что значит бабочка диагноз у детей
Больно, незаразно, не лечится и еще 9 фактов о буллезном эпидермолизе
Буллезный эпидермолиз — это пожизненная проблема, от которой нельзя избавиться по желанию, с помощью дорогостоящего лечения или иностранных врачей. Поэтому буллезный эпидермолиз оказывает на больного сильное психологическое воздействие: наличие видимых изменений кожи и частое посещение больниц могут повлиять на социальную, учебную и профессиональную жизнь человека, значительно снизив ее качество. Сказывается и не всегда корректная реакция незнакомых людей.
Кроме того, несмотря на развитость информационных технологий, далеко не все врачи в России сегодня знают о буллезном эпидермолизе и могут поставить правильный диагноз. В итоге многих «бабочек» (так называют пациентов с диагнозом) годами «лечат» от мнимой пищевой аллергии или других заболеваний, не имеющих к реальности никакого отношения.
Чем больше общественность, в том числе и профессиональная, будет знать о буллезном эпидермолизе и связанных с ним проблемах, тем больше внимания, принятия и квалифицированной медицинской помощи будут получать такие больные. В России Неделю буллезного эпидермолиза проводит Благотворительный фонд «Дети-бабочки».
Маргарита Гехт,
ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки»
Что такое буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны.
Эти пузыри наверняка знакомы и вам. Такая влажная мозоль возникает на коже после целого дня, проведенного в тесных туфлях. Вечером вы нередко обнаруживаете ее уже вскрывшейся. Но если у обычных людей такие пузыри вздуваются из-за длительного трения тесной обуви и плотно прилегающей кожи, то у людей с БЭ — спонтанно или в результате малейших травм. Именно поэтому пациентов с этим заболеванием метафорично называют «бабочками». Как известно, даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, в результате чего она уже не может летать. При БЭ поврежденная кожа болит и может инфицироваться.
Чтобы понять, как возникает буллезный эпидермолиз, необходимо знать строение человеческой кожи.
Как устроена кожа
Кожа — самый большой орган нашего тела. Она защищает организм от микробов и аллергенов, помогает регулировать температуру тела и позволяет ощущать прикосновение, тепло и холод.
Кожа имеет три слоя:
Эпидермис
Внешний слой кожи, видимый глазу. Его основные функции — защитная и сохранения водонепроницаемого барьера — гидролипидной мантии.
Дерма
Этот слой находится под эпидермисом. Содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания.
Между эпидермисом и дермой находится базальная мембрана — важная структура, соединяющая эти два слоя.
Гиподерма, или подкожно-жировая клетчатка
Глубокий слой кожи. Он состоит из жировой и соединительной ткани.
Работу, а главное, взаимодействие слоев кожи между собой определяют различные «помощники»: гены, ферменты, белки, дополнительные структуры и клетки. В случае нарушения работы хотя бы одного из «помощников» в коже происходят различные изменения. Так, при внезапно возникающих или вызванных искусственно стойких изменениях наследственных структур появляются генодерматозы, в том числе и буллезный эпидермолиз.
Что такое генодерматозы
Генодерматозы — наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм и проявляющиеся различными патологическими процессами.
Причина их возникновения кроется в генах человека. Они хранят информацию, которая переводится в структуры кожи, содержащие белки, а именно — в кератин, коллаген, ламинин и интегрин, которые обеспечивают целостность и устойчивость кожи. При генетических поломках эти структуры перестают выполнять свою скрепляющую функцию, в результате кожа теряет целостность и становится хрупкой.
Буллезный эпидермолиз — один из самых тяжелых видов дерматозов данной группы.
Какие бывают виды буллезного эпидермолиза
Существует четыре основных формы буллезного эпидермолиза:
Классификация БЭ зависит от того, на каком уровне кожи произошел патологический процесс.
Простая форма
При данной форме БЭ пузыри появляются в пределах эпидермиса. Они не приводят к образованию рубцов, но причиняют сильную боль. Кроме того, летом, когда усиленное потоотделение провоцирует образование новых пузырей, простая форма БЭ всегда протекает тяжелее.
Пограничная форма
В данном случае расщепление происходит внутри базальной мембраны — структуры, которая «скрепляет» эпидермис и дерму. Более того, при определенном подтипе такой формы базальная мембрана вообще отсутствует. Из-за этого одна кожная структура может «находить» на другую, в результате чего на коже возникают многочисленные пузыри и обширные раны. Сливаясь, раны часто не оставляют на коже живого места и могут вызвать сепсис, а значит, потенциально опасны для жизни.
Дистрофическая форма
При данном типе БЭ расщепление происходит ниже базальной мембраны, в дерме. В этой области залегают ключевые структуры, которые определяют плотность и упругость кожи, — коллаген и эластин. При такой форме БЭ патологический процесс протекает именно в коллагене, в результате чего пузыри заживают с последующим образованием рубцовой ткани.
Синдром Киндлера
В этом случае пузыри могут образовываться одновременно на разных уровнях кожи. Кожные проявления могут быть вариабельны и зависят от степени вовлеченности гена в мутацию.
Чем отличаются врожденный и приобретенный БЭ
БЭ можно разделить на две группы — врожденный и приобретенный.
Врожденный БЭ, которому посвящена большая часть данной статьи, обусловлен генетическим дефектом. Этот дефект возникает еще внутриутробно, а сразу после рождения становятся видны внешние клинические проявления — раны на коже. Сегодня эта форма БЭ не имеет патогенетического лечения.
Приобретенный БЭ — это аутоиммунный дерматоз, связанный с выработкой специфических антител к собственному коллагену VII типа — наиболее важному компоненту фибрилл. Фибриллы — особые структуры в форме якоря, которые вместе с другими компонентами кожи скрепляют ее слои между собой.
При приобретенном БЭ образование пузырей происходит после связывания аутоантител — это антитела, которые выработались на собственные белки в результате воздействия на организм триггерных факторов (среди которых можно выделить стресс, перенесенные заболевания и оперативные вмешательства с коллагеном VII типа). Это, в свою очередь, приводит к активации каскада воспалительных реакций со стороны кожи.
Клинически заболевание характеризуется натянутыми пузырями на травмированных участках тела, которые заживают с образованием рубца. Так проявляется механобуллезная форма приобретенного БЭ. Второй наиболее частый подтип приобретенного БЭ — буллезное пемфигоидоподобное заболевание. Для него характерен кожный зуд и поражение слизистых оболочек. Для лечения приобретенного БЭ назначают местное и системное использование глюкокортикоидов и введение внутривенных иммуноглобулинов.
Как диагностируется буллезный эпидермолиз
Детальная лабораторная диагностика необходима для определения формы и подтипа БЭ и точной причины его возникновения на генетическом и белковом уровнях. Это помогает прогнозировать тяжесть состояния, оказывать надлежащую медицинскую помощь и участвовать в клинических испытаниях.
В лабораторной диагностике БЭ используются два основных метода:
1. Генетическое тестирование, которое направлено на выявление в ДНК мутации в конкретном гене, вызывающей заболевание.
2. Анализ образцов кожи с использованием методов, работающих на уровне белка, который позволяет выявить изменения в белке и компонентах кожи.
Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу
Хотя физические эффекты БЭ затрагивают в основном кожу, при некоторых формах БЭ поражается не только кожа, но и слизистые оболочки внешних и внутренних органов: глаз, полости рта, пищевода, кишечника.
Заразен ли буллезный эпидермолиз
БЭ — генетическое заболевание. Это значит, что с ним рождаются. Заразиться буллезным эпидермолизом нельзя.
Как наследуется это заболевание
БЭ может быть унаследован одним из трех способов:
Аутосомно-доминантное наследование
В этом случае один из родителей страдает заболеванием и имеет дефектный ген. Он передает измененный ген своему ребенку. Вероятность того, что любой их ребенок родится с БЭ, составляет 50%.
Аутосомно-рецессивное наследование
В этой ситуации оба родителя клинически здоровы и не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Чтобы их ребенок родился с БЭ, он должен унаследовать дефектный ген — часть гена от матери, часть — от отца. Возникает всем известная математическая комбинация, когда минус на минус дает плюс в виде болезни у ребенка. Вероятность того, что это произойдет, составляет 25%.
Мутации, вызывающие БЭ, которые происходят de novo
Человек, несущий вариант de novo, то есть родившийся с БЭ при здоровых родителях, в том числе не имеющих генных мутаций, имеет 50%-й шанс передать заболевание своим детям.
Можно ли вылечить БЭ
На сегодняшний день нет эффективного лечения ни одной из форм БЭ. Все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы, в конечном счете, улучшить качество жизни человека с данным генодерматозом.
Какова продолжительность жизни пациентов с БЭ
Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе зависит от формы заболевания, качества ухода за кожей, профилактики внекожных проявлений, качества оказываемой медицинской помощи и прохождения ежегодных обследований. При соблюдении этих условий пациенты могут жить полноценной и качественной жизнью. В таких случаях ее продолжительность близка к продолжительности жизни людей без особенностей здоровья.
Что включает в себя облегчение симптомов БЭ
Симптоматическое лечение имеет важнейшее значение для людей с БЭ. Обычно оно включает ежедневный уход за непораженной кожей, за кожей с пузырями и ранами, а также обезболивание.
Пациентам с более тяжелыми типами БЭ требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, находящегося у данных пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи, в том числе и после хирургических вмешательств. Пузыри поражают слизистую и заживают только через образование рубца, который сужает просвет органа или ограничивает его функцию. Хирургические операции позволяют освободить сросшиеся пальцы и открыть пищевод для нормального поступления пищи.
Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ
Характер и стоимость ухода за ранами зависят от многих факторов, в том числе имеют значение:
Основное лечение подразумевает использование атравматического материала, с которым при снятии не будет отходить кожа.
Основные этапы перевязки:
Тщательная подготовка к перевязке со всеми необходимыми материалами и доступным механизмом утилизации старого перевязочного материала сокращает длительность перевязки и снижает риск возникновения инфекции.
Все лица, участвующие в смене повязок, должны в обязательном порядке проводить предварительную дезинфекцию рук.
Оценка состояния кожи
Все пузыри на коже необходимо вскрывать, затем очищать образовавшиеся раны, при инфицировании — лечить.
При перевязке на кожу сначала накладывают сетчатую или губчатую повязку, затем для впитывая экссудата и излишков крема — промежуточную, после этого — фиксирующую повязку.
Что важно при выборе перевязочных средств и уходе за кожей при БЭ
Интенсивность ухода за ранами определяется в первую очередь формой БЭ. При простой форме, когда пузыри и раны возникают на отдельных участках тела, а не повсеместно, перевязка проходит гораздо быстрее, чем при более тяжелой дистрофической форме, требующей обработки повязками большей части кожи.
К счастью, в настоящее время есть множество перевязочных средств и медикаментов, которые подходят для ухода за ранами при буллезном эпидермолизе. Однако найти «правильный» материал все еще нелегко. То, что подходит для одного больного, может оказаться совсем неподходящим для другого. Поэтому даже при одной и той же форме БЭ перевязочный материал и уходовые средства подбираются индивидуально. Оценка такого соответствия должна всегда производиться совместно с врачом.
При выборе перевязочных средств необходимо также учитывать их доступность на местном уровне, ведь в разных странах для этих целей разработаны и доступны разные продукты. Кроме того, на перевязочные средства требуется значительная сумма. Так, в России на уход за кожей человека-бабочки ежемесячно нужно от 50 до 400 тыс. руб. Сегодня наше государство не всегда покрывает эти траты, а при обеспечении за счет бюджета отдает предпочтение менее дорогостоящим материалам.
Еще одним важным аспектом в лечении больного БЭ является гигиена и уход за участками кожи с рубцами, без пузырей и ран. Такой коже в первую очередь требуются восстановление и увлажнение. Чем лучше и качественнее увлажнена кожа, тем меньше выражены рубцы, меньше зуда и ниже риск инфицирования. Увлажняющие крема необходимо наносить на открытые участки кожи два-три раза в день.
Может ли легкая форма буллезного эпидермолиза перейти в тяжелую
Нет, поскольку причины, вызывающие одну форму БЭ, отличаются от причин возникновения других типов этого заболевания. Они, по сути, являются отдельными состояниями, поэтому одна форма не может перерасти в другую.
«Люди сразу обращают внимание на кожу»: как живут дети с ихтиозом и буллезным эпидермолизом
© Коллаж Настасьи Железняк
Статья подготовлена вместе с фондом «Дети-бабочки»
О больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом обычным людям, как правило, мало что известно. Эти генетические заболевания кожи встречаются редко, и поэтому иногда ставят в тупик даже врачей. Но, возможно, вы слышали слова «дети-бабочки» или «дети-рыбки». Рассказываем, кто это такие и с какими трудностями они справляются буквально каждую минуту.
В основе буллезного эпидермолиза и ихтиоза — генетическая поломка. При буллезном эпидермолизе кожа с рождения очень хрупкая и даже от легких прикосновений, а иногда и без них, покрывается пузырями и болезненными ранами. Ранимую кожу таких больных сравнивают с нежным крылом бабочки, иногда называя «бабочками» и самих пациентов.
Даже при всех достижениях науки буллезный эпидермолиз пока неизлечим. Детям с буллезным эпидермолизом помогают только ежедневные перевязки со специальными бинтами, антисептиками и мазями.
Кожа больных с ихтиозом — их еще называют «рыбками» — очень сухая, постоянно шелушится, чешется, трескается и болит. Облегчить состояние может только ежедневное многократное увлажнение кожи. Для этого нужно наносить крема, принимать ванны с маслами и умываться.
В большинстве случаев эти диагнозы сопровождаются болью и различными ограничениями. Однако несмотря на ежедневные сложности и запреты дети с буллезным эпидермолизом и ихтиозом стараются жить как и все остальные, а их родители помогать им в этом.
Мы поговорили с детьми-участниками программ российского благотворительного фонда «Дети-бабочки», который поддерживает более 2500 пациентов с генетическими заболеваниями кожи в России и соседних странах, а также с их родителями и врачом-дерматологом, о том, что самое сложное в их состоянии и как они справляются с трудностями.
«С инвалидной коляской в метро очень сложно»
Николас, 10 лет, диагноз: буллезный эпидермолиз
Первые пять лет своей жизни Николас провел в детском доме. Как только Екатерина прочитала его историю в соцсетях — сразу поняла — Ник должен стать ее сыном и стала быстро собираться в детский дом на встречу с мальчиком. Она очень боялась, чтобы его не усыновил кто-то другой. Тяжелое заболевание ребенка ее не пугало. Сначала она вообще не заметила повязки Ника. Не изменили ее намерений и слова директора, которая говорила, что Катя не справится. Однако все получилось.
Раны у Николаса по всему телу — большие и маленькие, однако болят они все одинаково. Каждый день Катя подолгу перевязывает сына, считая это не проблемой, а дополнением к любимому ребенку. Главные затруднения, по ее словам, связаны с перемещением.
Из-за многочисленных рубцов от ран ступни Ника имеют меньшую площадь опоры, из-за этого подолгу ходить он не может и его часто приходится возить на коляске. В городе с ней бывает трудно и неудобно, поэтому мама учится водить машину.
Даже в Москве для передвижения ребенка в инвалидной коляске мало что приспособлено, например, лифтами оборудованы только новые станции метро. На старой станции, где мы живем, такого лифта нет. Когда Ник был меньше, я еще могла возить его в метро на коляске, сейчас это слишком тяжело. Поэтому Ник идет пешком, а я несу коляску.
Екатерина, мама Николаса
Несмотря на эти трудности, Екатерина старается мыслить позитивно: «Если бы в России людям с ограниченными возможностями было так же комфортно как в Европе — сын вообще бы с коляски не вставал. А так он понемногу двигается, ему это нужно и полезно».
«Люди сразу обращают внимание на кожу»
Илья, 7 лет, диагноз: ихтиоз
У Ильи сложный двойной диагноз: ихтиозиформная эритродермия Брока и синдром Комеля-Нетертона. Все это проявления ихтиоза. У мальчика поражено сто процентов кожи, она очень сухая, трескается до крови и ежедневно отслаивается. Чтобы лучше себя чувствовать, ему нужно каждый день умываться по пять-шесть раз, утром и вечером купаться в воде с увлажняющими маслами, а также через каждые два-три часа увлажнять кожу кремами.
Чтобы ухаживать за сыном, маме Ильи пришлось уйти с работы. Помимо сложного ухода ребенку постоянно требуются обследования и консультации врачей, периодическая реабилитация. В периоды обострения приходится ложиться в больницу.
Однако, по словам мамы Екатерины, самое сложное в случае Ильи — не болезненная кожа или ежедневный уход, а отношение других людей.
Если вынести болезнь за скобки, то Илья такой же как другие дети. Он жизнерадостный, позитивный, общительный. Обожает животных, петь и играть с другими детьми. Однако большинство людей, в том числе взрослых, в первую очередь обращает внимание на его красную шелушащуюся кожу. Многие не знают, что это не заразно и, бывает, реагируют остро — отстраняются, задают вопросы.
Екатерина, мама Ильи
Из-за редкого заболевания Илью не взяли в музыкальную школу, хотя ограничений для занятия на фортепиано у мальчика нет. «Там придумали тысячу причин, чтобы Илья не ездил в школу, и предложили заниматься с ним дистанционно. То есть педагог бы занималась с ним онлайн, а я потом снимала на видео его домашнюю работу и отправляла в школу. Конечно, это не подойдет для занятий музыкой, поэтому я забрала документы», — рассказывает Екатерина.
Вместо музыки Илья занялся робототехникой и делает успехи, преподаватели его хвалят.
«Чтобы такие дети как Илья могли комфортно себя чувствовать в обществе и развиваться, людям, в том числе педагогам, надо о них больше и массово рассказывать, — рассуждает мама Ильи. — О том, что они не заразны и вообще такие же как и другие ребята: хотят общаться, играть, учиться и имеют для этого возможности».
«Самое неприятное — это снимать повязки»
Асият, 13 лет, диагноз: буллезный эпидермолиз
У Асият одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза — дистрофическая. При ней поражается не только кожа по всему телу, но и внутренние органы, в том числе слизистые во рту. Поэтому девочке нужно не только каждый день подолгу перевязываться, но и тщательно следить за питанием: оно должно быть сбалансированным и мягким, чтобы не травмировать слизистые во рту и пищевод.
В своей болезни Асият не любит две вещи.
Во-первых, это перевязки.
Самое неприятное — это снимать повязки. Часто они прилипают, удалять их долго и больно. Потом еще надо накладывать новые, это тоже больно и отнимает много времени.
Асият, девочка с буллезным эпидермолизом
Во-вторых, трудно соблюдать множество врачебных рекомендаций, например, купаться каждый день. Это сложно, долго и, как и перевязки, требует помощи мамы.
Но Асият не унывает и говорит, что ей еще повезло, ведь у многих детей болезнь протекает тяжелее и ее состояние они бы посчитали сказкой. К ограничениям девочка также относится философски. Если нельзя кататься на велосипеде или роликах, значит, можно рисовать. У Асият набралась целая галерея картин. Девочка хочет выучиться на генетика и помогать другим детям с этим диагнозом справляться с болезнью.
Мама Асият переживает, что из-за заболевания у дочери мало друзей.
Ребенок растет и все больше хочет общения с другими детьми. Постоянно говорить только с бабушкой и мамой уже неинтересно. Но Асият не может полноценно играть со сверстниками, подолгу ходить и бегать. К тому же, в этом возрасте подростки «сбиваются» в закрытые группы и подружиться с ними еще сложнее. А ведь стоит дочке только с кем-то поболтать и посмеяться, ей сразу становится легче. Я мечтаю, чтобы у нее появилась хотя бы одна настоящая подруга.
«Быть „бабочкой“ или „рыбкой“ — значит всегда переживать о том, что подумают другие»
Ведущий врач-дерматолог фонда «Дети-бабочки» Маргарита Гехт
Действительно, одна из главных проблем детей с буллезным эпидермолизом и ихтиозом — это негативное восприятие окружающими людьми.
Во-первых, это связано с визуальными особенностями кожи. На сегодняшний день существует четыре формы буллезного эпидермолиза и более 15 подтипов у каждой формы. При простой форме проявления на коже могут быть минимальны.
При дистрофической форме или тяжелом течении простой формы на коже возникают раны, пузыри, расчесы, корочки, чешуйки, отличный цвет кожи и другие элементы и состояния, которые могут пугать окружающих.
Маргарита Гехт, врач-дерматолог
К сожалению, далеко не все знают, что буллезным эпидермолизом или ихтиозом нельзя заразиться при контакте или по воздуху — это генетические заболевания, с ними рождаются и живут всю жизнь.
Мы рекомендуем таким больным носить специальные повязки. Они не только защищают от повреждений и инфекции, но и позволяют избежать реакции и вопросов окружающих людей.
Люди часто думают, что из-за повязок дети не могут играть в активные игры. Это тоже заблуждение. Мы не запрещаем детям такие игры, просто в процессе игры к ним нужно относиться бережнее, чем к обычному ребенку.
Маргарита Гехт, врач-дерматолог
Фонд «Дети-бабочки» старается сделать так, чтобы об этих заболеваниях, их проявлениях и жизни таких больных знало как можно больше людей. О том, что «дети-бабочки» и «дети-рыбки» такие же, как и все, только кожа у них немного другая. Ведь главные трудности в их жизни — не перевязки и кремы, а одиночество и изоляция.