (ГТГ). У подавляющего числа детей с истинным ППР выявляются нарушения ЦНС. Наиболее частыми являются посттравматические, воспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления. Опухоли и доброкачественные новообразования ЦНС в последнее время стали чаще диагностировать в связи с проведением КТ и МРТ головного мозга. Опухоли ЦНС, сопровождающиеся ППР, чаще локализуются в области заднего гипоталамуса, дна третьего желудочка, серого бугра.
Ложные формы преждевременного полового развития обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов половыми железами или надпочечниками. Причинами могут быть гормонально активные опухоли или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). К этой группе относятся также опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин: хорионэпителиомы, гепатомы, тератомы.
Наиболее частой причиной ложного ППР является ВДКН, приводящая к повышению уровня надпочечниковых андрогенов, вследствие ферментативного дефекта синтеза кортизола. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих эти ферменты, — CY21, CY11B1. Стероидсекретирующие опухоли гонад — редкая причина ППР у детей. У мальчиков среди гормонально активных опухолей чаще встречаются лейдигомы и сертолиомы. У девочек — выявляют гранулезоклеточные опухоли яичников.
У детей с ППР скорость роста составляет 10–15 см в год, что типично для пубертатного «ростового скачка». Причем это ускорение предшествует 6–12 месяцам до появления вторичных половых признаков. Одновременно ранняя избыточная секреция половых стероидов способствует преждевременному закрытию зон роста [3].
Итак, при проведении дифференциальной диагностики высокорослости следует учитывать особенности клиники, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции. Целью диагностического поиска у пациентов с высокорослостью является прежде всего выявление характера ускорения роста, имеющего либо конституциональную особенность, либо органическую. Знание причины высокорослости в конечном итоге определяет терапевтическую тактику.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на рост родителей и их родственников. Нужно оценить половое развитие по шкале Таннер, обратить внимание на возможность истинной гинекомастии с задержкой пубертата. В плане обследования включить определение костного возраста, компьютерную и магнитно-резонансную томографию ЦНС. Обязательно провести офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна), ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки гонад. Определение кариотипа показано при подозрении на генетические синдромы, протекающие с высокорослостью. Определенную ценность представляет определение уровня ЛГ и ФСГ, которые резко повышаются при тестикулярной или оварильной недостаточности. Лечение органической высокорослости зависит от причины заболевания.
Литература
В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
О. Ф. Выхристюк, доктор медицинских наук, профессор
А. Е. Гаврилова
Д. Е. Березина
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва
