что значит предрасположенность к чему то

14.11.202323.04.2022 admin 0 Comments

Предрасположенность

Предрасположенность в философии, физиологии и психологии — навык, готовность, склонность или тенденция действовать определённым образом.

Предрасположенность к болезни в медицине — повышенная вероятность развития заболевания в силу каких-то особенностей организма либо его окружения. Обычно обстоятельства, которые предрасполагают к определённым патологическим изменениям, называют факторами риска. К этому понятию также близко понятие «восприимчивость».

Генетическую предрасположенность определяют как изменение генотипа, которое оказывает влияние на фенотип, но может быть скомпенсировано внешними условиями (то есть проявляется только при условиях, недостаточных для компенсации этого влияния).

Полезное

Смотреть что такое «Предрасположенность» в других словарях:

предрасположенность — склонность, расположение, предрасположение; настроенность, расположенность, слабость, диатез, привязанность, наклонность, подверженность Словарь русских синонимов. предрасположенность см. склонность Словарь синонимов русского языка. П … Словарь синонимов

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — совокупность наиболее характерных физических и духовных возможностей человека, определяющих образ его жизни, переживаний, поведения, мышления и т. п. Предрасположенность врожденна, однако некоторые ее моменты после рождения получают известный… … Философская энциклопедия

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — и ПРЕДРАСПОЛОЖЁННОСТЬ, предрасположенности, мн. нет, жен. (книжн.). 1. отвлеч. сущ. к предрасположенный во 2 знач. 2. То же, что предрасположение. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 … Толковый словарь Ушакова

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕ, я, ср. и ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ, и, ж. Заранее создавшаяся склонность, расположение к чему н., наличие условий для развития чего н. П. к простуде. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — англ. predisposition; нем. Pradisposition. Совокупность внутренних свойств или характеристик индивида, соц. организации, группы, способных образовать определенный признак. Antinazi. Энциклопедия социологии, 2009 … Энциклопедия социологии

предрасположенность — (неправильно предрасположённость) … Словарь трудностей произношения и ударения в современном русском языке

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — совокупность наиболее характерных физических и духовных возможностей человека, определяющих образ его жизни, переживания, поведение, мышление и т. п. Предрасположенность врожденна: воспитание и среда не могут ее изменить, но они могут тормозить… … Профессиональное образование. Словарь

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ — 1. См. тенденция (1, 2). 2. Тенденция быть восприимчивым. Это значение встречается как в психиатрических текстах, так и в работах по клинической психологии; например, предрасположенность к шизофрении. Часто при употреблении этого термина… … Толковый словарь по психологии

Источник

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Смотреть что такое «ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ» в других словарях:

Предрасположенность — в философии, физиологии и психологии навык, готовность, склонность или тенденция действовать определённым образом. Предрасположенность к болезни в медицине повышенная вероятность развития заболевания в силу каких то особенностей… … Википедия

Источник

Предрасположенность Предрасположенный

Излишняя снисходительность к преступнику указывает на предрасположенность быть им.

Врожденная предрасположенность к неприятностям ничем не вылечивается.

Страдал врождённой предрасположенностью к ошибкам.

Любовь к уединению есть признак предрасположенности к знанию.

Предрасположенность как качество личности – заранее создавшееся расположение, склонность к чему-либо; наличие задатков, врождённая подверженность к развитию чего-либо.

Вечером в баре к парню подсаживается красивая девушка и предлагает вместе выпить. Парень отвечает: — У меня нет предрасположенности к благотворительности, но так уж и быть, угощу тебя! После непродолжительного диалога она предлагает ему потанцевать. Он отвечает: — Я, конечно, не предрасположен к танцам, но так уж и быть, с тобой потанцую! А еще через некоторое время она приглашает его к себе. Он говорит: — Я, конечно, не предрасположен к коротким связям, как Дон Жуан, ну да ладно, поехали. В общем, приезжают к ней, пропускают еще по стаканчику, ну и далее все ясно. После секса она у него спрашивает: — А как насчет денег? — Ну, я, конечно, не предрасположен брать деньги с женщин, но сейчас не откажусь.

Звонок в семье Гольдштейнов. — Алло, мама, здравствуй. У меня хорошие новости. — Да, дорогой. — Вы с папой всегда беспокоились по поводу моей предрасположенности к гомосексуализму. Так вот, у меня теперь очаровательная девушка… — Да, как славно! Но… Наверное, какая-нибудь гойка? — Нет, она из хорошей еврейской семьи. — Ну, наверное, бедная, как церковная мышь? — Нет, семья с Беверли-Хиллс, очень обеспеченная. Ее зовут Моника Левински. Мать (после паузы): — Сынок, а с тем симпатичным негром ты окончательно расстался?

Предрасположенность в благости – повышенная готовность доброжелательно воспринимать другого человека. То есть, подходить к другому с добрыми намерениями. Предрасположенность – пригласительный билет в своё сердце. Предрасположенность – обратная сторона предубеждённости.

Предрасположенность приходит из прошлых жизней. Человек предрасположен в этой жизни к тому, что являлось его основным увлечением, занятием в прошлой жизни. Например, великим музыкантом становится тот, кто занимался музыкой не менее чем в трёх предыдущих жизнях. Амадей Моцарт ещё в четырёхлетнем возрасте поражал всех своей музыкальной даровитостью.

А вот пример совсем другого свойства. Если человек в прошлой жизни придавал слишком большое значение сексу, у него будут в этой жизни возникать кожные заболевания и аллергия. Человек, неудовлетворённый тем, что он делал или делает, предрасположен к холециститу и желчнокаменной болезни.

— Доктор, неужели я предрасположен к этой ужасной болезни, и мои старания безнадежны? – Ну, зачем же так мрачно! Давайте скажем по-другому: если я смогу аннулировать вашу предрасположенность — я стану всемирно известен! …

Каждый предрасположен видеть мир в соответствии со своим миропониманием и настроенностью души.

Один американец шёл со своим другом-индейцем по людной улице Нью-Йорк Сити. Индеец внезапно воскликнул: — Я слышу сверчка. — Ты с ума сошёл, — ответил американец, окинув взором переполненную людьми в час пик центральную улицу города. Повсюду сновали автомобили, работали строители, над головой летали самолёты. — Но, я, правда, слышу сверчка, — настаивал индеец, двигаясь к цветочной клумбе, разбитой перед причудливым зданием какого-то учреждения. Потом он нагнулся, раздвинул листья растений и показал своему другу сверчка, беспечно стрекочущего и радующегося жизни.

— Удивительно, — отозвался друг. — У тебя, должно быть, фантастический слух. — Да нет. Всё зависит от того, на что ты настроен, — объяснил он. — Мне трудно в это поверить, — сказал американец. — Ну, смотри, — сказал он и рассыпал по обочине тротуара пригоршню монет. Тут же прохожие завертели головами и полезли в свои карманы проверить, не у них ли просыпались деньги. — Видишь, — блеснули глаза индейца, — всё зависит от того, на что ты настроен.

По мнению философа Вячеслава Рузова, человек находит в других свои тайные желания и предрасположенности. Когда мы, что-то видим негативное, ищем в других, тем самым мы находим свои предрасположенности, свои тенденции. Что происходит? Очень интересное явление. Оправдывание поступков другого человека, когда мы оправдываем его, даже если он плохо поступил, мы ищем, что действительно были причины, оправдываем его сами, приводит к легкому прохождению испытаний проблемами. Т.е. нас другие тоже будут оправдывать, даже если мы какие-то глупости совершим. Все подумают: «Ну, это он случайно, такие были обстоятельства». Если мы так ведем себя по отношению к другим людям, когда кто-то что-то совершил, нам рассказывают: «Ты слышал кто-то, что-то совершил. Ой!» Мы начинаем тут же искать причины, что он был вынужден это совершить, то мы получаем те же самые реакции. Когда мы потом, что-то совершим негативное, а это обязательно произойдет, что-то все равно негативное происходит, то к нам так же будут относиться, все тоже очень спокойно к этому отнесутся: «Ну, что делать, такие обстоятельства. Такие обстоятельства».

Предрасположенность – обозначившаяся склонность. Трудно найти своё жизненное предназначение и предрасположенность к какому-либо виду деятельности. В древние времена перед младенцем раскладывали различные предметы, тем самым выявляя, к какому виду деятельности он предрасположен.

Древняя Спарта. Царь перед опочивальней жены ждет рождения наследника. Стоит гробовая тишина. Вдруг раздаются крики акушерки: — Мальчик. Родился мальчик! Все: «Ура! У царя родился наследник! Слава царю! Слава наследнику!» Радостному царю на руки дают сына. По древнему обычаю около младенца положили меч и игрушки. Если ребенок потянется к мечу — значит, это будет хороший царь и воин, а если к игрушке — тогда ничего путного из него не выйдет и младенца придется бросить в пропасть. Царь с волнением кладет сына между мечом и куклой. Никто из присутствующих не смеет и пошевелиться. Вдруг ребенок протягивает руку и… хватает ею за кошелек царя. Все смотрят друг на друга, а царь садится в кресло и устало говорит: — Приведите ко мне Рабиновича!

Родился ребенок, мать несет его к гадалке, чтобы узнать, кем он будет, когда вырастет. Гадалка раскладывает перед малышом колоду карт, бутылку водки, деньги, презервативы и говорит матери: — К чему ребенок потянется, к тому он и предрасположен, тем в жизни и будет: карты — картежником, водка — алкоголиком, деньги — богатым, презервативы — бабником. Ребенок, не долго думая, сгребает все в охапку. Мать в слезы! Гадалка, успокаивая мать, приговаривает: — Ну, ничего, ничего, чиновники нам тоже нужны…

Один благочестивый человек решил удалиться от мирской суеты и скрылся в пустыне, чтобы больше угодить Господу и стать ближе к Нему. Жил он уединенно, заповеди исполнял, молился и просиял своими подвигами о Господе. Слава о пустыннике разнеслась повсюду. Однажды пришел к нему юноша и спросил: — Отче, как искоренить в сердце злые склонности, предрасположенность к сотворению зла? — Скажи мне, — ответил старец, — смог бы ты вырвать из земли неукоренившийся саженец? — Конечно, смог бы! — ответил юноша. — А вот это дерево? — указал пустынник на старый дуб. — Нет, отче, — отвечал юноша, — вырвать с корнем это дерево было бы мне не по силам. — Вот так и предрасположенность делать зло, злые склонности, и привычки дурные,— сказал старец. — Пока не укоренились они в сердце твоем, вырвать их легко. Когда же пускают они корни глубокие, истребить их бывает куда как нелегко.

Источник

Значение слова предрасположенность

предрасположенность в словаре кроссвордиста

предрасположенность

Толковый словарь русского языка. Д.Н. Ушаков

и ПРЕДРАСПОЛОЖЁННОСТЬ, предрасположенности, мн. нет ж. (книжн.).

Отвлеч. сущ. к предрасположенный во 2 знач.

То же, что предрасположение.

Новый толково-словообразовательный словарь русского языка, Т. Ф. Ефремова.

Большой юридический словарь

Имена, названия, словосочетания и фразы содержащие «предрасположенность»:

Википедия

Категория:Генетика Категория:Философские термины Категория:Философия сознания

Примеры употребления слова предрасположенность в литературе.

Нет ничего удивительного в том, что несмотря на огромное разнообразие пораженных субъектов, их предрасположенности или возраста, болезнь обнаруживается у всех одними и теми же симптомами: это сухость или влажность, жар или озноб, очевидные с момента действия одного из наших определяющих принципов: алкалоза, солей, флогистона.

Она прекрасно все помнила: выжигание, опрыскивание, выведение устойчивых к ржавчине видов, уничтожение всех растений с генетической предрасположенностью к сохранению смертоносного грибка.

Из всех этих данных о наследственности Толстого мы можем заключить, что он принадлежал к личностям с невропатической и психопатической предрасположенностью.

Многие вещества, используемые в качестве приправ и добавок к основной пище, оказываются очень полезными лекарствами, которые могут применяться одновременно для нескольких поколений, так как родители, отравляя себя такими продуктами, как кофе, чай, перец, передают предрасположенность к заболеванию и детям, что может вызывать болезни с симптомами сходными с теми, которые все эти вещества могут вызывать сами.

В Абхазии рыцари демократа Шеварднадзе, большие энтузиасты частной собственности, проявили ту же предрасположенность к овладению чужим имуществом, что и рыцари Снегура в Бендерах.

Идеи трехчленности помогают пониманию исторической эволюции человечества в Восточной, Серединной и Западной частях мира и раскрывает отличия их предрасположенности и задач.

Вследствие предрасположенности к кровотечениям и разрушению красных кровяных телец у этих больных возникает анемия.

Источник: библиотека Максима Мошкова

Транслитерация: predraspolojennost’
Задом наперед читается как: ьтсоннежолопсардерп
Предрасположенность состоит из 19 букв

Источник

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ НА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Точный тест, более 150 заболеваний

Генетическая предрасположенность

Практически вся информация о человеке — от цвета волос до состояния здоровья и продолжительности жизни — зашифрована в его генах. Учёные всего мира уже свыше 50 лет занимаются расшифровкой этой информации и добились больших успехов в данной сфере. И если раньше молекулярные исследования проводились в исключительных случаях, то теперь узнать свою наследственность может любой человек. При этом не обязательно иметь какую-то симптоматику или состоять в группе риска — зачастую исследования ДНК помогают предупредить появление многих заболеваний.

Зная мутацию и её локализацию, можно провести стратификацию риска, определить прогноз течения болезни, дать рекомендации врачу по ведению пациента и предотвращению осложнений.

Этот процесс очень длительный: после проведения анализа происходит интерпретация данных сначала биоинформатиками, которые определяют патогенность мутации, молекулярными биологами — они определяют функциональные нарушения в белке, на последнем этапе к процессу подключаются генетики, которые дают практические рекомендации врачам по ведению пациентов и предотвращению осложнений. Все эти профессии в нашей стране лишь на этапе становления, так что квалифицированных специалистов пока мало, и мы рады, что в нашу команду входят лучшие из них.

Генетический тест позволяет эффективно заботиться о здоровье и жить по известному правилу: «Предупрежден — значит, вооружен!»

Генетические тесты на предрасположенности

Онкология

Генетики давно ответили на эти вопросы. Они уверены, что возникновение ракового заболевания — это стечение внешних и внутренних факторов. Первые появляются в результате генетических мутаций, возникающих в результате воздействия вредных веществ на организм, а вторые — результат снижения уровня неспецифического иммунитета.

Механизм

Опухоли образуются в результате атипического деления клеток, возникающего в результате их мутаций. Доброкачественные, как правило, не мешают человеку жить и удаляются без последствий для организма. А вот злокачественные новообразования и являются раком, который так пугает людей. Однако не всем известно, что захваченный в начальной стадии этот недуг может быть побеждён. А вот летальные исходы бывают уже в запущенных случаях. Чтобы избежать этого, нужно держать руку на пульсе, особенно тем, у кого онкология проявилась в роду.

Необходимость генетической консультации

Повод обеспокоиться возникает даже при появлении одного случае рака в роду. А если уж онкология возникла у нескольких родственников, то все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь или выявить её на ранней стадии.

Факторы развития опухолей

Генетическая предрасположенность

Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.

Стрессы

Постоянное нервное напряжение может способствовать возникновению рака, который появляется из-за угнетения защитных систем организма.

Канцерогены

Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации — табачный дым, пары химических веществ (например, асбест), загрязнение воздуха повышают риск возникновения злокачественной опухоли.

Вирусные инфекции

Доказано влияние на развитие злокачественных новообразований семи видов вирусов – гепатита B (HBV), гепатита C (HCV), вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ), T-лимфотропного вируса человека (HTLV-1), некоторых типов вируса папилломы человека (ВПЧ), герпесвируса-8 (он же – герпесвирус, ассоциированный с саркомой Капоши, HHV-8, KSHV) и ВИЧ, являющимся кофактором онкогенеза для ВЭБ и герпесвируса-8.

Кроме того, учёным удалось получить свидетельства возможной инфекционной природы рака, когда они доказали связь между развитием рака мочевого пузыря и инвазией гельминтом Schistosoma haematobium.

Медики доказали прямую связь между вирусом папилломы и раком шейки матки. Пожалуй, единственный случай, когда рак может передаваться и половым путем. При этом риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.

Высокоактивное радиационное излучение

Когда на клетки воздействует большая доза радиации, происходит много двойных разрывов ДНК. В результате большого количества «поломок» может возникнуть рак.

Частое употребление генномодифицированных продуктов может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.

ДНК-диагностика

К сожалению, нередко человек узнаёт о раке только тогда, когда у него уже неоперабельная опухоль. В этом случае доктора лишь могут провести химиотерапию, которая замедляет развитие страшной болезни и даёт небольшую отсрочку пациенту.

Медико-генетический центр «Геномед» предлагает вам сделать несколько тестов, которые позволяют выявить склонность к возникновению рака и вовремя начать лечение. Да, злокачественное новообразование – болезнь страшная, но не всегда приговор. Если диагноз поставлен на раннем этапе и пациент проходит полный курс терапии, то высока вероятность полного выздоровления.

Онкозаболевания, вызванные химическими канцерогенами, алкоголем, инфекционными и вирусными заболеваниями

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов.

К поражающим факторам относятся:

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Риск рака лёгких на фоне курения

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов, таких как:

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Риск рака желудка на фоне носительства H.Pilori

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показания для ДНК-диагностики:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Риск рака шейки матки на фоне носительства ВПЧ

Показание для исследования:

Тестирование включает в себя анализ пяти полиморфизмов. Подробнее

Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. Клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми, есть у каждого из нас. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни — и болезнь не возникнет. Будьте здоровы!

Дерматология и косметология

Роль наследственности в патогенезе ряда кожных болезней известна уже давно. Среди нескольких тысяч нозологических форм дерматозов передаётся от родителей к детям несколько сотен кожных болезней (пигментная ксеродерма или буллезный эпидермолиз, например). При этом течение большинства генодерматозов зависит от того, передаются они рецессивно или доминантно, при этом, как ни странно, рецессивный тип наследования предопределяет более тяжелое течение болезни.

Достижения генетиков помогут и в лечении экземы. Как известно, передаётся не сама болезнь, а предрасположенность к ней, заложенная на генетическом уровне. Это значит, что если кто-то из родственников страдает от экземы, то у детей велика вероятность проявления данного недуга, особенно на фоне бронхиальной астмы, аллергического ринита или искусственного вскармливания. Также увеличивают шансы заболеть неблагоприятные факторы, среди которых тяжёлая беременность, роды с осложнениями.

Увеличивают риск возникновения экземы:

По статистике, если экзема присутствует у одного из родителей, то риск появления её у ребёнка увеличен на 30-40%. Болезнь наблюдается у обоих супругов? Значит, малыш получит данный недуг в наследстве в 70% случаев.

Совсем другая ситуация у людей с алопецией: после многочисленных исследований учёным удалось доказать существование определённого гена, отвечающего за выпадение волос. И, к сожалению, сбалансированное питание, здоровые привычки не смогут сохранить растительность на голове, когда у человека присутствует так называемый ген облысения — именно он правит балом, определяя, когда и в какой степени поредеют волосы

Генетические тесты на предрасположенности

«У него хорошая генетика» — так обычно говорят про человека, который может позволить себе жареную картошку с хлебом, не ограничивает сладости и другие «неправильные» продукты, имея при этом отличную фигуру. Другие также объясняют наследственностью свои ранние морщины или оплывший силуэт: «У нас у всех в семье так!», изначально расписываясь в своём бессилии.

Генетики соглашаются — да, реакция человека на спорт и пищевые продукты напрямую зависит от его генотипа. Так, мутация гена FTO, отвечающего за аппетит, объясняет переедание, сложность контроля объёмов пищи, поздно приходящее чувство насыщения. А замены в локусе rs1558902, расположенном внутри FTO, приводят к повышению индекса массы тела, ускоренному накоплению жира, высокому риску развития диабета и ожирения.

В наше время ДНК-тестирование уже не рассматривается только как способ идентификации преступников, установления отцовства или как метод диагностики болезней. Генетические исследования теперь пришли и в бьюти-индустрию в качестве уникальной возможности скинуть лишние килограммы, нарастить мышцы или избавиться от морщин.

После прохождения исследования, специалисты, в зависимости от поставленных задач, составят индивидуальную диету, если задача — похудеть, или выберут вид физической активности/ оптимальный тип занятий спортом с учётом ваших генетических особенностей. Хорошая новость и для женщин, объявивших войну старости: теперь им не нужно делать уколы ботокса или подтяжку лица — специальный тест, проведённый в нашей лаборатории, поможет вам в борьбе со старением кожи.

Панель «Косметология»

Данное ДНК-исследование является просто революцией в индустрии красоты. Женщины, которые следят за собой, будут благодарны генетикам за это изобретение, ведь оно помогает избавиться от морщин, не прибегая к ножу хирурга или опасным уколам! Сделав панель «Косметология», вы сможете узнать потребности своей кожи и выбрать для неё уход, в котором та нуждается, подобрать идеальные для себя косметические средства и процедуры, не тратя лишние деньги и время на эксперименты.

В профиле представлены маркеры, которые определяют способности организма к снижению антиоксидантной защиты, скорость старения кожи и особенности её регенерации, склонности пигментации на фоне УФО и свойства организма накапливать вредные вещества.:

Исследуемые маркеры: 30 полиморфизмов

Панель «Акне»

«Кто из нас не был подростком с прыщами на лице? Через это проходят все, так и мой ребёнок пусть потерпит несколько лет». Если и вы так считаете, то глубоко ошибаетесь, ведь акне (угри), хоть и распространенное заболевание кожи, но не обязательный атрибут юности. Кстати, бывает и у взрослых, возникает в результате воспаления волосяных фолликулов. Часто имеет наследственный характер. Провоцировать появление сыпи могут различные соматические проблемы.

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к угревой сыпи, дерматитам.

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 34 полиморфизма.

Панель «Алопеция»

Это непростое заболевание может начинаться с любого участка тела и характеризуется резким выпадением волос. Алопеция возникает не только у мужчин, но и женщин, появляется в любом возрасте. Помимо генетической предрасположенности к облысению приводят гормональные сбои в организме (беременность, климакс, микозы, патологии щитовидной железы), повышенное количество вырабатываемого тестостерона, нервные срывы, депрессивное состояние, а также травмы кожи и вредные привычки.

В настоящее время учёные проводят эксперименты, помогающие найти решение проблемы, предупреждение заболевания и генное лечение раннего облысения. Панель «Алопеция» появилась как результат этой работы. В данном профиле представлены маркеры определения склонности потери волос, связанные с нарушением выработки андрогенов, с дисбалансом метаболизма стероидных гормонов и склонностью к дефициту витаминов D и В4.

Показание для исследования:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов.

Фармакогенетика

Современная медицина становится более персонализированной, что позволяет подобрать оптимальное лечение для конкретного человека и повысить его шансы на выздоровление. В этом докторам помогает фармакогенетика — наука, которая изучает роль наследственности в создании фармакологического ответа организма человека на лекарственные препараты.

Многочисленные исследования пациентов выявили, что в зависимости от особенностей строения ДНК больные по-разному реагируют на терапию. Эта информация позволяет врачам точно рассчитывать необходимую дозу лекарства или вообще отказаться от него в пользу другого средства.

Без специальной молекулярно-биологической диагностики выбор лекарства и его дозировка — это просто выбор врача, который он делает, опираясь на действующие медицинские стандарты. Однако данные правила не принимают в расчёт скорость препарата, с которой он начнет своё действие и будет выводиться из организма. Именно поэтому одни пациенты быстро поправляются, а другим приходится подбирать лечение методом проб и ошибок.

Показания к исследованию:

Тестирование проводится на следующие группы препаратов:

Нежелательные лекарственные реакции

Влияние медикаментов на человека, обусловливающее лечебный эффект, называют основным (главным). Однако во время приёма лекарств могут появляться закономерные или неожиданные реакции организма, которые могут быть для здоровья как полезны, так и нежелательны, а иногда и опасны. Так, например, атропин снижает секрецию слюнных и бронхиальных желез — во время премедикации, то есть подготовки к операции, это свойство препарата является желательным, а при использовании лекарства в качестве спазмолитика — нежелательным. Некоторые побочные эффекты, как, например, рвота при приёме сердечных гликозидов, нежелательны всегда, вне зависимости от клинической ситуации.

По данным ВОЗ:

Чаще всего пациенты погибают из-за:

По степени тяжести НЛР разделяют на серьезные и несерьезные. Первые приводят к неблагоприятной клинической картине вне зависимости от дозы, иногда даже к летальному исходу или инвалидности. Вторые не так опасны и считаются несерьезными. Возможен ещё один вариант, так называемая неизвестная реакция, о которой ничего не указано в инструкции препарата, так как она бывает очень редко и является сюрпризом даже для фармакологической компании, производящей препарат.

Нежелательные лекарственные реакции чаще проявляются у определенных пациентов. К группе риска относятся:

Фармакогенетика варфарина

Варфарин — антикоагулянт, применяемый для лечения и профилактики тромбозов и эмболии кровеносных сосудов. Может вызвать сильное кровотечение, которое иногда приводит к опасным для жизни последствиям или даже к смерти.

Пациенты по-разному реагируют на варфарин: вследствие генетических особенностей определённая доза вещества у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других — приводит к осложнениям. Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к варфарину для определения начальной дозы, после чего необходимо регулярно контролировать показатели свёртывания крови в течение всего времени приема препарата.

Метод исследования: ПЦР — амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени. Подробнее

Фармакогенетика клопидогрела

Клопидогрел (Плавикс) — антиагрегатный препарат. Селективно и необратимо блокирует связывание АДФ с рецепторами тромбоцитов, подавляет их активацию, уменьшает количество функционирующих АДФ-рецепторов (без повреждения), препятствует сорбции фибриногена и ингибирует агрегацию тромбоцитов.

Лекарство используется с целью профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.

Метод исследования: ПЦР — амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени, анализ кривых плавления, качественный анализ. Состав услуги: четыре полиморфизма. Подробнее

Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: клопидогрел» (резистентность, эффективность и риск НЛР)

Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел»

Повышение свертываемости крови нередко является предпосылкой к образованию тромбозов, что ведёт к тяжелейшим последствиям для здоровья человека, вплоть до летального исхода. Благодаря достижениям современной фармакологии жизнь пациентов с такой патологией удаётся сохранить, это возможно за счет поддерживающей терапии в виде приема антиагрегантных препаратов (снижающих склонность тромбоцитов к агрегации).

Пациенты по-разному реагируют на лекарство: вследствие генетических особенностей определённая доза вещества у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других — приводит к осложнениям. Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к аспирину и клопидогрелу для определения начальной дозы.

Показания к исследованию:

Исследуемые маркеры: ITGB3, PAI-1. Подробности

Панель «Фармакогенетика – max»

В данной панели анализируются полиморфизмы генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость выведения их из организма. Исследование включает в себя анализ 51 полиморфизмов и помогает определить индивидуальную чувствительность к различным препаратам, а также подобрать наиболее эффективную дозу лекарства.

Исследуемые маркеры: 51 полиморфизм. Подробнее

Панель «Фармакогенетика – min»

В данной панели анализируются полиморфизмы генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость выведения их из организма. Исследование включает в себя анализ 17 полиморфизмов и помогает определить индивидуальную чувствительность к различным препаратам, а также подобрать наиболее эффективную дозу лекарства.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Фармакогенетика – CYP3A4»

Цитохром P450 — общее название ферментов семейства P450, которые входят в класс гемопротеинов. Эти белки обнаружены во всех без исключения царствах живых существ — у животных, растений, грибов, бактерий и отсутствуют только у облигатно анаэробных организмов. Ферменты данной группы играют важную роль в обмене стероидов, ненасыщенных жирных кислот, желчных кислот, фенольных метаболитов, а также в нейтрализации ксенобиотиков (лекарств, ядов, наркотиков).

В данной панели анализируются ген, который участвует в метаболизме 40% веществ, проходящих через систему цитохрома P450. Рекомендуется для пациентов с множественной лекарственной непереносимостью.

Исследование включает в себя анализ одного гена (секвенирование) CYP3A4. Подробнее

Панель «Статины»

Длительное время врачи ошибочно полагали, что атеросклероз, приводящий к инфаркту, инсульту и даже летальному исходу, — это необратимый и естественный процесс старения организма. Открытие статинов стало революцией в мире медицины, ведь эти препараты обладают мощным холестеринснижающим свойством.

Исследования, которые проводились около пяти лет, доказали, что статины:

Согласно проведенным исследованиям, после приема препаратов положительная динамика возникает и у пациентов, страдающих хронической ишемической болезнью сердца. Однако одна и та же дозировка в редких случаях не имеет терапевтического эффекта или приводит к осложнениям. Избежать этого поможет генетическое исследование.

Панель «Статины» исследует маркеры, отвечающие за риск развития побочных действий при длительном приеме препаратов данной фармакологической группы.

Показания к проведению исследования:

Панель «НПВС»

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, НПВС) — лекарственные средства, которые обладают обезболивающим, жаропонижающим и противовоспалительным эффектами. В результате их действия блокируются определенные ферменты, которые отвечают за выработку простагландинов — химических веществ, которые способствуют воспалению, лихорадке, боли. Наиболее известные представители НПВС: аспирин, ибупрофен, диклофенак.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме препаратов группы НПВС.

Панель «Антигипертензивные»

Антигипертензивные препараты, или гипотензивные, — это лекарственные средства, главная задача которых — снизить артериальное давление. Повышение АД называется гипертонией, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединенная общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть даже у стройных людей и, к сожалению, у совсем маленьких детей.

В данной панели исследуются маркеры эффективности и риска развития побочных действий при приёме антигипертензивных препаратов, к которым относятся диуретики, ингибиторы АПФ, b-адреноблокаторы.

Показания для исследования:

Панель «Гормональная контрацепция»

Сколько уже говорили и писали об этом, но российские женщины до сих пор принимают оральные контрацептивы, «как у подружки» или «что посоветовал фармацевт»! В результате эти препараты в народе пользуются незаслуженной славой из-за нередких осложнений, которых можно избежать, если конкретное лекарство вам назначит акушер-гинеколог. Доктор спросит вас про перенесённые заболевания, проведёт общий осмотр, гинекологическое обследование и даже оценит фенотип.

Но даже детальный осмотр у врача не гарантирует идеальный подбор средства, он является лишь неким срезом. Все точки над i расставит этот анализ. В данной панели исследуются маркеры противопоказаний при приёме оральных контрацептивов (ОК) и гормонозаместительной терапии (ГЗТ), выявляя вероятность риска развития побочных действий в результате действия этих средств.

Исследуется риск развития тромбоза и рака молочной железы на фоне длительного приема ОК и ГЗТ.

Панель «Противосудорожные препараты: вальпроаты

Вальпроаты — относительно новая группа противосудорожных средств, отличающихся от применяемых ранее препаратов, как по химической структуре, так и по принципу действия. Назначается для профилактики различных осложнений при эпилепсии, во время судорожных состояний при некоторых других заболеваниях ЦНС, для избавления от нервного тика, при маниакально-депрессивных психозах (в случаях, когда не помогают лекарства, содержащие литий).

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме вальпроевой кислоты, которую назначают взрослым и детям.

Исследуемые маркеры: четыре полиморфизма. Подробнее

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Протоновый насос, или протонная помпа, — это ферментный белок, благодаря которому в желудке вырабатывается соляная кислота, благодаря чему переваривается пища. Однако часто это вещество начинает вырабатываться в больших количествах, что приводит к неприятным ощущениям в желудке и более серьёзным последствиям. Ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол) применяются для лечения гастритов, язвенной болезни желудка, рефлюкса.

В данной панели рассматриваются гены, влияющие на метаболизм препаратов. В результате исследования будет выбрано оптимальное лекарственное средство и его дозировка, обеспечивающие эффективность терапии.

Исследуемые маркеры: три полиморфизма. Подробнее

Панель «Противотуберкулёзные препараты»

Несмотря на то, что туберкулёз — одна из самых древних болезней человечества, он до сих пор широко распространён в мире. Эта инфекционная патология, обычно поражающая лёгкие, передаётся воздушно-капельным путём при разговоре, кашле и чихании больного. Чаще всего после инфицирования микобактериями протекает бессимптомно, но примерно один из десяти случаев скрытой инфекции в итоге переходит в активную форму.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приёме препаратов для лечения туберкулёза. Подробнее

Панель «Анальгетики»

Анальгетики являются, пожалуй, самыми частыми лекарственными средствами, которые люди «назначают» сами себе. Болит голова? Живот? Не важно! Редкий человек побежит к врачу за рецептом, чаще какой-то период времени их принимают бесконтрольно. Несмотря на то, анальгетики не оказывают существенного влияния на другие виды чувствительности (поэтому их используют при деятельности, требующей волевых усилий и внимания), после самолечения нередко возникают побочные явления.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме анальгетиков. Подробнее

Панель «Выбор препаратов при СД 2 типа»

Не так страшен сахарный диабет, как его осложнения, которые иногда опережают клиническое развитие болезни и реализуются гораздо раньше, чем был поставлен диагноз. Реализация СД 2 типа без осложнений возможна! Для этого нужно назначить правильное лечение. Без данного исследования терапия будет проводиться методом проб и ошибок.

Панель оценивает генетически детерминированную чувствительность к метформину и препаратам сульфанилмочевины. Подробнее

Панель «Сартаны»

Гипертония, или повышение артериального давления, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединённая общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть у стройных людей и, к сожалению, даже у совсем маленьких детей.

Сартаны, или блокаторы рецепторов к ангиотензину II (БРА), — препараты нового поколения, назначаемые для лечения артериальной гипертензии. Лекарственные средства используют для понижения кровяного давления.

Данное исследование поможет подобрать адекватную дозировку. Подробнее

Панель «Антидепрессанты. Нейролептики»

Болезнь, известная ещё со времен античности, особое распространение депрессия получила сегодня — в наши дни этим недугом страдает каждый десятый человек старше 40 лет (2/3 из них — женщины). В 2016 году учёные доказали существующее ранее предположение, что «злокачественная печаль» носит наследственный характер. В запущенных случаях она может приводить к страшным последствиям как для самого пациента, так и для его близких.

По данным ВОЗ, депрессия — одно из самых распространенных и дорогостоящих заболеваний. Люди, в чью семью пришла эти беда, знают: на быструю поправку уповать нельзя. Терапия носит длительный характер, иногда растягиваясь на годы.

Данное исследование поможет выбрать правильный препарат и точную дозировку, что приблизит выздоровление и значительно сократит стоимость лечения. Подробнее

Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен»

Иногда сердцебиение может быть слишком частым (тахикардия) или слишком медленным (брадикардия). Многие пациенты несерьёзно относятся к аритмии сердца, выявленной у них, видимо, считая, что нерегулярное сердцебиение не страшно, главное, оно — есть. Однако нарушения частоты, ритмичности и последовательности возбуждения и сокращения сердца могут приводить к целому ряду серьёзных осложнений, в некоторых случаях вообще к остановке сердца.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приеме антиаритмических препаратов, применяющихся при разнообразных нарушениях сердечного ритма, таких как экстрасистолия, мерцательная аритмия, пароксизмальная тахикардия, фибрилляция желудочков.

Исследование поможет выбрать правильный препарат и точную дозировку. Подробнее

Панель «Противогрибковые: вориконазол»

Грибковые инфекции представляют собой поражение тканей организма одним или несколькими видами одноклеточных (дрожжей или плесени). Могут быть как поверхностными и относительно безобидными, так и затрагивать более глубокие ткани, приводя к серьёзным патологиям лёгких, крови (сепсис) или системным заболеваниям. Одни грибки относятся к условно-патогенным микроорганизмам, другие являются патогенными, вызывая заболевания вне зависимости от состояния иммунной системы.

Противогрибковое средство, производное триазола, вориконазол обладает широким спектром действия: активен в отношении Candida spp. (включая штаммы Candida krusei, устойчивые к флуконазолу, и резистентные штаммы Candida glabrata и Candida albicans); обладает фунгицидным эффектом в отношении всех изученных штаммов Aspergillus spp., а также патогенных грибов.

Фармакокинетические параметры этого средства характеризуются значительной межиндивидуальной вариабельностью. Подобрать правильную дозировку препарата поможет данный анализ, который исследует маркеры риска развития побочных действий при приеме вориконазола. Подробнее

Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен»

Лекарство, которое отлично блокирует опухоль, тамоксифен, тем не менее, имеет массу серьёзных побочных эффектов:

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приеме тамоксифена — антиэстрогена, нестероидного противоопухолевого препарата, который применяется при терапии рака молочной железы, лечении женского бесплодия, рака простаты и грудной железы. Средство хорошо зарекомендовало себя и в борьбе с другими злокачественными образованиями, такими как рак почки и яичников, меланома и саркома мягких тканей.

Исследование поможет назначить правильную дозировку этого эффективного средства, избежав таким образом побочных эффектов. Подробнее

Панель «Метаболизм кофеина»

Всё, эти нескончаемые споры о пользе и вреде кофеина можете прекращать! На одних чашка крепкого напитка просто действует возбуждающе, у других мало того, что не прибавляет энергии, так ещё и повышает артериальное давление. Учёные расшифровали ген CYP1A1, мутации которого ускоряют метаболизм кофеина.

Проведя исследование «Метаболизм кофеина», генетики подскажут, сколько чашек кофе и чая вы сможете выпивать без вреда для своего здоровья. Подробнее об анализе

Кардиология

Это знают даже обыватели: почти все сердечно-сосудистые заболевания передаются «по наследству», поэтому генетическая диагностика в семьях, где есть «сердечники», обязательна. Изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты, в которой зашифрована вся информация о состоянии здоровья, поможет человеку узнать, какую часть генофонда он получил. При всём этом молекулярная диагностика, в отличие от всех существующих методов исследования (аускультация, фонокардиография, ЭКГ, УЗИ и пр.), не только подтверждает уже существующий диагноз, но и определяет возможность его появления!

И раннее выявление нездоровых родственников избавит их от инфарктов, гипертонии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, мерцательной аритмии и даже от внезапной сердечной смерти, например, которая может наступить при полном благополучии в молодом возрасте. Все перечисленные выше болезни являются сложно-наследуемыми, или мультифакторными, и их развитие определяется только взаимодействием генов и окружающей среды. Зачастую при правильной профилактике, корректировке образа жизни человек так и проживает, не познакомившись с болезнью.

Исследования ДНК помогают провести стратификацию риска, определить прогноз течения болезни, дать рекомендации врачу по ведению пациента и предотвращению осложнений.

Практически во всех развитых странах генетические анализы стали привычной диагностической процедурой в кардиологии и полностью финансируется государством. В России, к сожалению, данные методы исследования по-прежнему являются дорогостоящими и малодоступными для широких слоёв населения. Однако ситуация постепенно меняется, поэтому, возможно, в скором времени, такая тенденция будет и у нас.

Так как медико-генетический центр «Геномед» имеет собственную лабораторию, то мы можем предложить нашим пациентам относительное недорогое тестирование и абсолютно точные результаты. Если вам доктор рекомендовал пройти генетическую диагностику или вы сами хотите узнать риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, то обратитесь к нам.

Панель «Нарушения системы гемостаза» — 30 маркеров

Система гемостаза — это совокупность защитных сил организма, главная задача которой — обеспечивать сохранение крови в жидком состоянии в пределах кровеносных сосудов. Благодаря этому происходит образование тромбов в местах повреждениях стенок сосудов, за счёт чего останавливается кровотечение, а затем — растворение тромбов, выполнивших свою функцию.

Диагностическая панель позволяет определить 80-90% причин нарушения свёртывающей системы крови, которые связаны с генетическими факторами и спровоцированы неблагоприятной внешней средой. Исследование применяется для диагностики наследственной тромбофилии и выявления рисков тромбофилических состояний.

Показания для анализа:

Исследуемые маркеры: 30 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Нарушения системы гемостаза» — 13 маркеров

Диагностическая панель позволяет определить причины нарушения свёртывающей системы крови, которые связаны с генетическими факторами и спровоцированы неблагоприятной внешней средой.

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 13 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Нарушения системы гемостаза» — 2 маркера

Исследование позволяет определить причины нарушения свёртывающей системы, связанных с мутациями в факторе V (FV) и факторе II (F2).

Показания для исследования:

Исследование включает в себя анализ двух мутаций. Подробнее

Панель «Фолатный цикл» (гипергомоцистеинемия) — 10 маркеров

Гомоцистеин — важная аминокислота, влияющая на многие процессы в организме. Содержащаяся в микродозах, при избытке превращается в токсичное вещество (данное состояние называется «гомоцистеинемия») и вызывает повреждение сосудов, что ведёт к развитию многих тяжелых заболеваний: атеросклерозу, болезни Альцгеймера, старческой деменции, инфаркту миокарда и сердечной недостаточности.

Фолатный цикл — совокупность сложных биохимических реакций, благодаря которой происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в её активную форму. Последняя, в свою очередь, участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.

Диагностическая панель позволяет оценить факторы повышения гомоцистеина и выявить нарушение усвоения витаминов группы В: В2, В6, В9 (фолиевая кислота), В12.

Показания для назначения анализа:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Артериальная гипертония»

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику и накопление соли в организме. Данный генетический анализ показывает риск развития артериальной гипертензии и вероятность осложнений во время беременности (преэклампсия, повышенное артериальное давление, отеки).

Своевременная профилактика поможет избежать развития заболевания и появления осложнений.

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Артериальная гипертония и побор лекарственных препаратов»

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику и накопление соли в организме, а также на подбор антигипертензивных препаратов. Данный генетический анализ показывает риск развития артериальной гипертензии и осложнений во время беременности (преэклампсия, артериальное давление, отёки).

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Атеросклероз»

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику и нарушение липидного обмена. Данный генетический анализ показывает риск развития атеросклероза и формирования атеросклеротической бляшки.

При высоком риске развития атеросклероза своевременная профилактика поможет избежать или снизить риск развития заболевания

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Эндотелиальная дисфункция»

Эндотелиальная дисфункция – это постоянное и прогрессирующее повреждение внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелия), которые в норме очень тонкие и гладкие, что позволяет крови свободно циркулировать по венам и артериям. При повреждении этих клеток стенки сосудов начинают терять свою прочность и эластичность, в результате затрудняется доставка крови и кислорода в ткани, что приводит к серьёзным заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику, накопление соли в организме, отвечают за воздействие гипоксии на эндотелий. Данный генетический анализ показывает риск развития артериальной гипертензии, нарушение функции эндотелия, тканевой гипоксии, риски осложнений во время беременности (преэклампсия, артериальное давление, отёки, ФПН, гипоксия плода, в т.ч прогноз реакции плода на гипоксию).

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 18 полиморфизмов. Подробнее

Фактор, индуцируемый гипоксией (один маркер)

Гипоксией называют пониженное содержание кислорода в организме, органах или тканях. Если сила или длительность воздействия превышают восстановительные возможности организма, то в нём развиваются необратимые изменения. Наиболее чувствительны к кислородному голоданию центральная нервная система, сердце, почки и печени.

Показания для исследования:

Исследование включает в себя анализ одного полиморфизма: HIF1A1. Подробнее

Панель «Липидный обмен»

«Фуу», — говорят фитоняшки, выказывая презрение к жирной еде. Полки в супермаркетах ломятся от продуктов «лайт». Обезжиренным делают всё: молоко, творог, кефир, даже сливки и сыры! Однако люди, объявившие кампанию по истреблению этого питательного вещества, не понимают, что жир (в определённых объёмах) необходим организму: для получения энергии, усвоения некоторых витаминов, движения, контроля аппетита, терморегуляции, транспортировки питательных веществ.

Жиры синтезируются в печени или поступают в организм с пищей. Сложный процесс, происходящий в некоторых клетках живых организмов в результате метаболизма этих веществ, называется липидным обменом. Нарушения данного процесса происходят при многих инфекционных, инвазионных и незаразных болезнях.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на уровень триглицеридов, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), на увеличение или снижение активности ферментов и участвуют в метаболизме липопротеинов.

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: 14 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Метаболизм кофеина» риск развития ССЗ на фоне употребления кофе

Всё, эти нескончаемые споры о пользе и вреде кофеина можете прекращать! На одних чашка крепкого напитка просто действует возбуждающе, у других мало того, что не прибавляет энергию, так ещё и повышает артериальное давление. Учёные расшифровали ген CYP1A1, мутации которого ускоряют метаболизм кофеина.

Проведя исследование «Метаболизм кофеина», генетики подскажут, сколько чашек кофе и чая вы сможете выпивать, без вреда для своего здоровья. Подробнее об анализе

Неврология и психиатрия

Около одного процента всех жителей земли страдает маниакально-депрессивным психозом или шизофренией, в семь раз больше — депрессией. Болезнь Альцгеймера настигает где-то пять человек из ста, причём людей не обязательно пожилых. Такова неутешительная мировая статистика. Естественно, учёные активно занимаются исследованием этих недугов и способом их предотвращения. Исследования функций головного мозга приводят к неоднозначным выводам, споры между докторами до сих пор не прекращаются. В чём светилы науки сходятся, так это в том, что на возникновение всех перечисленных заболеваний влияет предрасположенность организма. Как эту информацию использовать на благо человечеству и каждому конкретному пациенту?

Генетические методы исследования позволили учёным продвинуться в исследовании психиатрических расстройств. Так, анализ структуры отдельных (очень мелких) участков ДНК позволил выявить локус, где происходит мутация. Определение точного месторасположения генов в разных хромосомах позволило распознавать конкретный ген, изменения в котором приводят к возникновению заболевания.

Причём при психиатрических расстройствах мутации происходят не в одном, а в нескольких генах. Специалисты из Германии, изучающие шизофрению, доказали, что при возникновении данной болезни изменяется не менее 10 генов. Так что молекулярное исследование в данной отрасли медицины нужно проводить комплексное.

К болезни Альцгеймера приводят мутации трёх генов – они объясняют раннюю форму БА, способствовать либо препятствовать развитию поздней болезни могут многие другие гены.

При этом аутизм на 52% определяется генетикой и лишь на 2,6% ― мутациями, которые происходят спонтанно, а не передаются по наследству. Так что если в вашем семейном анамнезе есть данное заболевание, вам в обязательном порядке показана перинатальная диагностика.

Кроме шизофрении, болезни Альцгеймера и аутизма, могут оставлять свои отпечатки в генах человека депрессия, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство.

Также были обнаружены гены, мутация которых влияет на возникновение нескольких заболеваний. Поэтому ничего удивительного, если помимо шизофрении у пациента диагностируется и биполярное аффективное расстройство, к примеру.

Однако, и это для многих пациентов и их родственников может стать спасительным кругом, генная структура зачастую — лишь фон, а катализируют психиатрические болезни факторы внешней среды. То есть, если у вас или члена вашей семьи выявлены определённые мутации в генах, можно избежать проявления болезни ведя здоровый образ жизни или, при необходимости, принимая какие-либо медпрепараты, назначенные врачом. Это даст возможность вести полноценную жизнь. В случаях, когда болезнь уже проявилась, генетическое исследование позволит скорректировать терапию.

Из тысячи детей у двух-трёх — церебральный паралич, трое — с ДЦП, шестеро имеют аутистические расстройства, от 10 до 50 (в зависимости от страны) рождаются с эпилепсией. В общей популяции на каждую тысячу людей у одного — рассеянный склероз, у 121 — мигрень. Среди людей старшего возраста преобладают болезнь Альцгеймера — 67 и болезнь Паркинсона — 9,5 случаев на каждую тысячу жителей планеты.

Вот данные мировой статистики, причём за последние три десятка лет показатели лишь растут. Однако причина этого больше связана с развитием медицины, которая позволяет лучше диагностировать болезни. Важное место в исследовательском арсенале клинической неврологии занимают ДНК-анализы. На данный момент известно свыше 800 генов, «поломки» которых приводят к наследственным поражениям нервной системы.

Как родить здорового ребёнка, если в семье уже есть дети с неврологическим «наследством»? Конечно, в этом поможет пренатальная диагностика, которая позволяет выявить «плохой» эмбрион и избежать наследственного заболевания у будущего потомства. ДНК-диагностика позволяет справиться с недугом и после появления малыша на свет: врачи могут существенно облегчить его состояние, а в некоторых случаях даже полностью скомпенсировать заболевание.

Панель «Предрасположенность к рассеянному склерозу»

Рассеянный склероз — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, которое, как правило, поражает молодых людей. Непредсказуемое расположение патологических процессов приводит к огромному разнообразию симптоматики, так как неизвестно, у какого больного какая часть нервной системы будет поражена первой, что затрудняет диагностику. При этом вовремя начатое лечение позволяет длительно сохранять трудоспособность и предотвращает инвалидизацию.

Причина, по которой возникает рассеянный склероз, до сих пор ещё не выяснена, но в последние годы учёные связывают развитие данной болезни с нарушениями в работе генетики и иммунной системы.

Данный тест исследует маркеры, связанные с нарушением иммунной системы и предрасположенностью к демиелинизации — разрушению миелинового вещества нервных волокон, которое возникает в результате рассеянного склероза.

Показания для исследования:

Панель «Синдромом Альцгеймера и семейная гиперлипидемия»

Болезнь Альцгеймера (БА) является самой распространенной причиной слабоумия у пожилых людей. Период мягких когнитивных расстройств легко спутать с обычной рассеянностью и апатией. Развитие недуга в итоге приводит к тяжёлой форме, проявляющейся непонятной речью, немотивированными сменами настроения, люди перестают узнавать даже близких родственников. Тяжелая деменция характеризуется полной зависимостью пациентов от посторонней помощи.

Наследственная гиперхолестеринемия (семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП) – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови. Приводит к стенокардии, инфарктам и другим сердечно-сосудистым заболеваниям.

Что общего между этими болезнями? Буквально несколько лет назад учёным удалось доказать связь между высоким уровнем холестерина в крови и БА. Пока они не уверены, является избыток вредного вещества причиной неизлечимой формы деменции, одним из факторов риска или есть третья патология, которая одновременно повышает уровень холестерина в крови и риск развития БА. Одно сказать можно точно: и в том, и в другом случае происходит мутация гена ApoE E2/E3/E4, которая встречается у одного из 200-300 человек.

Показания для исследования:

Данный тест исследует один маркер, связанный с нарушением липидного обмена, и ассоциирован с рядом патологических состояний. Подробнее

Панель «Медиаторные нарушения»

Серотонин, дофамин и гистамин чаще классифицируют как гормоны, однако они, несмотря на то, что оказывают влияние на работоспособность эндокринной системы, по сути являются нейромедиаторами — активными химическими веществами, благодаря которым передаётся информация между нейронами, а также от нейронов к железам и тканям мышц.

В данном профиле осуществляется анализ полиморфизмов, отвечающих за работу рецепторов допамина и серотонина, связанных с психопатическими состояниями, а также с нейроэндокринной регуляцией.

Показания для исследования:

Исследуемые маркеры: шесть полиморфизмов. Подробнее

Источник