Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности
Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности
Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится
Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
УЗИ при беременности
Таким образом, УЗИ при беременности на раннем сроке совершенно необходимо, однако до сих пор бытуют представления о вреде УЗИ. Тем не менее, безопасность медицинского ультразвука доказана и отражена в международных документах. Рекомендации к сокращению продолжительности каждого исследования БРС, носят этический характер, учитывающий опасения будущих мам в отношении УЗИ.
Итак, каковы же возможности ультразвука? При задержке месячных всего на 3-5 дней ультразвуковой сканер с трансвагинальным датчиком может зарегистрировать маточную беременность сроком 2,5-3 недели от момента зачатия. УЗИ при беременности на раннем сроке позволяет определить эмбриологический срок беременности, т.е. срок, исчисляемый от момента слияния половых клеток.
Принятый в акушерстве отсчет от первого дня последней менструации может быть неточным, по нему сложно определить предполагаемый момент родов. Чтобы перевести эмбриологический срок беременности в акушерский, необходимо к эмбриологическому сроку прибавить 2-2,5 недели. В сроке 2,5-3 недель завершается процесс имплантации бластоцисты в слизистую оболочку матки.
С этого момента она называется плодным яйцом и становится доступной для исследования. В этом сроке бластоциста или эмбриональная камера выглядит как темное округлое или каплевидное образование, 4-5 мм в диаметре. Эмбриональная камера окружена оболочкой и не отражает ультразвуковых волн, т.е. она эхонегативна. Эмбрион и внезародышевые органы имеют микроскопическое строение и пристеночную локализацию, поэтому пока не видны при помощи ультразвука: в этом сроке плодное яйцо выглядит как однородная жидкость. Место имплантации плодного яйца чаще всего находится в области одного из трубных углов, но иногда локализация плодного яйца расположена низко, ближе к перешейку. Такая проксимальная локализация происходит в том случае, если бластоциста перемещается в полости матки в течение нескольких дней после выхода из маточной трубы и лишь потом имплантируется в стенку матки.
Если при задержке менструации в матке с помощью УЗИ не обнаруживается плодное яйцо, необходимо пройти обследование через одну-две недели, чтобы плодное яйцо увеличилось в размерах. Отсутствие плодного яйца при повторном обследовании должно насторожить врача: в таком случае возможна внематочная беременность. Однако диагноз внематочной беременности невозможно установить только лишь с помощью УЗИ, необходимо более тщательное обследование.
В некоторых случаях, когда в полости матки обнаруживается округлое жидкостное образование, но лабораторные и клинические данные не подтверждают наличие беременности, повторное обследование поможет диагностировать наличие железистого полипа, кисты или миоматозного узелка, выдающегося в полость матки. Округлое жидкостное образование может оказаться небольшим. Подобные проблемы необходимо решать только в специализированном учреждении, имеющим лицензию на работу с беременными. Там же необходимо проходить и УЗИ БРС (и любого другого срока беременности).
В женской консультации, родильном доме, перинатальном центре только профессионал – врач-эхоскопист – компетентен в области физиологии и патологии женской половой сферы, акушерства и прикладной эмбриологии. В настоящее время очень распространены центры, оказывающие услуги по принципу «УЗИ всего на свете» – эти центры не обеспечивают профессиональное обследование на должном уровне и допускают большое количество ошибок при постановке диагноза.
Но если перед зачатием в разных яичниках овулируют два фолликула, то сливаются две пары половых клеток и образуются две бластоцисты, которые имплантируются и формируется два плодных яйца с двумя эмбрионами. В таком случае образуется разнояйцевая двойня – бихориальная или дихориальная. Такие дети не являются близнецами в строгом смысле слова, потому что у них разные наборы хромосом, они могут быть разного пола и ничуть не похожими друг на друга. 70% родившихся двоен являются разнояйцевыми. Но, кроме двоен, существуют еще тройни, и вообще многоплодная беременность. Возможны различные варианты сочетаний амниотических оболочек и хорионов: так, тройня может состоять их двух близнецов и одного разнояйцевого с ними ребенка. УЗИ БРС легко идентифицирует тип двойни или тройни, но на поздних сроках это сделать труднее, т.к. эмбриональные камеры заполнят всю полость матки. Но кроме двоен и троен такого типа (каждый эмбрион находится в отдельной эмбриональной камере), существует патологический вариант многоплодной беременности (монамниотическая монохориальная беременность), когда эмбрионы не разделены межамниотической перегородкой. В этом случае возможен вариант появления сросшихся (сиамских) близнецов и развития генетически неполноценного плода. Такую беременность необходимо прервать на самом раннем сроке и предотвратить развитие подобной катастрофы. Именно УЗИ БРС позволяет предвидеть и предотвращать трагическое развитие беременности.
Поскольку развитие би-двойни происходит вследствие овуляции двух фолликулов, в яичниках находится два желтых тела (ЖТ).
Что же такое желтое тело?
Может ли УЗИ определить признаки угрожающего выкидыша?
При выкидыше происходит отслоение плодного яйца от внутренней стенки матки и в результате сокращения миометрия изгнание его из полости матки. Этот процесс делится на фазы: угрожающий выкидыш, начавшийся, «в ходу» и свершившийся. Избыточное напряжение (гипертонус) мышц матки определяются УЗИ.
Каковы УЗ-признаки начинающегося выкидыша?
Однако самопроизвольный выкидыш бывает без болей и гипертонуса. Этот случай носит название несостоявшийся выкидыш («анэмбриония», «неразвивающаяся» или «замершая беременность»). При замершей беременности жизнедеятельности эмбриона прекращается, а сократительная деятельность матки, направленная на изгнание нежизнеспособного плодного яйца из ее полости, отсутствует.
Эмбрион и все элементы эмбрионального комплекса при УЗИ на 5 неделе беременности в случае анэмбрионии не визуализируются. Это свидетельствует о том, что развитие зародыша прекратилось до того, как эмбрион достиг размеров в 1-2 мм. Повторное исследование с интервалом в неделю при подозрении на анэмбрионию позволит уточнить диагноз. Когда эмбрион отчетливо виден (например, при короткой амниотической ножке и пристеночном расположении эмбриона), возникает возможность исключить анэибрионию, при которой плодное яйцо растет из-за накапливающейся в нем жидкости, но изображения эмбриона получить по-прежнему не удается.
В случае анэмбрионии одного из плодных яиц при двойне, так называемой биамниотической монэмбриональной беременности, один из эмбрионов не развивается (несостоявшаяся двойня). Рядом с нормальной обнаруживается «пустая» амниотическая полость, затем, по мере роста плодного яйца, она серповидно огибает изображение нормальной амниотической полости и затем сливается с ней полностью. УЗ-феномен, описывающийся как «двойной контур плодного яйца» или «амниотическая нить в полости матки» – это признак несостоявшейся двойни. Этот признак не нарушает течения одноплодной беременности.
Наше оборудование
В своей работе мы используем последние достижения мировой практики. Наши врачи проводят УЗИ исследования на аппаратах экспертного уровня, таких как GE LOGIQ E9, GE VIVID 9, GE VOLUSON E8, GE VOLUSON E10.
УЗИ-аппарат VOLUSON E10 оснащен особым электронным датчиком, позволяющим докторам с максимальной точностью проводить диагностику пороков развития плода, оценку риска наследственной патологии, осложнений беременности.
Уже с самых ранних сроков, используя уникальные режимы Radience Flow, можно с максимальной точностью оценить структуры сердца плода, исключить пороки развития, а широчайший спектр возможностей 3D и 4D, в том числе, режим HD life визуализации, дает возможность не только детально оценить анатомию внутренних органов плода, но и с максимальной реалистичностью увидеть своего малыша с самого начала беременности.
Ведение беременности
Когда долгожданная беременность наступает, нужно найти по-настоящему своего врача. Это должен быть человек, которому можно будет доверять, с которым легко получится найти взаимопонимание, который с уважением относится к приватности и конфиденциальности. Именно такие акушеры-гинекологи работают в «Скандинавии», чтобы беременность протекала как можно легче, а рождение малыша осталось радостным воспоминанием.
С нашими программами ведения беременности вы можете ознакомиться здесь.
Отделение патологии беременности
Несмотря на всю естественность процесса, не всякая беременность проходит гладко, и к этому нужно быть готовыми. Поэтому в «Скандинавии» круглосуточно работает отделение патологии беременности : сюда можно обратиться с возникшими симптомами или осложнениями и рассчитывать на своевременную и качественную помощь.
Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:
За сутки до скрининга:
Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок | Толщина воротниковой зоны в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок | Копчико-теменной размер в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 34 | 42 | 50 |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок | БПР, ЛЗР в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 13, 19 | 17, 21 | 21, 23 |
| 12 недель | 18, 22 | 21, 24 | 24, 26 |
| 13 недель | 20, 26 | 24, 29 | 28, 32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок | Носовая кость в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 153 | 165 | 177 |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
| Срок | ХГЧ в нг/мл | PAPP-A в мЕд/л |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 | 0,46 – 3,73 |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 | 0,79 – 4,76 |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 | 1,03 – 6,01 |
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.
