что значит биологический ребенок
Проблема РОСТА
Задержка роста (ЗР) сейчас стала встречаться реже, для детей всё больше характерна акселерация (опережение физического развития). Но проблема не исчезла совсем, она всегда становится существенной причиной беспокойства родителей мальчиков, родителей девочек несколько реже.
У процессов роста в норме есть свои природные закономерности:
Теперь немого о том, в какие «жизненные» периоды ребёнка какие гормоны и другие биохимические факторы влияют на рост. Знание этих факторов позволяет быстрее понять причины задержки роста.
Внутриутробно, при беременности, на скорость роста плода влияют: факторы роста матери, питание матери и состояние плаценты!
До 3-4 лет лет жизни – это гормоны щитовидной железы и гормон роста!
Я намеренно не отражаю в этой заметке генетические заболевания, приводящие к задержке роста, чтобы не перезагружать вас информацией, к тому же встречаются они редко.
Как же обследуется нарушение роста:
Какие есть критерии оценки костного возраста по рентгеновскому снимку:
Важно! Обращение администрации сайта о вопросах в блоге:
Уважаемые читатели! Создавая этот блог, мы ставили себе цель дать людям информацию по эндокринным проблемам, методам диагностики и лечения. А также по сопутствующим вопросам: питанию, физической активности, образу жизни. Его основная функция – просветительская.
В рамках блога в ответах на вопросы мы не можем оказывать полноценные врачебные консультации, это связано и недостатком информации о пациенте и с затратами времени врача, для того чтобы изучить каждый случай. В блоге возможны только ответы общего плана. Но мы понимаем, что не везде есть возможность проконсультироваться с эндокринологом по месту жительства, иногда важно получить еще одно врачебное мнение. Для таких ситуаций, когда нужно более глубокое погружение, изучение медицинских документов, у нас в центре есть формат платных заочных консультаций по медицинской документации.
Как это сделать? В прейскуранте нашего центра есть заочная консультация по медицинской документации, стоимостью 1200 руб. Если эта сумма вас устраивает, вы можете прислать на адрес patient@mc21.ru сканы медицинских документов, видеозапись, подробное описание, все то, что сочтете нужным по своей проблеме и вопросы, на которые хотите получить ответы. Врач посмотрит, можно ли по представленной информации дать полноценное заключение и рекомендации. Если да, вышлем реквизиты, вы оплатите, врач пришлет заключение. Если по предоставленным документам нельзя дать ответ, который можно было бы рассматривать как консультацию врача, мы пришлем письмо о том, что в данном случае заочные рекомендации или выводы невозможны, и оплату брать, естественно, не будем.
С уважением, администрация Медицинского центра «XXI век»
Биологический возраст: что это и как его определить
Люди стареют с разной скоростью, и теперь это научный факт. Исследователи из университета Дьюка (США) наблюдали за группой добровольцев и выяснили: процессы старения их организмов протекают с неодинаковой интенсивностью. Как вычислить свой биологический возраст, а главное – зачем?
Биологический возраст человека – что это такое?
Биологический возраст организма отражает его состояние, показывая скорость метаболических процессов. К примеру, тело может быть на 10-20 лет старше или моложе своего «паспортного» возраста. Даже два человека, родившиеся в один день, могут выглядеть совершенно по-разному и иметь заметно отличающиеся физические возможности. Также это касается памяти и интеллектуальных способностей, которые могут стареть «не по годам» быстро.
Во многом это зависит от генетики и образа жизни человека. Так, у тех, кто регулярно занимается спортом и имеет хорошую мышечную массу, метаболический возраст обычно ниже фактического.
Но при негативных факторах организм изнашивается гораздо быстрее. Например, старение ускоряют:
Все это может «расшатать» важные обменные процессы и сделать человека старше изнутри. Однако биологический возраст поддается коррекции. Антивозрастная медицина как раз занимается тем, что «притормаживает» старение организма и поворачивает его вспять.
Зачем рассчитывать биологический возраст
Чтобы рассчитать метаболический возраст, обычно оценивается состояние важнейших функций организма: сердечно-сосудистой, дыхательной, неврологической, почечной и мышечной.
Для этого предлагаются различные тесты и методы. По данным американского исследования 2018 года, самыми показательными являются физиологические измерения:
Для максимально объективных выводов подобные тесты дополняются лабораторными анализами.
Что дает определение биологического возраста?
Если он больше реального, это повышает риск возникновения «возрастных» заболеваний и раннего их проявления. В основном, это сердечно-сосудистые и нейродегенеративные заболевания, сахарный диабет и рак.
Однако эти коварные недуги можно предотвратить, изменив образ жизни и, тем самым, сократив возраст своего тела.
Изучайте тонкости антивозрастной медицины из любой точки мира. Для удобства врачей мы создали обучающую онлайн-платформу Anti-Age Expert: Здесь последовательно выкладываются лекции наших образовательных программ, к которым открыт доступ 24/7. Врачи могут изучать материалы необходимое количество раз, задавать вопросы и обсуждать интересные клинические случаи с коллегами в специальных чатах
Проверка возраста
Критериев биологического возраста довольно много. Определить его можно разными способами.
Оценка физических параметров тела. Она может выглядеть так:
Лабораторные анализы для борьбы с преждевременным старением:
Биологические маркеры возраста. Их аномальные уровни указывают на стремительное старение организма и повышенные риски заболеваний.
Гормональный баланс. C возрастом значительно меняется соотношение гормонов. Если их «перекос» обнаружить вовремя, это может замедлить старение и предотвратить развитие многих заболеваний. Для выяснения биологического возраста важны такие гормоны:
Липиды и жирные кислоты. Нарушения липидов крови (особенно если они связаны со слишком высоким кровяным давлением) являются одними из самых надежных маркеров сердечно-сосудистого риска.
Дополнительные тесты. Для объективной оценки метаболического возраста могут использоваться и другие исследования. Например, для оценки функций, которые с возрастом ухудшаются в первую очередь:
Это лишь часть возможных исследований для «расчета» биологического возраста. И даже если он не такой, как хотелось бы, можно кардинально изменить свой образ жизни и стать моложе изнутри.
Кроме того, скорректировать возраст тела помогают врачи антивозрастной медицины – после тщательной диагностики они дадут рекомендации, как восполнить дефицит питательных веществ и что именно изменить в своих привычках, чтобы гораздо лучше себя чувствовать и выглядеть значительно моложе своих паспортных данных.
Получайте знания, основанные на доказательной медицине из первых уст ведущих мировых специалистов. В рамках Модульной Школы Anti-Age Expert каждый месяц проходят очные двухдневные семинары, где раскрываются тонкости anti-age медицины для врачей более 25 специальностей
Краткие выводы
«Биологический возраст – это характеристика нашего здоровья, которая определяет качество нашей жизни. Неважно, какого человек возраста, поскольку старение начинается с рождения. Но крайне важно входить в здоровом биологическом возрасте в беременность и важно удерживать его качество и даже останавливать, несмотря на растущий паспортный, как можно дольше. Благодаря школе Anti-Age Expert мы умеем это делать, например, убирая метаболические ловушки: окислительный стресс, гликация, инсулинорезистентность. На этом фоне мы можем подобрать минимальную, но эффективную дозу гормонов. А мы знаем, что гормоны – это основные регуляторы биологического возраста.
Сегодня, когда человек живет в состоянии постоянного стресса, терапия по остановке биологического возраста очень актуальна. Потому что даже молодые люди, у которых должен быть гормональный расцвет, приходят с эмоциональным выгоранием. Это как раз связано с хроническим социальным стрессом. Хорошо, если каждый пациент сможет найти своего, думающего доктора, который в идеале прошел школу Anti-Age Expert».
Ольга Полянина, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗ-диагностики, врач антивозрастной медицины.
врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗ-диагностики, врач антивозрастной медицины.
Семья с биологическими и приемными детьми
Когда в семье один ребенок биологический, а другой приемный, родителям порой приходится нелегко. Они беспокоятся о том, что приемный ребенок будет меньше ощущать себя частью семьи, если будет еще кто-то, связанный с остальными родственниками узами крови. Они тревожатся также, что их родной сын или дочь будут чувствовать себя брошенными из-за всей этой шумихи, окружающей усыновление.
Но больше всего они волнуются, что один из детей может подумать, будто родители лучше относятся к другому. Так, биологический ребенок будет считать, что его приемного брата или сестру родители любят больше, потому что они прошли долгий и трудный путь, чтобы взять его в семью, а усыновленный ребенок может вообразить, что родители сильнее любят родного малыша, потому что у них есть биологическая связь. Все глубже и глубже погружаясь в подобные размышления, люди начинают беспокоиться о том, что они действительно будут по-разному относиться к детям. Вскоре после того, как я усыновила своего первого ребенка, я неожиданно встретилась с женщиной, которая, когда я рассказала ей свою новость, отреагировала так: «Я думаю, то, что ты делаешь, прекрасно. Но я бы не смогла любить чужого ребенка так же, как своего». Я ответила, что я люблю мою дочь так же сильно, как любила, если бы сама родила ее. На что женщина возразила: «Но ты ведь не можешь этого знать, не так ли?»
Исследования общественного мнения показали, что хотя большинство людей говорят о своем положительном отношении к усыновлению и думают, что приемные дети и родители любят друг друга так же сильно, как и люди, связанные узами биологического родства, только половина опрошенных считает, что усыновленный ребенок – это так же хорошо, как и биологический. Они не могут объяснить, почему они так думают, но они интуитивно чувствуют, что биологического ребенка иметь все-таки лучше. Поэтому неудивительно, что приемные дети и родители часто испытывают сомнения: сравнимы ли отношения между ними и отношения между биологическими родственниками, и иногда их посещает мысль о том, что, может быть, усыновление – причина всех конфликтов.
Более того, поскольку усыновление – не совсем обычный способ создания семьи, который многие люди не понимают и не принимают, приемные родители сделали все, что было в их силах, чтобы узнать больше об этом явлении, познакомиться с другими приемными семьями и защитить перед обществом идею усыновления.
Наконец, даже если у них уже есть родные дети, они все равно – приемная семья. Иногда этот ярлык закрепляется за ними в обществе, а за детьми – в школьной жизни. Неудивительно, что родители часто слышат обвинения биологических детей в том, что они больше внимания уделяют приемным детям и любят их сильнее, поскольку их появления они хотели больше (особенно, если рождение родного ребенка было незапланированным).
Иногда действительно кажется, что один из родителей лучше ладит с одним ребенком, чем с остальными; это происходит скорее из-за сходства темпераментов, чем из-за генетического родства. Например, отец, в школе бывший звездой баскетбольной команды, может проводить больше времени со своей биологической дочерью, также имеющей задатки баскетболистки, а не с приемным сыном, предпочитающим более спокойное времяпрепровождение. Однако надо также помнить, что сходства характеров могут быть и источником конфликтов в семье, например, если властный характер отца сталкивается с таким же характером ребенка.
Конечно, родители, у которых есть только биологические дети, имеют полное право относиться к ним по-разному. Одна женщина, у которой было трое детей: один приемный, один фостеровский и один биологический, сказала, что она испытала невероятное облегчение, когда узнала, что ее подруга, у которой были только биологические дети, относиться к ним неодинаково.
Тем не менее, хотя существует множество причин, по которым отношения между детьми и родителями могут строиться различным образом, как правило, гораздо легче списать это на усыновление, а не искать более тонкие мотивы.
Один из навыков, который дети приобретают в возрасте начальной школы, заключается в умении видеть различия и определять, какие из них значимы, а какие нет. Поэтому-то дети в это время так беспощадно и жестоко дразнят друг друга: они заостряют внимание на различиях и стараются спровоцировать ответную реакцию. И если насмешка на детской площадке не вызывает ответа, то ребенок понимает, что эта отличительная черта для его сверстника не значима. Но если дразнилка довела приятеля до слез, это значит, что это различие очень важно для него. Кроме того, дети в этом возрасте также пытаются определить свое место в семье. Чтобы определить свою ценность для родителей, они ловят сигналы, которые говорили бы о том, что брат или сестра находится в более привилегированном положении, получает больше внимания или больше любви. И если они обнаруживают такие знаки, они, естественно, стараются найти в своем брате или сестре нечто такое, что объясняло бы особенное положение. Так же, как на детской площадке, они могут высказывать свои предположения родителям: «Сэма вы никогда не заставляете делать это! Он вы все ему разрешаете! Я тоже хочу быть приемным!» И так же, как и на детской площадке, дети стараются понять, правы ли они в своей интерпретации фактов или нет. Однако из-за того, что родители могут быть не до конца уверены в собственной объективности, они зачастую слишком остро реагируют на подобного рода обвинения, невольно подтверждая подозрения детей.
Иногда родители так стараются быть честными и избежать обвинений в пристрастности, что добиваются противоположного результата. В частности, они столько сил тратят на то, чтобы одинаково заботиться о детях, что забывают, что у каждого ребенка есть свои потребности. Например, родители беспокоятся о том, что они причинят боль приемному ребенку, если начнут вспоминать о том, как прекрасно было то время, когда они ждали появления на свет своего родного малыша. Если эта тема становится закрытой для обсуждения, чтобы не травмировать усыновленного ребенка, то родители тем самым лишают своего биологического ребенка возможности услышать о том, каким желанным он был. Дети всегда чувствуют, если родители ведут себя неестественно, и зачастую интерпретируют такое поведение превратно. А зачастую и родители неправильно прогнозируют ответную реакцию ребенка. Например, для приемного ребенка может быть очень полезно услышать, что взрослые, как правило, сильно волнуются и радуются, узнав о том, что у них будет ребенок, потому что сами приемные дети склонны рассматривать это событие как проблему. В одной семье рождение ребенка сыграло положительную роль в отношениях между приемной дочерью и ее матерью. Девочка, подвергавшаяся насилию со стороны родной матери, научилась доверять своей усыновительнице, потому что она видела, как та заботиться о малыше, боясь причинить ему малейшее неудобство. Девочка прониклась материнскими чувствами, которых ей не хватало в детстве, глядя на свою приемную мать, нежно ухаживающую за младенцем.
Родителям, которые винят себя в том, что они неодинаково относятся к своим детям, я могут посоветовать провести «контроль действительности», самостоятельно проанализировав свое поведение или попросив сделать это супруга или человека, заслуживающего доверия. Одна женщина при помощи этого приема обнаружила, что она меньше времени уделяла интересам своего приемного сына, чем интересам родной дочери просто потому, что интересы дочери она разделяла, а интересы сына ей были чужды. Есть ли в данном случае какая-то генетическая предрасположенность? Трудно сказать, но ее сын именно так воспринимал поведение матери, и она обещала ему постараться разделить его увлечения.
Беременность после усыновления
У пяти процентов людей с диагнозом «неизлечимое бесплодие» после усыновления наступает долгожданная беременность. Существует даже миф о том, что самый верный способ вылечиться от бесплодия – это взять приемного ребенка. Некоторые люди полагают, что пары, считавшиеся не способными иметь детей и забеременевшие после усыновления, сожалеют о том, что рано оставили свои попытки родить собственного ребенка и решили прибегнуть к усыновлению. Одним из таких людей может быть приемный ребенок.
У Гэйл и ее мужа была трехлетняя приемная дочь, и они уже собирались обратиться в агентство, чтобы усыновить второго ребенка, когда Гэйл вдруг обнаружила, что она беременна. «Ну и дела! – говорили ей многие. – Значит, зря вы усыновили девочку!» Приемным родителям, ожидающим появления малыша, предстоит не раз услышать подобные замечания, но им нужно помнить, что большинство из них делается скорее по недомыслию, чем из желания причинить боль.
Труднее решить другую проблему. Как быть если приемный ребенок постоянно спрашивает о том, нужен ли он вам сейчас, или интересуется, взяли ли вы его только потому, что думали, что у вас не может быть своих детей. Малыш может не выражать эти вопросы словами, но усыновители все равно должны уверить малыша в том, что он является неотъемлемой частью их семьи. Когда вы говорите с ребенком об усыновлении, можете сказать ему: «Мы много лет пытались завести ребенка, и мы не хотели больше ждать». Нужно тактично сделать упор на то, что вы хотели стать родителями именно тогда, когда решили усыновить его, а не на вашу неспособность иметь детей. Но время от времени приемного ребенка могут посещать сомнения, и ваша любовь будет для него лучшим доказательством ваших слов.
Беременность обычно порождает в детях любопытство, и ребенок, которому не объяснили, откуда берутся дети, и чем усыновление отличается от рождения, обычно начинает задавать вопросы. Родители, объяснившие, что малыш растет внутри мамы, должны быть готовы к такому вопросу приемного ребенка: «А я тоже рос внутри тебя?» Сейчас вышло несколько полезных книг для малышей, в которых рассказывается не только о рождении, но и о донорском осеменении, искусственном оплодотворении, суррогатной матери и усыновлении. Родителям нужно поискать книгу, где бы говорилось, что в большинстве случаев ребенок развивается внутри матери, но в настоящее время существуют разные способы, к которым могут прибегнуть люди, желающие ребенка, и, в частности, многие дети после рождения попадают в другую семью с помощью усыновления.
Если возможно, приемному ребенку лучше узнать разницу между рождением и усыновлением до того, как в семье будет ожидаться пополнение. Это не играет решающей роли, но может помочь ребенку как следует осознать свой статус в семье, потому что в таком случае усыновление не будет воспринято им как нечто, отделяющее его от будущего брата или сестры.
Хотя эта тема более актуальна для семей, где есть и приемные и биологические дети, но все дети, усыновленные бесплодными парами, могут думать, что их родители все же предпочли бы родить своего ребенка. Усыновители должны уверить их, что, хотя усыновление – это и вторая возможность завести ребенка, но это не возможность второго сорта.
глава из книги Лоис Рускаи Мелины «Воспитание приемных детей»
перевод Натальи Ран
Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика
Описаны закономерности роста ребенка, рассмотрены аспекты генетической и гормональной регуляция роста, методы оценки роста ребенка и диагностика высокорослости и ее причины.
Consistent patterns of child growth are studied, the aspects of genetic and the hormonal control of growth, evaluation methods of the child growthand diagnostics of excessive height and its reasons were also studied.
Рост — это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов при наличии оптимальных средовых факторов существования. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.
При рождении длина тела ребенка колеблется в пределах от 46 до 55 см. После рождения рост неуклонно увеличивается. На первом году жизни прибавка в росте составляет около 25 см, достигая к году в среднем 75 см. За второй год рост увеличивается на 12–13 см. Возраст от 2 лет до начала полового созревания является самым длинным периодом роста ребенка и в наибольшей степени определяет окончательный рост индивидуума. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).
Одним из основных проявлений СТГ, его физиологического действия является рост эпифизарного хряща. Действие СТГ на процессы роста осуществляется путем прямого воздействия на зону роста, через увеличенную выработку инсулинового фактора роста-1 (ИФР-1), синтезируемого в печени через местные ростовые факторы в эпифизарной зоне роста.
Половые стероиды оказывают непосредственное воздействие на ростовые зоны. Кроме того, они способствуют повышению амплитуды секреции СТГ.
Рост ребенка подчиняется определенным законам [1]:
Закон неуклонного торможения энергии роста. Наиболее высока скорость роста с 8-й по 25-ю неделю внутриутробного периода. С 34-й недели гестационного периода происходит замедление роста на фоне существенных нарастаний массы тела. К рождению ребенка малые прибавки в длине и массе его тела объясняют феноменом «объемного торможения» вследствие ограниченного объема полости матки. Торможение энергии роста хорошо прослеживается в первые два года жизни ребенка. В последующем падение скорости роста носит прерывистый характер.
Закон неравномерности изменений скорости роста. Характеризуется чередованием направлений роста: фазы максимальной интенсивности деления клеток и фазы их дифференцировки не совпадают во времени. Каждая кость в организме человека и весь скелет в целом растут последовательно, сменяя фазы роста в длину и толщину. В периоды снижения скорости роста костной ткани в организме ребенка преобладает прибавка массы тела. Так, с 1-го по 4-й и с 8-го по 10-й годы преобладает нарастание массы тела, а годы с 4-го по 7-й и с 10-го по 12-й у девочек и с 13-го по 16-й у мальчиков характеризуется преобладанием роста длины тела по сравнению с его массой. Окончание роста у девушек приходится на 16–17 лет, а у юношей на 18–19 лет. Неравномерность роста прослеживается в зависимости от времени суток и сезона. Темпы роста выше в ночные часы и летние месяцы.
Закон аллометрического роста. Детям свойствен аллометрический темп роста, то есть непропорциональность роста отдельных частей тела и внутренних органов. Проявлением этого феномена является закон краниокаудального градиента роста: во внутриутробный период, в силу особенностей кровообращения плода, отмечается преимущественный рост частей тела, расположенных ближе к голове и прежде всего самой головы. После рождения, наоборот, наиболее интенсивно растут части тела, расположенные дистально. За период роста ребенка длина нижних конечностей увеличивается в 5 раз, верхних — в 4 раза, туловища — в 3 раза, высота головы — в 2 раза. Благодаря этому у ребенка с возрастом происходят изменения пропорций тела и внешнего облика, которые постепенно приближаются к таковым у взрослого. Так, средняя точка тела от пупка у доношенного новорожденного ребенка смещается. У некоторых людей она может опускаться ниже симфиза, проецируясь на бедро. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, составляющее на первом году жизни 1,75–1,5, у подростков и взрослых приближается к единице.
После 7 лет начинает сказываться влияние половой принадлежности, а в пубертатном возрасте начинает проявляться тип конституции. При оценке пропорций телосложения необходимо учитывать также наследственные факторы, национальность, расово-этнические особенности ребенка.
Закон половой специфичности роста. Проявляется в том, что мальчики имеют более высокие показатели конечного роста, хотя девочки относительно раньше (на 1–2 года) вступают в период пубертатного «вытяжения». Тем не менее, скорость созревания скелета после 2–3 лет у девочек больше. Это является отражением более быстрого биологического развития девочек, которое прослеживается по всем органам и системам.
Генная и гормональная регуляция роста
Взаимодействие генетических, нейроэндокринных и средовых факторов определяет индивидуальный рост человека. Множество генов ответственны за синтез костных и соединительнотканных белков, костных структур, синтез фактора контроля скорости роста, эпидермального фактора роста, фактора роста нейронов, темпы дифференцировки тканей, изменения активности ферментов, синтез гормонов и чувствительность клеточных рецепторов к гормонам и факторам роста.
Это гомеобокс-гены, локализованые на 7-й и 17-й хромосомах, протоонкогены и антионкогены, гены «переключения», гены апоптоза, гены, контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста, гены, контролирующие синтез белков, связывающих гормоны, и др.
Генетическая программа роста в постнатальной жизни реализуется не сразу после рождения, а в основном в два периода, когда корреляции между ростом родителей и детей наиболее значимы, — от 2 до 9 лет и от 13 до 18 лет. Наследственные факторы определяют главным образом темпы роста, окончательные размеры тела, его частей, внутренних органов, некоторые конечные особенности телосложения, время и темпы пубертатных изменений. Во внутриутробном периоде большую роль в процессах роста играют плацентарные гормоны беременной. Плацентарный лактоген обладает высокой степенью сходства молекулярной структуры с гормоном роста (ГР) человека и оказывает общее влияние на метаболизм клеток, их митотическую активность. Среди тканевых регуляторов роста ведущую роль отводят инсулину, эпидермальному фактору роста, тироксину.
Гипоталамо-гипофизарная система плода не оказывает существенного влияния на ростовые процессы. После рождения ведущими факторами, оказывающими влияние на рост является нейроэндокринная регуляция с участием гипоталамо-гипофизарной системы, на которую могут оказывать существенное воздействие питание и патологические факторы.
В первые пять лет жизни ребенка проявляется наибольший ростовой эффект тиреоидных гормонов. В дальнейшем роль тироксина сводится к участию в синтезе инсулиноподобных факторов роста (ИФР-1, ИФР-2), являющихся «посредниками» в реализации действия соматотропного гормона, повышению чувствительности рецепторов к гормону роста [2].
После двух лет усиливается активность передней доли гипофиза, повышается выделение соматотропного гормона, который с 5 лет становится определяющим в стимуляции хондрогенеза и линейного роста кости. Доказано, что ГР синтезируется не только в передней доле гипофиза, но и в Т-лимфоцитах.
Гормон роста производит два различных воздействия на клетки организма. Первое — непосредственное — действие состоит в том, что в клетках усиливается распад накопленных ранее запасов углеводов и жиров, их мобилизация для нужд энергетического и пластического обмена. Второе — опосредованное — действие осуществляется с участием печени. В ее клетках под воздействием гормона роста вырабатываются вещества-посредники — ИФР, которые уже воздействуют на все клетки тела. Под влиянием ИФР усиливается рост костей, синтез белка и деление клеток. В костной ткани СТГ воздействует на проксимальную область «ростовой зоны», а ИФР-1 на дистальную, более высокодифференцированную.
В пубертатном периоде доминирующее влияние на процессы роста начинают выполнять половые гормоны, которые увеличивают спонтанную и стимулируемую секрецию СТГ. В этом решающую роль играют эстрогены у детей обоего пола. В физиологических дозах эстрогены ускоряют рост в пубертатном периоде, в больших количествах усиливают кальцификацию матрикса, повышают плотность кости, стимулируют активность остеобластов, что приводит к торможению и прекращению линейного роста. Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.
На скорость роста скелета, процессы оссификации хрящей влияют половые Х- и Y-хромосомы. Согласно J. Tanner, Y-хромосома задерживает созревание скелета, обусловливает более позднее наступление пубертатного периода у мальчиков и определяет половые различия конечного роста. Несколько генных локусов Х-хромосом девочек контролируют секрецию гормонов роста. Доказательством тому является дополнительная Х-хромосома у больных с синдромом Клайнфельтера, обуславливая у них высокий рост, а отсутствие одной Х-хромосомы у детей с синдромом Шерешевского–Тернера вызывает низкорослость [3].
Оценка роста ребенка
Индивидуальная оценка физического развития ребенка проводится путем сравнения величин его роста, массы, окружности головы и груди с величинами стандартов для соответствующего возраста и пола.
Оценка роста со стандартами проводится следующими способами:
1) по центильным таблицам;
2) по сигмальным таблицам;
3) по ориентировочным эмпирическим формулам.
Все перечисленные методы используются в мировой практике, однако самое широкое распространение получила оценка по таблицам стандартов центильного типа. В повседневной практике оценка роста по эмпирическим формулам также не потеряла своего значения, особенно при исследовании детей раннего возраста [4].
Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ± 15 и входят в интервал 25–75 центилей. Данный рост наблюдается у 50% здоровых детей данного пола и возраста.
Область величин выше среднего (75–90 центилей) и ниже среднего (10–25 центилей) имеют соответственно 15% детей данного пола и возраста.
Большой рост, макросомия, укладывается в 90–97 центилей.
Очень высокий рост — гигантизм: показатели роста выше 97 центилей.
Расчет сpеднего ожидаемого окончательного pоста
Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного pоста здоpовых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспоpтному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.
Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста. Высокорослость является меньшей проблемой для ребенка, чем низкорослость, и даже считается преимуществом. Но дети с чрезмерно высоким ростом могут встретиться с социальными и психологическими проблемами. Это неадекватное отношение окружающих к себе, проблемы с выбором профессии. Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки, полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. В то же время известно, что у подростков с высоким ростом в пубертатный период может формироваться функционально неполноценное сердце, что объясняется отставанием структурно-морфологического развития сердечной мышцы от скорости роста костей. Также установлено, что при ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке [5].
Было доказано, что высокорослость юношей и девушек сочеталась с относительным (на кг массы тела) снижением становой мышечной силы. Это связано по всей вероятности с отставанием роста скелетной мускулатуры от темпов роста тела в длину.
Изучение гемодинамических показателей в покое и при выполнении функциональной пробы со стандартной физической нагрузкой позволило отметить у высокорослых юношей и девушек более высокие значения частоты сердечных сокращений в покое, при дозированной физической нагрузке, более продолжительный восстановительный период, тенденцию к повышению артериального давления по сравнению со средними значениями в популяции. Полученные данные свидетельствуют о менее совершенных механизмах регуляции сердечно-сосудистой системы, снижении экономичности функционирования системы кровообращения у людей с высоким ростом.
Основные причины высокорослости:
1) конституционально-наследственная;
2) эндокринные — связаны с избытком СТГ в детском и подростковом возрасте и некоторыми вариантами гипогонадизма у подростков;
3) хромосомно-генетические;
4) преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.
Конституционально-наследственная, или семейная, высокорослость обусловленна генетическими факторами. Она является вариантом нормы и встречается чаще у лиц мужского пола. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, костный возраст соответствует хронологическому, умственное развитие в норме.
При лабораторном исследовании у детей с конституциональной высокорослостью уровни базального СТГ, ИФР-1 и ИФР связывающего белка (ИФРСБ-3) в крови — в пределах возрастной нормы. При проведении супрессивного теста — секреция СТГ ингибируется в ответ на введение глюкозы или тиролиберина.
Диагноз не представляет затруднений. О данном виде высокорослости свидетельствует большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции, высокий рост родителей или других ближайших родственников. Дифференцировка костей скелета соответствует паспортному возрасту или несколько опережает его. Лечения обычно не требуется.
Высокорослость, связанная с эндокринной патологией
Гипоталамо-гипофизарный гигантизм
Заболевание возникает при аденоме передней доли гипофиза и связано с избыточной продукцией соматотрофами гормона роста. Основным эффектом ГР у детей и подростков является стимуляция продольного роста костей: преимущественно это касается длинных трубчатых и в меньшей степени — губчатых (позвонков). Гигантизм развивается у детей с незавершенными процессами окостенения, проявляется чаще в возрасте 9–14 лет и прогрессирует до закрытия зон роста. ГР активирует обмен костной ткани, вызывая усиление остеообразования. Это отмечено у больных акромегалией (избыточная секреция ГР).
При гипоталамо-гипофизарном гигантизме скорость роста ребенка повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным и единственным обращающим на себя внимание симптомом. Конечный рост у женщин превышает 190 см, у мужчин 200 см. Родители имеют обычно нормальный рост.
Чаще у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко. Однако известны случаи эктопированной секреции соматолиберина опухолями легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников, поджелудочной железы. Повышенная секреция гормона роста может провоцироваться интоксикацией, нейроинфекцией, черепно-мозговыми травмами.
Различают две формы гипоталамо-гипофизарных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией соматотропного гормона: гигантизм и акромегалию. Гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия — непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии — для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей.
Основным клиническим симптомом высокорослости является ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS — коэффициент стандартного отклонения — составляет +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии — ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью.
Гигантизм может сопровождаться гормональными нарушениями. У женщин развивается первичная аменорея, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Супрагипоталамический тип локализации опухоли при гигантизме может вызывать синдром несахарного диабета, гипо- и гипертиреоз.
Главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. При исследовании крови обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию. Уровень пролактина в крови повышен. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов — теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ (компьютерную томографию) головного мозга. Костный возраст (рентгенограмма кистей рук) отстает от паспортного на 1,5–2,0 SD. Обследование глазного дна выявляет сужение полей зрения и отечность сетчатки.
Лечение зависит от причины гигантизма. Это противоопухолевая, противовоспалительная, рассасывающая терапия. Для снижения секреции гормона роста применяется соматостатин, а половые гормоны — для ускорения закрытия зон роста [6].
Синдром Вермера (множественная эндокринная неоплазия I типа — МЭН-I)
Это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена супрессии опухолей (11q13). В основе патогенеза лежит гиперплазия или опухолевая трансформация эндокринных желез. Для синдрома Вермера характерно поражение околощитовидных желез, островковых клеток поджелудочной железы, гипофиза, коры надпочечников.
Выделяют наследственные и спорадические формы МЭН-I. Чаще всего клиника проявляется симптомами гиперпаратиреоза, который в большинстве случаев отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой. Поражения почек и костей наблюдаются не всегда. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет, но иногда может проявляется и у детей. Если обнаружен гиперпаратиреоз, следует исключить данное заболевание. При установлении диагноза МЭН-I следует обязательно обследовать членов семьи больного.
Опухоли аденогипофиза в половине случаев отличаются достаточно быстрым или умеренным ростом. Обычно эти опухоли не секретируют гормоны. Активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз и приводят к гипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин, СТГ или адренокортикотропный гормон (АКТГ). Такие аденомы вызывают, соответственно, галакторею и аменорею, у детей высокорослость или акромегалию у взрослых. Небольшие гормонально-неактивные опухоли обычно выявляются лишь с помощью КТ и МРТ при подозрении на МЭН-I.
Гиперплазия соматотропных клеток или СТГ-секретирующая аденома могут быть вызваны эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями, происходящими из других клеток системы АПУД.
При подозрении на синдром Вермера следует исследовать уровень кальция, пролактина, глюкозы. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявлять опухоли из островковых клеток на ранних стадиях развития. Поэтому показаны гормонально-метаболические исследования, в том числе измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приема пищи. Проведение КТ и МРТ обязательно для исключения объемных образований центральной нервной системы [7].
Синдром Карнея
Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек). Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса.
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.
Гипогонадизм
Другой распространенной причиной высокорослости является гипогонадизм. Дети с гипогонадизмом до 13–14 лет растут, как и их сверстники, только позже, при отсутствии пубертатного «ростового скачка», скорость роста несколько снижается. Но конечный рост у них чаще превышает расчетный генетический рост, так как зоны роста долго остаются открытыми и способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более. Отсутствие половых гормонов в период пубертата приводит главным образом к росту конечностей, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела снижается, формируется евнухоидные пропорции тела. С 13–14 лет намечается отставание костного возраста.
Причиной гипогонадизма могут быть врожденные или приобретенные опухоли ЦНС, гипоталамо-гипофизарных структур, а также врожденные аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады, так и врожденными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма [7].
Для таких подростков характерны евнухоидные пропорции тела. Высокий рост, относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса верхних конечностей, отложение жира в областе сосков, на животе, у гребешков подвзошных костей. Мышцы дряблые, голос высокий детский. Недоразвитие половых органов, слабо выраженные вторичные половые органы, скудная растительность на лице.
Хромосомно-генетические причины
Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни. Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21.
Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса — 3900 г. В первые 3–4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития — сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.
Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Показана магнитно-резонансная томография. При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств, ноотропов, витаминов.
Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков с частотой от 1:300 до 1:1000. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Наиболее типичным вариантом заболевания является дополнительная Х-хромосома (47ХХУ).
Классическими клиническими симптомами синдрома Клайнфельтера является высокий рост, гинекомастия, уменьшение тестикул. К моменту начала пубертата костный возраст соответствует паспортному, но позже дифференциация костей задерживается из-за недостаточной секреции тестостерона. Рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что и приводит к высокорослости и формированию евнухоидных пропорций тела (длинные конечности, относительно укороченное туловище, слабое развитие скелетной мускулатуры, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, голос высокий, оволосение лица и подмышек скудные). Нарушение развития яичек выявляется в пубертатном периоде. Тестикулы увеличиваются незначительно (не более 8 мл), имеют плотную консистенцию. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, но с возрастом уменьшается. Герминативный эпителий атрофирован, клеток Сертоли мало, это обуславливает формирование в пубертатном периоде гипергонадотропного гипоганадизма. Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.
Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию следует с 13–14 лет, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона, таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия предотвращает развитие евнухоидизма, улучшает адаптацию и повышает интеллект больного. Лечение бесплодия при этом синдроме не разработано.
Cиндром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Частота встречаемости синдрома Марфана 1:5000–50000 человек.
Внешний вид больных с синдромом Марфана очень характерен: высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты. Из-за высокого роста некоторые становятся спортсменами, что чревато тяжелыми сосудистыми осложнениями.
Для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.
На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т. к. его сложно диагностировать. Японскими учеными в 2008 г. было установлено, что второй тип этого синдрома развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей [8].
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. Встречается с частотой 1:50 000–250 000.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. Заболевание проявляется не сразу, но имеет прогрессирующий характер. Больные имеют высокий рост и строение, напоминающее синдром Марфана (длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, искривление позвоночника). Для них характерны поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Поражение сердечно-сосудистой системы с развитием тромбоэмболии.
Диагноз подтверждается обнаружением большого количества в крови и моче аминокислоты метионина и вещества гомоцистеина и значительного снижения в крови аминокислоты цистеина. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты с низким содержанием метионина.
Болезнь Пайла это семейная множественная метафизарная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. Утолщены позвонки, ребра, кости таза. Резкие изменения имеют место в метафизах плечевых и бедренных костей. У больных своеобразное лицо с широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахиоцефалией. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва, снижение слуха.
Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста
Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет характеризуется как преждевременное половое развитие (ППР). Эти больные могут быть высокими для своего возраста, но во взрослом состоянии они остаются низкорослыми, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. При ППР пубертат наступает рано, но, как и при естественном течении, происходит ускорение соматического роста. Повышение секреции половых стероидов, главным образом эстрогенов, играет решающую роль в стимуляции СТГ-секреции у детей обоего пола. Эффекты андрогенов опосредованы их периферической конверсией в эстрогены.
Повышение секреции стероидов гонадами может быть связано с поражением в одном из звеньев в системе гипоталамус/гипофиз/гонады/надпочечники. Истинная форма ППР обусловлена импульсной секрецией гипоталамического пульсового генератора — лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ), который повышает секрецию гонадотропных гормонов (ГТГ). У подавляющего числа детей с истинным ППР выявляются нарушения ЦНС. Наиболее частыми являются посттравматические, воспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления. Опухоли и доброкачественные новообразования ЦНС в последнее время стали чаще диагностировать в связи с проведением КТ и МРТ головного мозга. Опухоли ЦНС, сопровождающиеся ППР, чаще локализуются в области заднего гипоталамуса, дна третьего желудочка, серого бугра.
Ложные формы преждевременного полового развития обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов половыми железами или надпочечниками. Причинами могут быть гормонально активные опухоли или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). К этой группе относятся также опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин: хорионэпителиомы, гепатомы, тератомы.
Наиболее частой причиной ложного ППР является ВДКН, приводящая к повышению уровня надпочечниковых андрогенов, вследствие ферментативного дефекта синтеза кортизола. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих эти ферменты, — CY21, CY11B1. Стероидсекретирующие опухоли гонад — редкая причина ППР у детей. У мальчиков среди гормонально активных опухолей чаще встречаются лейдигомы и сертолиомы. У девочек — выявляют гранулезоклеточные опухоли яичников.
У детей с ППР скорость роста составляет 10–15 см в год, что типично для пубертатного «ростового скачка». Причем это ускорение предшествует 6–12 месяцам до появления вторичных половых признаков. Одновременно ранняя избыточная секреция половых стероидов способствует преждевременному закрытию зон роста [3].
Итак, при проведении дифференциальной диагностики высокорослости следует учитывать особенности клиники, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции. Целью диагностического поиска у пациентов с высокорослостью является прежде всего выявление характера ускорения роста, имеющего либо конституциональную особенность, либо органическую. Знание причины высокорослости в конечном итоге определяет терапевтическую тактику.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на рост родителей и их родственников. Нужно оценить половое развитие по шкале Таннер, обратить внимание на возможность истинной гинекомастии с задержкой пубертата. В плане обследования включить определение костного возраста, компьютерную и магнитно-резонансную томографию ЦНС. Обязательно провести офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна), ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки гонад. Определение кариотипа показано при подозрении на генетические синдромы, протекающие с высокорослостью. Определенную ценность представляет определение уровня ЛГ и ФСГ, которые резко повышаются при тестикулярной или оварильной недостаточности. Лечение органической высокорослости зависит от причины заболевания.
Литература
В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
О. Ф. Выхристюк, доктор медицинских наук, профессор
А. Е. Гаврилова
Д. Е. Березина
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва