что значит не несет аллель заболевания
Что значит не несет аллель заболевания
Здесь мы расскажем о том, что означают формулировки и аббревиатуры, которые вы видите, получив сертификат результата генетического исследования.
Каждый наш сертификат имеет уникальный 16-значный номер, по которому, в случае необходимости, можно восстановить или подтвердить результат тестирования.
Генетический отчет
В каждом сертификате указан проведенный генетический тест (название заболевания, свойства шерсти или локуса окраса). На каждый проведенный тест оформляется отдельный сертификат.
Также в определенных случаях указывается, в каком именно гене и какая именно мутация была исследована. Это связано с тем, что у разных пород одно и то же заболевание или свойство шерсти может быть вызвано разными мутациями.
Указанные комбинации формируются в результате Менделевского наследования. Эти же принципы работают и для тестов на свойства шерсти или на окрасы.
Гомозигота по аллелю длинношерстности имеет генотип L/L. Обе копии гена FGF5 содержат мутацию и такая собака окажется длинношерстной.
Правильная интерпретация результатов генетического тестирования имеет большое значения при проведении селекционной работы и позволяет снижать частоту нежелательных мутаций в породе. Если у Вас возникают вопросы относительно результатов генетических тестов, наши специалисты всегда готовы прийти на помощь.
Что значит не несет аллель заболевания
Совершенно другой подход к идентификации генетического вклада в комплексные заболевания применяют при обнаружении конкретных аллелей, связанных с болезнью. Присутствие конкретного аллеля в локусе с повышенной или сниженной частотой у больных по сравнению с группой контроля известно как ассоциация с болезнью.
При анализе ассоциации частота конкретного аллеля (например гаплотип HLA или конкретный SNP, или гаплотип SNP), сравнивают среди больных и здоровых в популяции.
Если дизайн исследования — анализ типа случай-контроль, в котором индивидуумов с болезнью, выбранных из популяции, сопоставляют с контрольной группой без болезни, и генотипы индивидуумов в двух группах определены, то ассоциацию между болезнью и генотипом затем вычисляют по отношению шансов. Шансы сами по себе — это отношение.
Согласно приведенной таблице, шансы иметь клиническую картину болезни у носителей аллеля равны числу больных носителей аллеля (а), деленному на число здоровых носителей аллеля (b). Аналогично, шансы быть больным у неносителя аллеля равны количеству больных-неносителей (с), деленному на количество здоровых неносителей (d). Отношение шансов болезни вычисляют как отношение этих отношений: Отношение шансов = a/b/c/d=ad/be.
Примечание. a — количество больных с аллелем; b — количество здоровых с аллелем; с — количество больных без аллеля; d — количество здоровых без аллеля.
Если исследование спланировано как поперечное или как когортное, при которых берут случайную выборку из всей популяции, анализируемую как на наличие болезни, так и на присутствие генотипа восприимчивости, выраженность ассоциации можно оценивать с помощью относительного риска. Относительный риск сравнивает частоту болезни у всех носителей аллеля восприимчивости [а/(а+b)] с частотой болезни у тех, кто не несет аллеля восприимчивости ([c/(c+d)].
Относительный риск = a/(a+b)/c/(c+d).
Относительный риск приблизительно равен отношению шансов, если болезнь редкая (т.е. а A в гене протромбина.
Есть значимое преобладание числа пациентов, несущих аллель 20210G>A по сравнению с группой контроля (h2=15 при числе степеней свободы 1; р 
Сила и слабости исследования ассоциации гена с болезнью
Методы определения ассоциации — мощные инструментальные средства для точного определения генов, способствующих развитию генетической болезни, выявляющие не только ген, но и конкретные ответственные аллели. Они также сравнительно легки для выполнения, поскольку нужны образцы только от больных и группы контроля, и нет необходимости в кропотливых семейных исследованиях и сборе образцов от многих членов родословной.
Тем не менее исследования ассоциации следует интерпретировать осторожно, поскольку повышение относительного риска, наблюдаемое при обнаружении аллеля в конкретном локусе, не доказывает, что аллель или даже локус, в котором этот аллель находится, включен в патогенез болезни. Существуют два пути, которыми конкретный аллель может быть связан с болезнью без реального участия в развитии заболевания.
Первый и наиболее серьезный — проблема полностью искусственной ассоциации, вызываемая стратификацией популяции. Если популяция стратифицирована на отдельные субпопуляции (например по этнической принадлежности или религии) и участники одной субпопуляции редко вступают в брак с участниками других субпопуляций, то болезнь, независимо по какой причине более часто встречающаяся в одной субпопуляции, может быть связана (неправильно) с любыми аллелями, которые также окажутся более частыми в этой субпопуляции, чем в популяции в целом.
Ошибка ассоциации из-за стратификации популяции, тем не менее, может быть минимизирована при тщательном подборе группы контроля. Разработаны также методы, не использующие дизайн случай-контроль, но тестирующие ассоциации между болезнью и конкретными аллелями в пределах семей. Для этих методов необходимо не только наличие ассоциации, но и чтобы ассоциированный аллель находился в локусе, связанном с локусом болезни. Такие основанные на исследовании семей ассоциативные методы не подвержены ошибкам, вызываемыми стратификацией.
Во-вторых, ограниченность умозаключения о функциональной значимости ассоциации аллеля с болезнью связана с тем, что множество локусов могут оказаться в неравновесном сцеплении. Предположим, что два тесно сцепленных локуса имеют два аллеля, находящихся в неравновесном сцеплении друг с другом. Это означает, что когда один из аллелей присутствует в гаплотипе, другой также имеет повышенную вероятность присутствия в этом гаплотипе.
Фактически, все аллели с неравновесным сцеплением с аллелем в локусе болезни покажут явную положительную ассоциацию, независимо от того, есть у них какая либо функциональная значимость в развитии болезни или нет. Ассоциации, основанные на неравновесном сцеплении, все же остаются полезными, так как сцепленные аллели, по крайней мере, должны быть в локусах, достаточно близко расположенных к локусу болезни.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Несовершенный амелогенез / Наследственная гипоплазия эмали левреток (ARAI L / FEH L)
| Код | Наименование услуг | Цена, руб. | Доступность экспресс | Ед. измер. | Материалы | Заказать |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 2709 | Несовершенный амелогенез / Наследственная гипоплазия эмали левреток (ARAI L / FEH L) | 2 000 p (Время исполнения до 20 раб. дней) | 1 исслед. | I X C |
Описание исследования
Наследственное нарушение эмалеобразования, выражаенное в нарушении структуры и минерализации временных и постоянных зубов. Клинически проявляется шероховатостью, истончением и потемнением эмали. У больной собаки зубы часто меньшего размера, заостренны, межзубные пространства увеличены. Основная структура зуба обычно сохраняется на протяжении всей жизни.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Подготовка к исследованию
Требование к биоматериалу
NN Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству. NM Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству. MM Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.
Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: отрицательно.
Что может влиять на результат?
Характеристики
| Материал для исследования | венозная кровь, забор крови выполняется понедельник-суббота с 7:00 до 10:00 |
| Предварительная запись | Не требуется |
| через 7 дней | |
| Тип | Лабораторное исследование |
| Обязательные услуги с данной | Забор крови из вены на анализ, Забор крови из вены у детей до 15 лет, Забор крови из пальца |
Вы можете задать любой интересующий вас вопрос по услуге или работе поликилиники.
Наши квалифицированные специалисты обязательно вам помогут.
Локусы, аллели, генетические маркеры что это?
В этой статье мы поможем разобраться вам во всех этих терминах, знание которых поможет понять механизм ДНК тест на установление родства, в том числе установление отцовства.
Генетика человека. Главные понятия.
В каждом человеке есть уникальный набор генов, который достается нам от родителей.
При слиянии генов наших родителей внутри нас формируется совершенно уникальный и новый генетический код. Гены располагаются в хромосомах и имеют определенное место.
Так вот, благодаря научным исследованиям были определены участки, где находится конкретный ген, именно его и называют локусом или генетическим маркером.
Гены влияют на наш цвет волос, цвет глаз, цвет кожи и т.д. их многочисленные вариации называются аллелями. Нужно понимать, что ребенок получает по одной аллели каждого гена от отца и от матери.
Как правило аллели имеют противоположные свойства: темные и светлые волосы, высокий и низкий рост. Совокупность аллелей в исследуемых локусах и есть ДНК профиль человека.
Благодаря разнообразию эти аллелей в определенных участках (локусах) можно провести ДНК тест на установление родства. Т.к. ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца.
Подробнее об аллелях и наследственности.
Т.к. аллели имеют противоположные свойства, один аллель, как правило, более сильный. И этот сильный аллель будет называться доминантным. Аллель, который не проявляется называется рецессивным. В целях отличия доминантных и рецессивных аллелей их обозначают разными буквами. Заглавную букву присваивают доминантному аллелю.
Как проходит тест ДНК
Получив образцы, генетическая лаборатория производит выделение ДНК из взятых мазков.
Далее проводится процедура полимеразной цепной реакции. Для этого достаточно иметь небольшой фрагмент ДНК.
После реакции ДНК-секвенатор проводит автономное тестирование и сравнение образцов. Итоговые данные вносятся сотрудником лаборатории в компьютерную программу, производится расчёт вероятности генетической связи и родства.
Программа сравнивает контрольный образец, предоставленный предполагаемым родственником, с испытуемым образцом.
Установление степени родства проводится по методу 25 STR, это минимальное количество генетических маркеров для точного определения родства.
Метод применяется в мировых лабораториях и обладает исключительно высокой достоверностью. Заключение и результаты тестирования подписываются руководителем лаборатории, заверяются печатью. Руководитель должен иметь действующий сертификат судмедэксперта.
Результат считается положительным, если вероятность совпадения выше 99,9999%.
Уникальность строения ДНК присуща каждому человеку, совпадения невозможны. Молекулы способны хранить полную информацию о наследственности. Именно за счёт этого в современной медицине достигается высокая достоверность тестирования.