что значит ребенок смайлик
Когда «смайликам» не до смеха. Детям со спинальной мышечной атрофией нужно самое дорогое лекарство в мире
Считается, что человеческое здоровье зависит от наследственности и образа жизни. Разумеется, можно и травму получить, и случайно заразиться чем-то, но самое ужасное, когда малыш уже рождается с генетическим заболеванием, которое не лечится.
Речь идет о спинальной мышечной атрофии (spinal muscular atrophy — SMA). Малыши с таким «приговором» обычно до второго года жизни не доживают. Это редчайшее генетическое заболевание поражает мускулатуру ног, головы и шеи. Руки поначалу не страдают, но постепенно угасает двигательная способность и этих мышц. Дети с этим заболеванием не могут ползать и держать голову. Им трудно дышать и глотать.
Точное число больных в России неизвестно. Приблизительно 800 зарегистрированных пациентов. В мире считается, что СМА поражает одного ребенка из 10 тысяч.
СМА может проявиться в любом возрасте — в среднем и пожилом. Но оно является причиной половины случаев детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. При этом болезнь не нарушает чувствительность и не вызывает задержки психического развития.
Самой опасной формой заболевания является первая. Она проявляется еще во время внутриутробного развития или в первые месяцы жизни.
До мая 2019 года у таких детей не было вообще никакой надежды. Но она появилась после того, как Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило новый препарат генной терапии «Золгенсма» фармацевтической компании Novartis.
После введения препарата в организм ребенка попадает функциональная копия гена SMN1, и она оказывает на заболевание преобразующее воздействие. Достоверно не известно, может ли лекарство излечить полностью, но ребенок будет жить после единственного укола! Однако стоимость препарата просто неподъемна для большинства родителей — 1,5-2 миллиона долларов.
Уже в июле прошлого года производитель пообещал вывести препарат на российский рынок. Как сообщили в компании благотворительному фонду «Семьи СМА», регистрация препарата началась в Европе и Японии, но в ближайшем будущем он должен появиться и в других странах.
Несмотря на умопомрачительную сумму, родители «смайликов» (так называют детей со СМА) оживились. В России зарегистрирован пока только один препарат «Спинраза», но его нужно колоть пожизненно. Лекарство появилось на российском рынке летом 2019 года. Но получить его в больницах практически невозможно, а покупать самостоятельно обычные семьи не могут из-за дороговизны.
Системной помощи нет
С начала года в России уже умерло трое детей со СМА, не получивших нужного лечения. Надежда Болсуновская, активистка из Красноярска, сообщила, что один из них не дождался препарата.
Светлана Рукосуева, мать умершего мальчика, сообщила, что «Спинразы» до сих пор нет в регионе. Она рассказала, что в больнице ей посоветовали ее даже не ждать. Хотя в местном Росздравнадзоре ей ответили, что на складах препарат есть.
Пока в субъектах отмечены только единичные закупки препарата. Его приобретение не было заложено в федеральный бюджет, и обязанность его покупать переложили на региональные власти. Лечение дорого — первый год стоит 45 миллионов рублей, потом — 20 миллионов рублей в год. Напомним, оно пожизненное.
Заявление премьер-министра РФ Михаила Мишустина о реформировании системы соцпомощи и переходе на адресную модель позволило родителям «смайликов» воспрять духом.
Директор благотворительного фонда «Нужна помощь» Митя Алешковский уже обратился к премьеру и попросил выделить необходимые средства на лекарства для пациентов со СМА. Фонд «Семьи СМА» обратился к президенту РФ Владимиру Путину с предложением включить СМА в программу высокозатратных нозологий.
В январе в Госдуме состоялась первая рабочая встреча, на которой обсуждался законопроект помощи пациентам со СМА. Возможно, в случае изменения законов они смогут получать лекарства за счет федерального бюджета.
Исцеление возможно
«Золгенсма» в этом контексте даже не обсуждалась. Она не только еще не зарегистрирована, но даже не прошла испытания в России. Поэтому родителям «смайликов» приходится самостоятельно собирать деньги. А это больше 160 миллионов рублей. Сложно и долго.
Например, «ВКонтакте» после жалобы была заблокирована группа, собиравшая деньги на лечение шестимесячной Ани Новожиловой. Родители предоставили администрации соцсети необходимые отчеты, и страничка была вновь открыта.
Родители малышей пытаются обращаться в благотворительные фонды. Но там очень часто отказывают в помощи. Сумма очень велика, а сбор ведется на личные карты, что вызывает сомнения.
Директор научно-исследовательского центра «Герофарм», кандидат медицинских наук Роман Драй так и не смог сказать, почему «Золнгесма» такой дорогой препарат.
«Если это за счет технологии, и себестоимость производства высока, то у генной терапии тогда просто нет будущего — я не представляю, как люди смогут покупать его. Никакие лекарства не могут так стоить. Поэтому, на мой взгляд, должен быть какой-то прорыв в самой технологии», — заявил он.
Но чудеса случаются. В 2018 году 11-месячной Кате Рубцовой был поставлен диагноз. Родителям не удалось получить господдержку и «Спинразу». Они начали собирать деньги самостоятельно, и даже нашелся спонсор, который согласился оплатить лечение. И тут появилась информация о «Золгенсме». Родители девочки смущенно попросили у него «чуть больше», и он согласился.
Медики вкололи Кате лекарство за три дня до двухлетия, чудом успели. С тех пор прошло семь месяцев, и отец девочки утверждает, что болезнь действительно перестала прогрессировать.
«Организм стал намного крепче. Раньше она не сидела, а теперь сама целый час может просидеть. Ручки гораздо крепче. Вот недавно очередной успех: лежа держит голову. Правда, недолго, но тем не менее. Таких побед на первый взгляд маленьких уже достаточно. Они очень важны», — подчеркнул Иван Рубцов.
Мужчина признался, что клиническая практика препарата невелика — всего пять лет — и никто не может сказать, восстановится ли его дочь полностью. Но он утверждает, что дети, участвовавшие в испытаниях «Золгенсмы», сейчас ходят и даже бегают.
Многие родители «смайликов» решили последовать примеру семьи Рубцовых и начали собирать деньги на лечение новым препаратом. Пожизненно лечиться «Спинразой» не хочется никому.
Дети-СМАйлики: есть ли шанс спасти жизнь Миланы Семеньковой уколом за 149 миллионов рублей
Читайте Каскад.тв в
ЧТО ТАКОЕ СМА?
Врачи распознают заболевание в раннем возрасте и делят его на 3 группы:
ЧЕМ ЛЕЧИТСЯ СМА?
На сегодняшний день нет такого лекарства, которое бы полностью излечило больного СМА. Однако есть два типа препаратов, способных продлить жизнь больным.
Ни один из препаратов пока не входит в состав жизненно необходимых лекарств и государство не выделяет деньги на закупку инъекций, поэтому людям, больным СМА приходится самостоятельно искать деньги на лечение.
ИСТОРИИ ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ СМА
На сегодняшний день в России около 913 пациентов, которые страдают СМА, 751 человек из которых – дети. Об этом рассказали в одном из благотворительных фондов.
Такую же сумму в прошлом году собирали и в Тюмени. Там семья Тишуниных объявила о сборе 163 миллионов рублей для своего сына Димы, больным вторым типом СМА. Они планировали приобрести препарат Zolgensma и лечиться заграницей. В канун нового года анонимный благотворитель перевел почти всю сумму семье Димы, о чем они написали в социальных сетях.
В Москве для Кати Рубцовой также удалось собрать такую сумму благодаря неизвестному человеку. Кто-то перечислил семье девочки деньги на препарат и лечение. В конце декабря 2019 года в США ей ввели инъекцию. В сюжете телеканала “НТВ” родители Кати Рубцовой рассказали, что у их дочки уже наблюдаются улучшения в координации движений.
БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ФОНДЫ
Несмотря на то, что в России функционирует как минимум два специализированных благотворительных фонда для людей больных СМА, ни один из них не берется за сбор средств на лечение.
Помочь детям можно и просто подписав петицию на сайте change.org. Активисты создали раздел, в котором попросили чиновников включить препараты для лечения СМА в список льготных лекарств в России. Таким образом шанс на жизнь смогут получить больше пол тысячи детей.
Заметили ошибку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter
Дети-СМАйлики на грани жизни и смерти
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое неизлечимое генетическое заболевание, возникающее зачастую в младенческом или раннем детском возрасте. Дильмурад Юсупов — о проблемах, с которыми сталкиваются семьи детей-СМАйликов.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое генетическое заболевание, возникающее зачастую в младенческом или раннем детском возрасте. К сожалению, вылечиться от него невозможно. Детей со СМА родители ласково называют детьми-СМАйликами.
2021-й не високосный год, а значит, в этом году у нас не будет 29 февраля. Это Международный день орфанных (редких) заболеваний. Однако редкость даты и заболевания СМА не являются причиной для того, чтобы мы забывали о детях-СМАйликах, которые хотят жить и ждут, пока небезразличные люди помогут приобрести крайне дорогостоящие препараты для их лечения. Обычно акции для повышения осведомлённости о СМА проходят в последнюю неделю февраля — с 22 по 28 (29) февраля.
СМА — это группа серьёзных и опасных для жизни наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к нарушению функций различных органов и систем. Ребёнок со СМА не может держать спину, происходит постепенное атрофирование мышц спины. Это приводит к обширным искривлениям позвоночника, невозможности ходить, сидеть, проблемам в работе внутренних органов, отвечающих за дыхание, пищеварение
Заболевание не влияет на психическое и умственное развитие ребёнка, у детей-СМАйликов нет поражений головного мозга, вызывающих умственную отсталость. Они могут и должны развиваться и учиться наравне со сверстниками. Из известных личностей со СМА можно назвать певицу Юлию Самойлову, победительницу проекта «Голос» и участницу конкурса «Евровидение».
Дело в том, что забота о физическом состоянии ребёнка-СМАйлика отбирает у родителей все силы, их обычно просто не остаётся на развивающие занятия, подготовку к школе
Трёхлетняя Эъзоза Элёрова со СМА. Фото: instagram.com/nodira_ezoza. Если вы хотите оказать помощь, контактный телефон близких: +99899 3042018.
Проблемы постановки диагноза
Поскольку СМА часто возникает в младенческом и раннем детском возрасте, необходима молекулярно-генетическая диагностика для детей со СМА, подтверждающая или опровергающая клинический диагноз. Успех лечения начинается с правильного и своевременно поставленного медицинского диагноза.
Родители в состоянии недосказанности и неопределённости испытывают адские муки, тщетно ища возможности помочь своему ребёнку. Должна быть поставлена правильная и своевременная диагностика СМА, медработники должны быть обучены правильно сообщать родителям о заболевании, настраивать их на принятие факта, обучать их правильному уходу за малышом, дать чёткие рекомендации.
Чем быстрее это произойдёт, тем легче будет родителям и детям-СМАйликам: они не будут терять время, и отдельные осложнения у детей со СМА можно будет предотвратить.
Крайне необходимо помочь детям-СМАйликам и их семьям:
Сейчас специалисты, занимающиеся СМА, работают в Республиканском центре скрининга матери и ребёнка и ещё в некоторых медучреждениях. Молекулярно-генетическая диагностика СМА проводится в коммерческих лабораториях и стоит более 5 млн сумов. Достоверность анализов сложно перепроверить потому, что альтернативных лабораторий нет.
Если в таких условиях ребёнок не получает правильный диагноз и специалисты раз за разом перенаправляют детей со СМА в другие медучреждения, это приводит к потере времени и невозможности начать сколько-нибудь адекватное лечение под наблюдением специализированных медработников.
У детей со СМА I типа (возраст проявления СМА — до 6 месяцев) наблюдается высокая смертность в возрасте до 2 лет, что делает СМА одной из основных причин младенческой смертности от наследственных заболеваний в мире.
Невероятно дорогие препараты
Препараты зарубежного производства, необходимые для лечения детей со СМА, стоят очень и очень дорого. К примеру, годичный курс лечения препаратом Spinraza может стоить около 660 тысяч долларов США. А стоимость укола Zolgensma вообще заоблачная — 2,5 млн долларов. Такие суммы не потянут даже очень обеспеченные семьи, не говоря уже о малообеспеченных или семьях со средним уровнем достатка.
Препарат Spinraza (Biogen) широко используется в США с 2016 года для лечения как детей, так и взрослых со СМА. Фото: Scott Lapierre / The Boston Globe.
Лечение детей со СМА налажено в Израиле, Турции, Японии и других странах с развитой медициной. В таких странах препараты для борьбы со СМА включены в список препаратов, выделяемых государством потому, что сами родители и опекуны не смогут покрыть расходы на его приобретение. В таких случаях как никогда важна государственная поддержка.
Для этого необходима разработка специальной госпрограммы с вовлечением специалистов-врачей многопрофильных медицинских центров, молекулярно-генетических лабораторий с целью гарантированного обеспечения лечения детей-СМАйликов, включая программы доступа к препаратам, изменяющим течение СМА и улучшающим состояние. Примерами могут послужить аналогичные госпрограммы в таких странах, как Россия, Украина, Казахстан с похожей социально-экономической ситуацией.
Низкая информированность о СМА
В среднем в мире один из 6000−10000 детей рождаются со СМА, но распространённость болезни также зависит от страны. Статистически считается, что примерно каждый 50-й человек на земле является носителем гена СМА, но только в случаях, когда данный ген присутствует у обоих родителей, может родиться ребёнок со СМА.
В случае рождения одного ребёнка со СМА родителям крайне важно пройти молекулярно-генетические тесты на носительство СМА гена самим, а также проводить пренатальную диагностику (на сроке беременности 10−11 получить материал плода для исследования и проверить у него наличие мутаций в гене SMN1. При подтверждении предлагается прерывание беременности) при каждой последующей беременности. Об этом родителей ребёнка со СМА должны правильно информировать специалисты медучреждений.
Но, к сожалению, когда родители узнают, что у их ребёнка или детей проявляется СМА, они чаще всего лишены возможности узнать как можно больше о заболевании по разным причинам: некомпетентность специалиста, отсутствие диагностики, нежелание специалиста тратить время на полноценную (иногда многодневную) консультацию, отсутствие обучающих материалов, психологической поддержки и государственной программы для поддержки их лечения
Родители чаще всего остаются наедине со своей бедой — не обученные, не готовые помогать ребёнку, эмоционально подавленные и бессильные. Они не знают, что делать, чем помочь своему ребёнку, как облегчить его страдания, не хотят верить и теряют время на бесчисленные походы по различным специалистам в надежде изменить ситуацию.
Родителям нужны обучение и поддержка
Единственный выход — это группа взаимопомощи родителей детей со СМА, которые делятся информацией о врачах, обмениваются опытом и навыками о правилах ухода за таким ребёнком и морально поддерживают друг друга.
В настоящее время инициативная группа родителей детей со СМА готовит учредительные документы для регистрации негосударственной некоммерческой организации (ННО) в Узбекистане в целях поддержки детей-СМАйликов и их близких. Надеюсь, что, учитывая положение семей СМА, органы юстиции зарегистрируют их в скором времени без всяких бюрократических препон и канцелярщины.
Государство должно признать детей-СМАйликов
Больше всего огорчает детей-СМАйликов и их родителей то, что государство делает вид, что их нет. В прошлом году медицинские учреждения были заняты в основном лечением больных с COVID-19. В связи с этим практически всё реанимационное оборудование, включая завезённые переносные аппараты ИВЛ, СИПАП и другие, было занято для этого. В результате доступ детей со СМА к такому оборудованию был ещё больше затруднён.
Положение детей со СМА осложняется труднодоступностью оборудования для поддержки их дыхания в домашних условиях. Обычный ребёнок без СМА может откашляться, но дети со СМА из-за слабости физически не способны делать это, что приводит к частым аспирационным воспалениям лёгких.
В нашей стране детей со СМА принимают в отделения реанимации в экстренных ситуациях (например, при аспирационной пневмонии). Есть детские реаниматологи, которые наблюдают детей со СМА, но чаще всего они работают в частном секторе, и поэтому их услуги, опять же, доступны отнюдь не всем семьям.
В мировой практике семьи СМА обучаются и обеспечиваются необходимым оборудованием (переносные СИПАП, аспираторы), чтобы родители могли сами ухаживать за детьми в домашних условиях и только при экстренных состояниях обращались в специализированные центры.
Нужен единый регистр
В стране отсутствует единый регистр пациентов, нет профильного медицинского учреждения, специализирующегося на диагностике и лечении детей-СМАйликов.
Сами родители детей собирают собственные списки. В настоящее время в данном списке есть информация о 55 семьях с детьми со СМА. К сожалению, двое детей из этого списка недавно скончались.
В Узбекистане встречаются семьи, в которых все дети имеют СМА. Подобные ситуации очень показательны в плане нынешнего состояния медицинской поддержки семей со СМА. Детей никак не диагностировали на раннем этапе, родителей не консультировали по вопросам планирования семьи и не обучали.
Три ребёнка со СМА в одной семье: Диана (10 лет), Аслиддин (9 лет) и Малохат 7 (лет). Фото предоставлено родительницей детей.
«Мои дети очень умные, и они не хотят, чтобы мы показывали их беспомощными. Они могут сами сидеть, но их кости уже искривляются. Несмотря на то, что в руках и ногах есть силы, они постепенно теряют способность ими двигать. Моя самая маленькая умела ползать буквально два месяца назад, но СМА — настолько сильное заболевание, что по мере взросления возможности движения сокращаются, и врачи говорят, что скоро они вообще перестанут двигаться. Про сына сказали, что он может дожить до 12 лет… Он умеет писать и читать и уже знает всё про свой диагноз. Трудно видеть, трудно прочувствовать это, особенно матери, и иногда ты хочешь даже умереть», — рассказывает мама Дианы, Аслиддина и Малохат.
Мнение автора может не совпадать с мнением редакции.
Электронный журнал о благотворительности
Филантроп
Дети-смайлики
В конце сентября Детский хоспис «Дом с маяком» провёл в Подмосковье лагерь для детей со СМА (спинальной мышечной атрофией). В смене участвовали 30 детей, 5 из которых — на искусственной вентиляции легких.
СМА-мамы, СМА-папы, СМА-дети
Это все, что известно СМА-папам и СМА-мамам до тех пор, пока в их жизни не приходит большая семья СМА – команда Детского хосписа «Дом с маяком». Неврологи, физиотерапевты, реаниматологи, ортопеды, пульмонологи, а еще медсестры и медбратья, нянечки и координаторы. Они учат родителей не бояться собственного ребенка и, главное, помогать ему. У семьи как будто по волшебству появляются необходимые при заболевании мешок Амбу — ручной аппарат для искусственной вентиляции легких, откашливатель — аппарат, который помогает избавляться от мокроты, аспиратор: он высасывает слюну и слизь из носа. Приобрести эти приборы без помощи Детского хосписа почти невозможно. Один только откашливатель стоит около 600 тысяч рублей, а еще коляска на пульте управления, корсет, тутторы…
Кроме аппаратов врачи приносят в дом выбор. Со СМА есть два пути – паллиативная помощь, цель которой — качество жизни и избавление от страданий, но в этом случае ребенок вряд ли сможет прожить долго. Или поддержание жизни с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Тогда ребенок сможет прожить достаточно долго, в Италии есть дети на аппаратах ИВЛ, которым уже 18-20 лет. Но они полностью обездвижены, не могут разговаривать и при этом все осознают.
Сделать этот выбор тяжестью в миллионы атмосфер – неописуемо трудно. Но делать его рано или поздно приходится в каждой семье.
Уже третий год подряд Детский хоспис «Дом с маяком» устраивает для СМА-семей лагерь. Здесь семьи могут поделиться друг с другом опытом и получить консультацию итальянских врачей во главе с доктором Кьярой Мастелла, основательницы SAPRE — центра помощи детям со СМА (Милан, Италия). Специалистов ее уровня в мире нет, она уже 20 лет учит пациентов со СМА жить и развиваться, а их родителей – помогать своему ребенку.
Доктор Кьяра Мастелла. Фото Ефима Эрихмана
Лагерь
В просторном холле подмосковной гостиницы людно и весело, потому что в детском лагере, даже если он особенный, нельзя грустить. Ловко управляя электроколясками, маленькие пациенты наперегонки с волонтерами рассекают пространство. Не все, конечно. В лагере 30 детей в возрасте от нескольких месяцев до 19 лет, и у каждого свой частный случай СМА. Вот юный джентльмен, на вид ему не больше трех, одет по-взрослому, в серый джемпер, белую рубашку украшает бабочка. Крохотный, в крохотной коляске, не детской, инвалидной, он сидит неестественно прямо, поддерживаемый корсетом, пальчиками перебирает кнопки на пульте управления, знает, какую нажать.
Или вот: игровая комната, заваленная разноцветными мягкими пуфами, на столах карандаши, фломастеры, краски, альбомы, а еще сладости и фрукты. Хохочут и шкодничают родные братья и сестры больных детей. Папы заботливо держат на руках малышей, которые еще управляют своим тельцем, еще не нуждаются в откашливателе, еще могут всей своей детской силой надавить на альбомный лист и оставить на память красную маленькую ладошку. Самое страшное для пап – это безжалостное безвозвратное «еще».
В этой же игровой есть другие дети. Они лежат в коляске, похожей на обычную детскую. Лежат, не шевелясь, голова и туловище зафиксированы, из горла торчит трубка-трахеостома. Два мальчика, лет по 5. Саша и Дима. Сашу не спеша катает папа, из игровой они едут в холл, потом обратно и так до бесконечности много. С Димой играет девушка-волонтер. Она подносит к трубке, из которой выходит тяжелое Димино дыхание, палочку, вымоченную в мыльном растворе. Громкий вдох, после выдох – и вместе с ним к потолку улетает стайка пузатых мыльных пузырей, лилово-фиолетовых, блестящих от электрического света.
Лагерь «Дома с маяком» прошел в Москве в последние выходные сентября. В очередной раз Кьяра привезла в Москву настоящую команду — физические терапевты, реаниматологи, диетологи, ортопед, невролог, специалист по альтернативной коммуникации. В следующие пять дней они индивидуально осмотрят каждого ребенка.
На лекции доктор Кьяра Мастелла объясняет родителям, что нужно быть сильными, показывать силу, которой нет у их детей, нужно уметь ему помочь, когда он начнет задыхаться и потеряет сознание. Потому что в больнице все равно не знают, что делать. Там ребенка закроют в реанимации и будут лечить от чего-нибудь другого, а время безжалостно уходит. Плачут они или действуют, время идет одинаково быстро, и им решать, на что его тратить. Родители, большей частью мамы, внимательно слушают. С итальянского имя доктора — Chiara (кьяра) переводится как «ясная, светлая». Для мам доктор Кьяра Мастелла действительно свет в темноте их СМА-мира.
Мишутка
Миша родился 12 февраля 2015 года. В месяц он прошел всех врачей, сдал анализы и по их результатам был абсолютно здоровым малышом. Но очень скоро мама Милена заметила, что сын лежит в одной и той же позе, ножками, как бы она их ни трогала, не шевелит. Врачи сначала успокаивали (это все потому, что он толстенький, за два месяца набрал три килограмма), а когда подтвердился диагноз СМА 1, посоветовали завести другого ребенка. Наступил тот самый вакуум. Сдаваться Милена и ее муж Дима не собирались, но было абсолютно неясно, как и с чем бороться.
«Тогда мы увидели в интернете организацию «Семьи СМА», — рассказывает молодая девушка, – На лекции нам сказали, что с таким ребенком нужно быть аккуратным. Показали позы, в которых его держать, объясняли, что нужно приобрести мешок Амбу, аспиратор и что будет выбор: паллиатив или аппарат ИВЛ.
Тогда мы были уверены, что выберем ИВЛ, потому что хотели видеть нашего ребенка живым, неважно каким, но живым» — Милена останавливается и глубоко набирает воздух.
Потом в их жизни был лагерь детского хосписа, где они познакомилась с Кьярой. Милена испугалась, когда впервые увидела, как смело итальянский специалист работает с детьми (она поднимает пациентов за голову, несмотря на плач, делает вентиляцию, санирует, то есть убирает слюну или мокроту, – все, что необходимо). Доктор Мастелла проделала эти процедуры с Мишей, мама старалась запомнить каждое движение – когда Мише станет плохо в следующий раз, Кьяры не будет рядом. Александра Левонтин, реаниматолог детского хосписа, помогла уже дома настроить аппарат ИВЛ, маску НИВЛ для неинвазивной вентиляции легких. Миша, хотя и сопротивлялся, постепенно привык к процедурам, а потом мама и папа отвезли его в Милан.
«После недели в SAPRE мы поняли, что мы можем, — девушка голосом выделяет «можем», слово получается почти таким же сильным, как она в месяцы болезни сына, — можем помочь своему ребенку. Я и муж, мы знаем, как санировать, вставлять зонд, делать Амбу, пользоваться откашливателем. Я очень рада, что мы ни разу не лежали в больнице. Все болезни, у нас было несколько пневмоний, бронхиты, ОРВИ, мы провели дома, с умениями Кьяры, с Сашиной помощью, которая была с нами 24 часа в сутки».
Саша всегда знала, что делать. Когда в первый раз Миша перестал дышать, Милена позвонила в скорую, а еще Александре. Александра заставила взять в руки себя и мешок Амбу. Она считала в трубку: один, два, три. На шестой раз Миша слабо вздохнул, на десятый – расплакался. Когда скорая приехала, жизнь мальчика была вне опасности. Мокрота попала слишком глубоко и перекрыла дыхательные пути, мешок Амбу помог ее вывести. Но медики настаивали – нужен рентген легких. Легкие, как и предполагала мама, были в нормальном состоянии, зато в больнице Миша подхватил ОРВИ, а для детей со СМА любая инфекция может отказаться смертельной. Миша шесть дней провел в лихорадке, тяжело дышал, перестал самостоятельно есть, похудел с 9 килограммов до 6.
«Я позвонила Кьяре, она сказала: подожди, не спеши делать трахеостому, он окрепнет, ты справишься. Мы отказались от больницы, кормили его через зонд, это было ужасно – понимать, что он перестал кушать и пути назад нет. Но Мише становилось лучше, насколько это было возможно, и именно в те дни я поняла, что не хочу видеть своего ребенка на ИВЛ. Это было уверенное обдуманное решение – мы выбрали паллиатив».
Врачи детского хосписа объясняют: паллиатив или естественный уход – это совсем не то же самое, что эвтаназия. Выбирая естественный уход, родители не продлевают жизнь искусственно, но оказывают ему любую посильную помощь, облегчая страдания с помощью лекарств.
Миша ушел 2 августа. Его мама, Милена, рассказывает их историю со сцены, в микрофон. Сначала сотрудникам фонда, после – родителям. Она назвала презентацию «Мишутка». В презентации много фотографий Миши, видеозаписи, на которых он купается, привыкает к маске. Есть и самое любимое видео Милены: когда у Миши перестала работать ручка, мама и папа – они видели, как сильно хочется сыну, чтобы рука опять слушалась, — придумали поставить игрушечный планшет, на планшет машинку, а на машинку Мишину ручку. «Миша водил рукой и был безумно довольный, счастливый», — Милена улыбается, для нее сын навсегда останется таким, безумно довольным и счастливым.
Варя родилась в декабре, на исходе 2014 года. У нее пушистые светлые волосы и большие голубые глаза, по-взрослому умные, окаймленные ворохом густых ресниц. У мамы Ани глаза те же, только цветом – карие, и еще беспокойные. Восемь месяцев назад она узнала, что ее Варечка больна и надежды нет. Электромиография показала отсутствие связи между мышцами и нервами, врачи объяснили: спинальная мышечная атрофия.
«Сначала был шок, потом отрицание, что это с тобой происходит, что твой ребенок, возможно, проживет недолго, — Анна говорит быстро, уверенно. – Потом получаешь больше информации, общаешься с врачами, другими мамами, и понимаешь, что ребенок жив и тебе тоже нужно жить»
Анна описывает свой обычный день с Варей. У Вари очень хороший характер, открытый. С ней легко договориться. Аня внимательно относится к желаниям дочки и старается объяснить каждую процедуру, которую они делают. Варя все понимает. Она еще маленькая, болезнь проявляется не так сильно, поэтому, как говорит Анна, у них те же качельки, карусельки, листики в парке, как у обычных детей. Самое главное – в течение дня как можно больше времени уделять двигательной активности, чтобы мышцы получали ежедневную нагрузку. Варя три раза в неделю ходит в бассейн – в воде дети-смайлики чувствуют тело. Когда нет плавания, Варя обязательно час или полтора занимается – «вертикализуется», обутая в тутторы. Эти тяжелые ортопедические сапожки поддерживают правильную форму ноги и защищают от контрактур, состояния, при котором стопы не разгибаются, «как у балерин». Без тутторов дети СМА стоять не могут. Скоро специально для Вари изготовят еще и корсет, чтобы в будущем не развился сколиоз. В гостях у нее три раза в неделю бывают специалисты фонда: врачи, нянечки, координаторы.
«То, что существует «Дом с маяком» — это чудо из чудес. В апреле мы получили инвалидность, и сразу от мам я узнала, что есть такое благотворительное учреждение. Мы оставили заявку на сайте, и к концу месяца нас приняли. С тех пор мы находимся под их крылом. Самое главное – это медицинская поддержка. Обычные врачи, не зная специфики заболевания, никаких советов дать не могут. Второе, не менее важное, – это поддержка психологическая, потому что страшно, потому что неизвестно, потому что тяжело физически. Ребенок не ходит, носишь его на руках в день по 15 часов. Тут неоценима и помощь нянь, и игровых специалистов, которые занимаются развитием коммуникативных навыков, помогают наладить контакт. Помимо этого, фонд – Аня ни разу не сказала «хоспис», — организует интересные мероприятии, прогулки на теплоходе, этот лагерь. Лагерь — вообще отдельный разговор. Получить консультацию итальянских специалистов, которые имеют 30-летнюю практику – это что-то невероятное»
Фото Ефима Эрихмана
Как и все мамы, Аня приехала в лагерь за помощью. У доктора Кьяры она спросит, какие упражнения на данный момент именно Варе будут полезны, как на дочке скажется болезнь через 2-3 года, потому что каждый ребенок индивидуален. Кьяра научит, на что обращать внимание, какие этапы в двигательном развитии отмечать. И все будет хорошо. Других мыслей Анна не допускает.
В прошлой жизни она работала в информационном агентстве, писала рекламные тексты, общалась с интересными людьми. Теперь у Ани есть Варечка, и прошлой жизни как будто не было совсем.
«Я недавно поймала себя на мысли, насколько я счастлива с Варей, несмотря на заболевание, а может быть, даже больше из-за заболевания. Потому что здоровый и больной ребенок – это совершенно разное. Любят, конечно, одинаково, но здоровый ребенок в перспективе станет самостоятельной единицей, а ребенок больной — ты понимаешь, что он всю жизнь будет при тебе, ты будешь его опекать и с возрастом будет только тяжелее, потому что ребенок растет, потребностей больше становится, а ты нежелезный. Но с Варей, как она есть, я очень счастлива. Специфическая материнская любовь к больному ребенку перекрывает многие-многие желания. Я считаю, что если это случилось, значит, так должно быть именно в моей конкретной жизни»
Лекарство
Врач-пульмонолог детского хосписа «Дом с маяком» Василий Штабницкий знает, что лекарство будет создано. Каждый случай спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией генов, эта мутация известна, известен ген, который отсутствует у больных СМА. Задача специалистов найти такой препарат, который бы замешал дефект этого гена. Сейчас идут несколько направлений синтеза лекарства. В США в ближайшее время Food and Drug Administration (американский аналог Роспотребнадзора и Росздравнадзора) даст разрешение на препарат, который, по заверениям производителей, переводит один тип СМА в другой. Это не вылечит заболевание совсем, но сделает его чем-то вроде диабета. Со СМА можно будет жить. Другой вопрос, насколько лекарство будет доступно пациентам из России.
Фото Ефима Эрихмана
Василий объясняет: «Согласно закону РФ, если врачебная комиссия признает ребенка нуждающимся в таком-то препарате, его, во-первых, можно ввозить в страну собственными средствами, а во-вторых, теоретически бюджет региона, где живет пациент, должен обеспечить его этим препаратом. Теоретически. Потому что от того же заболевания мышечной дистрофии Дюшенна, которое похоже на СМА, уже есть лекарство. Оно стоит огромных денег, по закону Российской Федерации бюджет субъекта должен оплатить лечение. К сожалению, закон Российской Федерации не работает»
Вопрос доступности будущего лекарства был первым, который родители задали доктору Кьяре Мастелла и ее команде. Кьяра не знает, сколько препарат будет стоить. Наверное, много. Кьяра не знает, когда точно он появится и насколько эффективным будет.
Кьяра говорит: «Я не привезла вам волшебное средство, которое вылечит ваших детей. Сейчас у вас есть только я, мои российские и итальянские коллеги, и мы поможем вам».
Для родителей, чьи дети, родись они еще лет пять назад, вынуждены были бы вести полурастительное существование в четырех стенах, Кьяра Мастелла, то, что «Дом с маяком» привез ее в Москву, и помощь, которую хоспис оказывает, — это невероятно много, это больше, чем волшебство. Анна говорит, что СМА-мамы и СМА-папы никогда бы не смогли организовать такой лагерь своими силами, государству это не надо. У них есть только «Дом с маяком», а «Дом с маяком» — это не только врачи и волонтеры, это все те, кто смог и сможет перевести хоспису даже самую незначительную сумму. Потому что, к сожалению, дети со СМА будут рождаться всегда и им всегда будет нужна помощь.
Детскому хоспису «Дом с маяком» постоянно нужны любые, даже самые небольшие пожертвования. Помочь организации можно на сайте.