Первый скрининг при беременности
Ультразвуковое исследование
На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.
На что особенно обращают внимание на первом скрининге:
Копчико-теменной размер (КТР):
11 недель – 34-50 мм
12 недель – 42-59 мм
13 недель – 51-75 мм
Носовая кость:
11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
Толщина воротникового пространства (ТВП):
11 недель – 0,8-2,2 мм
12 недель – 0,8-2,5 мм
13 недель – 0,8-2,7 мм
Частота сердечных сокращений (ЧСС):
11 недель – 155-178 ударов в минуту
12 недель – 150-174 ударов в минуту
13 недель – 147-171 ударов в минуту
Бипариетальный размер:
11 недель – 13-21 мм
12 недель – 18-24 мм
13 недель – 20-28 мм
При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:
Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.
Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.
Биохимический скрининг
Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).
Свободный ХГЧ.
12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)
Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.
РАРР-А
Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.
Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.
На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:
беременность, полученная в результате ЭКО;
прием препаратов прогестерона;
сахарный диабет у будущей мамы;
избыточный или недостаточный вес женщины;
психологическое состояние будущей мамы.
Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:
Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.
Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.
Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].
Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах 2.
Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.
Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.
Рис. 1. Нормальная носовая кость.
Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).
а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.
б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.
а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).
б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.
Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.
Итак, патологией носовой кости считается:
Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями 10.
Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.
Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.
В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.
Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.
Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).
Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.
Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.
В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].
Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].
Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.
Литература
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
УЗИ на 12 неделе беременности
Все клиники сети ЦМРТ оснащены современным высокоточным оборудованием. УЗИ и другие виды диагностики проводят опытные и квалифицированные специалисты.
Консультация специалиста после диагностики
Плановое ультразвуковое исследование во время беременности, даже если нет проблем со здоровьем, женщина должна пройти трижды — положение регламентировано приказом МЗ РФ № 572н от 1 ноября 2012 года. УЗИ 12 недель, а если точнее, гестационный период с 10,5-13,6 неделю — первое скрининговое исследование, направленное на раннее обнаружение отклонений в развитии плода и вероятности преждевременных родов.
При выявлении серьезных патологий, прогнозировании рождения ребенка с пороками развития или тяжелыми генетическими заболеваниями коллегиально решают вопрос о прерывании беременности. Для получения диагностически ценных результатов используют оборудование высокого и экспертного класса.
Рассказывает специалист ЦМРТ
Дата публикации: 23 Сентября 2021 года
Дата проверки: 23 Сентября 2021 года
Содержание статьи
Как подготовиться к УЗИ 12 недель
За 2-3 дня до ультрасонографии необходимо отказаться от продуктов и напитков, способствующих бродильным процессам в кишечнике и метеоризму. Из меню исключают:
Если запланировано трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку) УЗИ на 12 неделе беременности, необходимо наполнить мочевой пузырь для лучшей визуализации матки и опорожнить кишечник. Женщине рекомендуют выпить 800-1000 мл жидкости. Трансвагинальную (через влагалище) диагностику проводят после мочеиспускания.
УЗИ 10 недель беременности менее информативно. При обнаружении на экране отклонений обязательно выполнение исследования в динамике, оценка биохимического скрининга — двойного теста: женщина сдает кровь из вены на определение уровней b-ХГЧ и PAPP-A.
Как делают УЗИ на сроке 12 недель
Для женщин с избыточным отложением жира на животе предпочтительнее трансвагинальное исследование: лишний вес затрудняет визуализацию. В некоторых клинических ситуациях могут быть использованы оба доступа.
Сонография — неинвазивная, безболезненная диагностика, какие-либо неблагоприятные последствия от воздействия ультразвуковых волн на будущего ребенка или мать отсутствуют. УЗИ на 12 неделе беременности проводят без допплерометрии: для оценки кровотока в матке, пуповине и плаценте необходимо подождать еще 1,5 месяца.
Что покажет УЗИ 12 недель?
Ультрасонография подтверждает срок беременности, развитие нескольких плодов. По полученным данным устанавливают срок выхода в декретный отпуск, предполагаемую дату родов.
Первый скрининг показывает тяжелые аномалии развития, маркеры хромосомных патологий — увеличение толщины воротникового пространства, гипоплазию/аплазию костей носа и пр. Во время диагностической процедуры доктор обращает внимание на:
Ультрасонографию раньше срока первого скрининга, например, УЗИ 10 недель, врач может назначить, если есть подозрения на внематочную или замершую беременность.
Что происходит с плодом на 12 неделе?
Органы и системы у малыша практически сформированы и продолжают совершенствоваться, железы внутренней секреции синтезируют гормоны, печень — желчь, почки — мочу. Последняя выводится в околоплодные воды. Кишечник занимает привычное положение, уже есть перистальтика, появляются первые глотательные движения, дыхательный цикл. Сердце, как и у взрослого человека, имеет 4 камеры, частота сокращений достигает 160 уд/мин. Мышцы обеспечивают двигательную активность: плод может шевелить конечностями, переворачиваться, сосать пальчик, морщиться. Скелет представлен хрящевой тканью.
Что происходит с матерью на 12 неделе?
Женщина продолжает набирать вес: в норме прибавка массы тела не должна быть более 400 г в неделю. Беременная матка перестает давить на мочевой пузырь и больше влияет на кишечник, провоцируя метеоризм и запоры. Увеличение объема крови способствует частому сердцебиению. Настроение и психологическое состояние улучшаются, отступает токсикоз.
Норма и расшифровка результатов
Размеры плода в норме:
Частота сердечных сокращений составляет 140-160 уд/мин. На 12 неделе гестации объем околоплодных вод — 50-100 мл, желточный мешок редуцирован (не виден).
Ведение беременности в клиниках ЦМРТ
В медцентрах ЦМРТ ультразвуковые исследования выполняют опытные специалисты на оборудовании экспертного класса в объемных режимах 3D и 4D с мультипланарной реконструкцией. Доступно прохождение биохимических скринингов и других лабораторных тестов, прием опытного и квалифицированного врача-гинеколога — кандидата медицинских наук.
Источники
Профессиональные ассоциации ООО «Российское общество акушеров-гинекологов» (РОАГ) Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ Клинические рекомендации: “Нормальная беременность”, 2020 г.
УЗИ плода: задачи, нормы и отклонения в трех триместрах
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=824%2C550&ssl=1″/>
Все беременные женщины, вынашивая ребенка, должны пройти плановые ультразвуковые исследования плода в каждом из трех триместров. Это требование Министерства Здравоохранения Российской Федерации. УЗИ плода позволяет полностью контролировать состояние женщины и ребенка, при этом обследование абсолютно безопасно и наиболее информативно.
Сроки плановых УЗИ во время беременности и показания для внеплановых обследований
Плановые скрининги плода проводятся в следующих рамках:
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?fit=824%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=896%2C598″ alt=»узи плода» width=»896″ height=»598″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?w=896&ssl=1 896w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=824%2C550&ssl=1 824w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/uzi-ploda.png?resize=768%2C513&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 896px) 100vw, 896px» data-recalc-dims=»1″/>
Однако большинство женщин проходят процедуру чаще. Поводом для внескринингового УЗИ служат следующие причины.
После первого УЗИ пройти внеплановое обследование нужно, если есть:
Также обследоваться нужно, чтобы подтвердить или опровергнуть заключения врачей прошлых исследований на УЗИ, показавших патологии.
Общие показания для всех трех триместров:
Задачи УЗИ всего периода беременности
Главная задача УЗИ плода — контроль роста, развития и самочувствия малыша. Но в каждом триместре есть свои особенности и уточняющие задачи.
В первом триместре доктору необходимо:
Во втором триместре на УЗИ плода гинеколог сможет:
Третий триместр считается судьбоносным в плане качества родов. Используя ультразвук, гинеколог-акушер может:
Полученная из УЗИ этого периода информация важна для определения возможных вариантов родоразрешения. При неправильном положении плода, доктор назначит кесарево сечение. При отслойке плаценты, угрозе удушения плода и т.д., могут проводиться искусственные ранние роды со стимуляцией процесса.
Подготовка к УЗИ плода, ход процедуры
Каких-то специальных действий от женщины для подготовки к исследованию ультразвуком не требуется, поскольку все внутренние органы смещены маткой и не мешают обзору. Но придерживаться нескольких рекомендаций для максимально комфортного самочувствия беременной придется.
Несоблюдение этих рекомендаций конечно влияет на полученные в процессе УЗИ результаты, но не так значительно, чтобы отказываться от диагностики, если вы съели накануне кусок мяса или выпили стакан газировки.
Процедура безболезненная. Как обычно, женщина ложится на спину на кушетке, специалист водит по смазанному минутой раньше необходимыми в качестве проводников гелями животу. Длится процедура в среднем от 10 минут до получаса.
Часто в первом триместре проводится трансвагинальное УЗИ – датчик с одетым на него презервативом вводят во влагалище беременной. Это не вызывает болезненных ощущений, процедура длится не более нескольких минут. Трансвагинальное УЗИ могут повторять во втором триместре, если необходимо детальное изучение шейки матки.
Что видно специалисту на УЗИ
Первый триместр
Первое плановое исследование ультразвуком является обязательной частью скрининга беременной и по закону должно проводиться не позже шестого дня тринадцатой недели. Глобально оно направлено на исключение патологий или факторов риска их появления. При подозрении на наличие каких-то отклонений, возникнувшем после УЗИ, может понадобиться дополнительное обследование амниотической жидкости или биопсия хориона.
В деталях исследование в первом триместре предоставляет такие фетометрические данные:
Второй триместр
Основная цель УЗИ с 20-й по 24-ю неделю – исследовать размеры и органы плода для исключения аномалий и отклонений в развитии, а также проконтролировать состояние органов беременной для избежания преждевременных родов. Полученные данные во многих случаях помогают сохранить беременность и наладить жизнедеятельность плода медикаментозным способом.
Внутренние органы плода:
Третий триместр
Плановый УЗ скрининг последнего триместра беременности проводится с 30-й до 34-й недели. Глобальная его цель – определить готовность плода и организма беременной к родам. Результаты исследования самые объемные, поэтому и процедура длится около 30 минут.
Женские детородные органы:
Фетометрика плода и ее соответствие нормальному развитию этого периода:
Внутренние органы плода:
Возможные заболевания плода:
Подробная расшифровка результатов УЗИ плода, нормы и патологии
Так как цели и предметы врачебного интереса УЗИ разных триместров различаются, то и аббревиатуры и сокращения в заключениях разные.
Первый триместр
Предполагаемая дата родов (ПДР) – фактически, это то самое, что точный срок беременности, только под другим углом зрения. Определяется данными о менструальном цикле и размерами плода
Как вовремя узнать о пороках развития плода
Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.
— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?
— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.
— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?
— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.
— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.
— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.
— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?
— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.
— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?
— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.
— Что такое биохимический скрининг?
— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.
— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?
— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.
— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?
— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.
