что значит суженные зрачки у кошки
Почему у кота узкие зрачки
Зрительные органы кошки обладают совершенно уникальным строением. В особенности это касается зрачков, которые могут сужаться в большей или меньшей степени, в зависимости от определенной ситуации.
Особенности кошачьего зрения
Для всех представителей семейства кошачьих характерно, так называемое биполярное зрение, благодаря которому оба глаза пересекаются в одном направлении, фиксируясь на определенной точке. Такие особенности строения зрительного аппарата обусловлены самой природой. Столь необычное расположение глаз позволяет кошке, являющейся по своей натуре хищным животным, максимально точно определять расстояние до того или иного объекта, что крайне важно и ценно во время охоты.
Уникально и строение кошачьих зрачков. Они изначально имеют узкую вертикальную форму, которая может меняться, в зависимости от окружающей обстановки, воздействия внешних факторов. При чрезмерном количестве освещения зрачок пушистых питомцев автоматически начинает сужаться. При этом количество поглощаемых ультрафиолетовых лучей уменьшается. Такая анатомическая особенность выполняет важную защитную функцию, помогая животному избежать ослепления при чрезмерно ярком, интенсивном свете.
Ученые выяснили, что именно узкая форма зрачка позволяет кошкам самостоятельно регулировать процесс поглощаемого освещения при участии нижнего и верхнего века. Зрительные органы домашних питомцев отличаются повышенной чувствительностью и восприимчивостью к свету. В этом заключается основное отличие кошачьих глаз от человеческих или же других животных.
Вертикальный, узкий зрачок, способность к биполярному зрению – позволяют представителям семейства кошачьих автоматически регулировать уровень светового воздействия, многократно снижая риски травматических, ожоговых повреждений, нарушений зрительной функции и даже наступление абсолютной слепоты.
Дополнительные функции
Изначально кошка является диким хищным животным, ведущим преимущественно ночной образ жизни. В естественной среде обитания именно с наступлением сумерек кот отправляется на охоту и поиск добычи с целью пропитания. Из этого следует, что зрительный аппарат животных предназначен для ночного режима, поэтому их глаза отличаются гиперчувствительностью, позволяющей великолепно видеть в темное время суток и даже в полной темноте.
По этой причине размеры кошачьих зрачков могут заметно меняться на протяжении дня. Понаблюдав внимательно за своим питомцем, можно увидеть, что на ярком солнышке или же при интенсивном искусственном освещении его зрачки сильно сужаются и становятся похожими на небольшие щелочки, а вот при наступлении темноты, наоборот, приобретают округлую форму и увеличиваются в размерах.
Такой процесс считается абсолютно нормальным и свидетельствует о том, что у животного все хорошо со здоровьем, а его зрительный аппарат функционирует правильно, выполняя важные защитные функции.
Возможные причины сужения зрачков у кошки
Довольно часто зраки у кошек сильно сужаются даже при умеренном освещении или в полумраке. По мнению ветеринаров, спровоцировать это могут:
В большинстве случаев чрезмерное сужение зрачка у кошки не является поводом для беспокойства, так как объясняется естественными процессами, протекающими в организме животного.
Когда стоит бить тревогу
Если у домашнего питомца зрачки постоянно слишком сужены, помимо этого наблюдается неадекватная реакция на световое восприятие, настоятельно рекомендуется проконсультироваться по этому поводу с ветеринаром. Еще одним тревожным признаком, свидетельствующим о развитии серьезных офтальмологических заболеваний, являются разные размеры зрачков у кошки – когда в одно и то же время один из них слишком расширен, а второй, наоборот, сужен.
Читайте также:
Влияние настроения
Доказано, что не только врожденные инстинкты и физиология могут сказываться на форме и размерах зрачков представителей семейства кошачьих. По мнению зоопсихологов, на этот процесс в значительной степени влияет настроение и психоэмоциональное состояние пушистого питомца.
Резкое и внезапное сужение зрачка свидетельствует о таких эмоциях, как страх, гнев, любопытство.
Зрачок меняется в размерах, когда животное пребывает в ожидании приема пищи или же встречается с другой кошкой.
Слишком сильно суженные зрачки, особенно в сочетании со вздыбленной шерстью, мышечным напряжением и прижатыми к голове ушами – явный признак того, что кот находится в возбужденном, агрессивном состоянии. Он потенциально готов к нападению или самообороне, поэтому в такие моменты животное лучше не трогать, а дать ему возможность уединиться и успокоиться.
Впрочем, сужение зрачка может указывать и на миролюбивое, удовлетворенное и благостное настроение домашнего питомца. В таких ситуациях животное умиротворенно мурчит и слегка прищуривается, сужая верхние и нижние веки. При негативных эмоциях взгляд кота будет прямым, открытым и словно гипнотизирующим потенциального противника.
Если животное слишком встревожено и рассержено, его глаза могут превращаться в узенькие щелочки. А вот при сильном испуге кошачьи зрачки, как правило, наоборот, значительно расширяются, так же, как и у человека.
Зрительный аппарат кошек отличается своим особенным и уникальным строением. Узкие зрачки помогают этому хищному, по своей натуре, животному великолепно видеть в темноте и одновременно уберегать глаза от нежелательного, опасного воздействия слишком яркого света. Также на размеры зрачка может оказывать влияние и настроение, эмоциональные переживания домашнего питомца, вне зависимости от степени освещенности помещения.
Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.
Причины
Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.
Патогенез
Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.
Симптомы
Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.
Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.
Осложнения
Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.
Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.
Диагностика
Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:
Лечение синдрома кошачьего глаза
Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:
Прогноз и профилактика
Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.
Почему у моей кошки расширенные зрачки?
В дополнение к языку тела, кошки используют свои глаза, чтобы общаться с нами, другими кошками и животными разных видов. Для многих вид кошачьих является одним из самых загадочных из-за формы, столь характерной для их зрачков, но что происходит, когда они полностью круглые? В общем, зрачки кошек часто напоминают вертикальную линию, а не круг, так что не удивительно, что свидетели этого изменения встревожены. В этой статье мы поговорим об этом и объясним, почему у вашей кошки очень расширенные зрачки, читайте дальше!
Значение зрачков кошек
На протяжении многих лет кошка эволюционировала и адаптировала некоторые из ее естественных привычек, примером которой являются ее охотничьи предпочтения. Из-за опасности, которые скрывались, предки сегодняшних кошек были ночными животными, которые воспользовались темнотой ночи, чтобы кормить себя и, в то же время защитить себя от потенциальных хищников. Это стало возможным благодаря анатомии глаз, которая обеспечивает этому животному превосходное ночное видение. Для этого кошачий расширяет зрачок как можно больше, чтобы способствовать входу наибольшего количества света. Кроме того, в глазах есть ткань под названием tapetum lucidum что в суммарном виде позволяет поглощать и удерживать свет до достижения сетчатки, что гарантирует гораздо более четкое зрение ночью.
В течение дня кошка сжимает зрачок и держит его более или менее закрытым в зависимости от количества света, которое есть. Таким образом мы находим зрачки кошек с тремя различными формами:
Однако свет — это не единственная причина, побуждающая кошку сокращать или расширять зрачки, так как во многих случаях она делает это как рефлекс, который показывает его состояние ума или здоровья. Ниже мы приводим эти причины.
Почему у моей кошки круглые зрачки?
После объяснения функции зрачков от попадания света, что совершенно естественного и типичного для большинства животных, важно отметить, что расширение зрачков также может быть связано с другими факторами. Таким образом, ответы на вопрос, почему ваша кошка расширяет зрачки, многочисленны и могут быть связаны с ситуациями или реакциями на проблемы со здоровьем. Ориентируясь на эти причины, связанные с эмоциями и чувствами, круглые зрачки кота выражают:
Хотя некоторые причины, объясняющие, почему кошка имеет круглые зрачки, являются положительными, важно отметить, что это не обычный способ. В любом случае дилатация указывает на то, что животное не расслаблено, и если это происходит из-за того, что оно играет, мы не должны волноваться. Но если большую часть дня мы наблюдаем расширенные зрачки — мы должны начать думать, что наша кошка не здорова. Возможно, что животное напряжено чем-то и не чувствует себя комфортно или безопасно, и наш долг — найти причину, которая мешает ему восстанавливать эмоциональную стабильность.
С другой стороны, важно подчеркнуть, что каждая кошка является миром и может развивать свои собственные формы общения, так что не всегда расширенные зрачки являются причиной для предупреждения. При этом мы не имеем в виду, что мы не должны придавать этому должного значения, но важно знать нашего кота, его характер, поведение и реакцию, чтобы научиться идентифицировать предупреждающий сигнал. Аналогичным образом, существуют породы кошек с предрасположенностью к показу эллиптических или расширенных зрачков, не создавая основной проблемы, такой как британская короткошерстная кошка.
Кошка с зрачками, расширенными из-за проблем со здоровьем
Наиболее распространенными состояниями и заболеваниями, которые свидетельствуют о расширении зрачка как симптома, являются:
В следующих разделах мы остановимся на некоторых из этих проблем, которые также помогут нам понять, почему кошка расширяет зрачки и не двигается.
Анизокория у кошек — один зрачок больше другого
Анизокория у кошек — это условие, при котором животное представляет неравные зрачки, таким образом, что один из них более или менее расширен, чем другой. Эта проблема не только затрагивает кошек, так как это может происходить и у других животных, включая людей. В определенных ситуациях это различие может быть привычным, однако, когда это становится постоянным, это не нормально, и мы должны действовать.
Чтобы узнать, страдает ли кошка от этой проблемы, мы рассмотрим наиболее распространенные признаки. В дополнение к очевидной асимметрии зрачков другой симптом анисокории у кошек связан с очевидным дискомфортом в глазах, поэтому обычно наблюдается, что пораженное животное часто царапает глаза. Аналогичным образом, в большинстве случаев другой знак, присутствующий в анизокории, — синеватая окраска глаз, что показывает их непрозрачность и/или покраснение. Также можно наблюдать присутствие обильных выделений, которые не позволяют нормально открывать глаза. Все эти симптомы могут нанести вред зрению животного, поэтому вполне вероятно, что он столкнется с предметами или мебелью, что он станет странным или дезориентированным. Апатия и распад обычно появляются в результате общего недомогания.
Анизокория является симптомом, который может развиться в результате других заболеваний или глазных проблем, такие как кошачья лейкемия, язва роговицы и увеят. Поэтому, если ваша кошка асимметрично расширяет зрачки, вы должны обратиться к ветеринару, чтобы найти основную причину, поскольку лечение будет зависеть от этого.
Дилатированные зрачки у кошек из-за глаукомы и других глазных патологий
Глаукома у кошек этого заболевания с участием повышенного давления жидкости внутри глаза. В глазах кошек и у нас есть дренажные каналы, которые, если они заблокированы, вызывают накопление воды и, следовательно, увеличение внутриглазного давления, вызывая глаукому и другие возникающие из нее проблемы, такие как слепота.
Однако глаукома не является окулярным состоянием, которое может вызвать расширение зрачков кошек. Подобным образом, эта патология также может появляться как следствие другой, поэтому важно проанализировать все проблемы с глазами, которые могут иметь в качестве симптома круглые зрачки:
Расширенные зрачки у кошки из-за почечной недостаточности
Как и в случаях глаукомы или анизокория, у более старых кошек чаще возникает почечная недостаточность. Тем не менее, также возможно наблюдать эту патологию у молодых кошек, поэтому мы не должны исключать, если симптомы совпадают. Хотя может быть странно относиться к почечной недостаточности с расширением зрачков, правда в том, что для этого есть хорошее оправдание. Когда кошка страдает от почечной недостаточности, она также страдает гипертонией, которая, в свою очередь, вызывает некоторые проблемы с глазами, такие как кровоизлияние, отслоение сетчатки, слепота и т.д. По этой причине кошка может расширять свои зрачки и превращать этот признак в другой симптом заболевания.
В дополнение к проблемам с глазами и расширению зрачка, симптомы почечной недостаточности у кошек, которые могут предупредить их о своем присутствии, следующие:
Если ваша кошка расширяет зрачки и мало двигается — это может быть причиной. Почечную недостаточность следует лечить немедленно, поскольку это серьезное заболевание, которое может привести к смерти животного. Для получения дополнительной информации проконсультируйтесь с вашим ветеринаром, особенно если ваша кошечка старше 7-8 лет и имеет один или несколько указанных симптомов.
Советы по очищению глаз кошки
Хотя мы видели, что причины, объясняющие, почему кошка расширенные зрачки много и не обязательно означает отсутствие чистоты, это всегда желательно, чтобы поддерживать хорошую гигиену в этой части тела, чтобы избежать раздражения или проблем, вызванных грязью. Вот несколько советов:
Если кошка производит много легионов, их следует удалять каждое утро стерильной марлей и физиологической сыворотки или ромашки в ее отсутствие.
Хорошо исправить процедуру очистки самых деликатных областей, таких как глаза и уши. Для принятых кошек этот момент также важен, всегда понемногу и через позитивное подкрепление.
Если волосы вокруг глаз слишком длинные, их необходимо обрезать, чтобы они не проникали в глаза и не причиняли вреда.
Если у кошки появляются окулярные выделения, воспаление, покраснение или чрезмерный зуд, его следует принять как можно скорее ветеринару.
Эта статья является просто информативной, мы не имеем возможности назначать ветеринарные процедуры или делать какие-либо диагнозы. Мы приглашаем вас взять вашего питомца к ветеринару в случае каких-либо состояний или дискомфорта.
Что значит суженные зрачки у кошки
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11): 60-64
Макаров И.А., Гаврилина С.Б., Белозеров Б.Г. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11):60-64.
Makarov IA, Gavrilina SB, Belozerov BG. Cat-eye syndrome (a psychiatric aspect). Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2019;119(11):60-64.
https://doi.org/10.17116/jnevro201911911160
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Синдром «кошачьих глаз» связан с аномалиями в 22-й хромосоме. В статье в свете данных литературы о генетических и клинических особенностях заболевания анализируются три клинических наблюдения авторов, касающиеся синдрома с неполными соматическими признаками. Во всех случаях имелась умственная отсталость разной степени выраженности и в одном — шизотипическое расстройство личности. Последнее наблюдение описано более подробно. Установлено, что в обострении психического заболевания у пациента немалую роль играет стресс, связанный с недоброжелательным отношением сверстников к особенностям его внешности. Считают, что для профилактики обострений психического заболевания и более комфортного пребывания пациента в окружающей его социальной среде необходимо раннее косметическое хирургическое вмешательство (устранение колобом радужек).
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Даты принятия в печать:
Введение
Хромосомные болезни — это обширная группа врожденных наследственных заболеваний, характеризующихся множественными пороками развития и полиморфизмом клинических проявлений [1, 2].
В настоящее время описано около 350 синдромов, связанных с хромосомной патологией, а проявлений синдромов как с неполными, так и с дополнительными клиническими признаками более 1000 [2]. Синдромы с неполными клиническими признаками часто вполне совместимы с жизнью, но могут приводить к инвалидности и умственной отсталости различной тяжести.
Авторы имели возможность наблюдать три случая СКГ с неполными клиническими признаками синдрома. В двух из них не было атрезии анального отверстия. В одном случае имелась полная и неполная колобома радужек и отсутствовали аурикулярные метки, в другом, наоборот, имелась односторонняя аурикулярная метка, но не было колобом радужек.
В данной статье более подробно изложено одно из наблюдений.
Наблюдение
Мальчик 10 лет поступил в Центральную клиническую психиатрическую больницу Московской области для уточнения диагноза и подбора лечения. Его стационирование было связано с нарушениями поведения (драчливость, крики, ругань) и трудностями в обучении.
Со слов матери известно, что ребенка она родила в возрасте 35 лет от первой беременности. Беременность протекала без осложнений. Роды в 35 нед. Масса тела при рождении 2400 г, рост 49 см. По шкале Апгар — 7/8 баллов. Закричал сразу. К груди приложен на следующий день, но грудь взял на 4-й день, сосал вяло. Отмечалась потеря массы тела, из-за чего наблюдался педиатром. На грудном вскармливании был до 1,5 лет. Голову начал держать с 2 мес, сел в 4 мес, ползал в 5 мес, пошел в 10 мес с опорой на мысочки, после курса массажа встал на полную стопу. В 1 год появился лепет и отдельные слоги, с 3 лет — фразовая речь.
У ребенка в возрасте 1 год 4 мес (по детской фотографии) отмечены большие не по возрасту, остроконечные, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины. По мере роста ребенка ушные раковины не увеличивались в размере так, что к 10 годам имели почти нормальный вид; аурикулярные метки не обнаруживались. При внешнем осмотре тела была выявлена крестцовая (сакральная) ямка с хорошо видимой впадиной в области крестца, ближе к копчику в складках ягодиц. На коже ягодиц — гемангиома. Кроме того, у ребенка с рождения отмечены изменения радужки и зрачка (колобома).
В детский сад пошел в возрасте 2 лет, адаптировался к нему быстро, но в последующем появились истерики, страх темноты. С 5 лет начались проблемы в поведении, стал драчлив, кусался. Родители обратились за помощью к неврологу по месту жительства, который направил ребенка на консультацию в Центральную клиническую психиатрическую больницу, где ему был поставлен диагноз: «смешанное расстройство поведения и эмоций, психоподобный синдром F92.8 по МКБ-10». С учетом возраста и симптоматики получал терапию пантогамом и депакином хроно, после чего его состояние улучшилось, стал спокойнее.
В школу пошел в 7 лет, адаптировался к ней быстро, был общительным, испытывая трудности только «с письмом». В 8 и 9 лет проходил повторное стационарное лечение в указанной выше больнице в связи с ухудшением психического состояния, выражавшимся в психопатоподобном поведении и аффективных расстройствах. Лечился карбамазепином, аминазином и неулептилом. После некоторого улучшения в сентябре 2018 г., когда больному исполнилось уже 10 лет, его состояние стало постепенно ухудшаться. Он стал проявлять негативное отношение в адрес ближнего окружения, агрессивно реагировать на «издевки» одноклассников по поводу несколько необычной внешности, в связи с чем вновь поступил на стационарное лечение.
Ко времени поступления в больницу он был учеником 4-го класса общеобразовательной гимназии (в этой же гимназии преподавателем работает его мать), в которой он зарекомендовал себя как неспособный работать самостоятельно, эмоционально неустойчивый, возбудимый, агрессивый и чувствительный ребенок, постоянно жалующийся на несправедливое отношение к себе со стороны сверстников. Эти жалобы имели под собой основание: особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, являлись объектом для насмешек и приставаний со стороны сверстников.
Из перенесенных заболеваний: острая респираторная вирусная инфекция, пневмония, гайморит, бронхиальная астма средней тяжести в 2012 г., ветряная оспа в 2013 г. Данных о наследственной отягощенности нет.
Соматическое состояние. Общее соматическое состояние ребенка было вполне удовлетворительным. Обращали на себя внимание только большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, гемангиома кожи ягодичной области, а также необычное состояние глаз.
Сам пациент никаких жалоб не предъявлял. При осмотре глаз было видно наличие врожденных колобом радужки на обоих глазах (см. рисунок). Колобомы начинаются от края зрачка в нижнем и верхнем часовых меридианах, доходя до области лимба, напоминая по виду кошачьи глаза. Визуализируется асимметрия колобом: на правом глазу колобома не доходит до края радужки (неполная колобома), а на левом глазу колобома распространяется до угла передней камеры глаза (полная колобома). Реакция зрачков на свет живая, содружественная. Реакции зрачков на аккомодацию и конвергенцию сохранны.
Ассиметрия колобомы радужки при СКГ.
Острота зрения без коррекции — 0,8 на обоих глазах, с коррекцией цилиндрическими стеклами +1,0, ось 90° — 1,0 на обоих глазах. Бинокулярное зрение. Внутриглазное давление в норме. Параорбитальная область, веки, слезные органы не изменены. Движения глаз в полном объеме. Конвергенция нормальная, не снижена. При офтальмологическом исследовании было отмечено, что конъюнктива, роговица, хрусталик и оптические среды глаза прозрачные, без изменений. На глазном дне патологические изменения также отсутствовали.
Выявленные особенности дали основание для диагноза: «неполный СКГ».
Психический статус. Сознание ясное, зрительный контакт кратковременный, тактильного не избегает, вербальный контакт формальный, болезненные переживания раскрывает с трудом. Настроение снижено, неустойчивое, плаксив. Говорит, что в школе к нему плохо относятся, он хочет дружить, но его никто не берет в компанию, дразнят «психом», из-за чего у него случаются истерики. Ориентирован в месте, времени, собственной личности верно. Эмоционально лабилен. Мышление с элементами соскальзывания. Отмечает периоды «пустоты» в голове, наплывы мыслей. Провести анализ прочитанного текста «голодный человек» не смог. Сложение, вычитание производит, умножение, деление, иногда с ошибками. Уровень общеобразовательных знаний низкий. Внимание рассеянное, неустойчивое. Обманы восприятия на момент осмотра не выявлены. Критика снижена.
В соответствии с особенностями психического состояния больному был поставлен диагноз: «шизотипическое расстройство личности» (рубрика по МКБ-10 F21.8).
Общее диагностическое заключение было следующим: неполный СКГ, сопровождающийся шизотипическим расстройством личности.
Проведена терапия, направленная на нормализацию психического состояния. Была дана рекомендация провести цитологическое исследование для выявления источника хромосомной аномалии, в плане устранения косметического дефекта в виде врожденной колобомы радужки — хирургическое лечение (иридопластика).
Обсуждение
Хромосомные болезни относятся к наследственным заболеваниям. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации.
Хромосомные аномалии часто приводят к летальному исходу. Это может происходить в период внутриутробного развития плода, что составляет около 50% всех выкидышей в I триместре беременности, либо сразу после рождения, либо в первые дни или недели жизни организма. Если хромосомные аномалии не дают летального исхода, то они проявляются в виде врожденных пороков развития, сочетания которых описаны как нозологические формы хромосомных болезней и синдромов.
СКГ возникает в результате аномалий в формировании 22-й хромосомы еще на стадии зиготы. Как упоминалось выше, этот синдром известен также под названием «синдром Шмида—Фраккаро» [4]. Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. В клетках пациента появляются дополнительные копии хромосомы. При цитологических исследованиях было установлено, что синдром связан с частичной тетрасомией, частичной трисомией или одновременной дупликацией и инверсией разных участков 22-й хромосомы при сохранении ее диплоидного набора [3].
Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22-й хромосомы и появлению дополнительных акроцентрических хромосом. В этих хромосомах так называемое короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) присутствуют три (трисомия) или четыре (тетрасомия) раза, а не дважды, как в интактных клетках. Проксимальная часть длинного плеча хромосомы (22q11.2) является критической областью для хромосомных перестроек и содержит гены, которые отвечают за СКГ [3, 5]. Увеличение количества хромосом, а также дупликации их фрагментов особенно часто приводят к ранней эмбриональной смертности [6]. Связано это с наличием пороков развития, несовместимых с жизнью и часто требующих оперативных вмешательств. Для аномалий 22-й хромосомы свойственны разнообразные пороки развития [7].
При СКГ описаны [8—31] такие врожденные пороки, как атрезия легочной артерии, аномальное легочное венозное возвращение, тетрада Фалло, прерванная дуга аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, персистирование левой верхней полой вены, отсутствие левой верхней полой вены, отсутствие нижней полой вены, трикуспидальная атрезия, 4-створчатый аортальный клапан, гипоплазия правого желудочка. Со стороны глаза и орбит: двусторонняя колобома радужки, хориоретинальная колобома между диском зрительного нерва и макулярной областью, гипертелоризм (аномальное увеличенное расстояние между глазницами), птоз, наклонные монголовидные глазные щели, нарушения работы глазодвигательного аппарата (синдром Дуэна), катаракта. Аномалии уха (см. выше), нейросенсорная тугоухость; пороки развития носа (широкие и вдавленные носовые перемычки, минимальные эпикантальные складки). Желудочно-кишечные и аноректальные пороки развития: заращенное неперфорированное анальное отверстие, свищи и дивертикулы, токсический мегаколон, кишечная непроходимость, аспления, атрезия желчевыводящих путей, дисфункция печени (последовательность Пьера Робена), экстрагонадальная тератома. Урогенитальные пороки развития: гипоплазия или аплазия почек, фистула мочевого пузыря, гидронефроз, отсутствие матки и верхнего влагалища. Другие пороки развития: микро- или макроцефалия, полидактилия верхней и нижней кисти (дополнительные пальцы), микрофтальмия, ретрогнатия (неправильное расположение верхней и нижней челюстей относительно друг друга), аномалии челюстно-лицевой области (гемифациальная микросомия, расщелина неба), мышечная кривошея, широко расставленные соски, крестцовая ямка, задержка роста, связанного с дефицитом гормона роста, гипогонадизм, экзема, судороги, гиперинсулинемия, выраженный иммунодефицит.
По данным литературы, пороки развития при этом синдроме присутствуют почти во всех органах и тканях организма, но в каждом конкретном случае в зависимости от той или иной аномалии в 22-й хромосоме выражены в разной степени тяжести и представлены в отдельных проявлениях. Классическая триада признаков встречается не у всех больных, по разным источникам — у 28—60% пациентов [15, 19, 27—29, 31]. Так называемые мозаичные изменения в хромосомах могут вообще клинически не проявляться, но более чем в 90% случаев передаваться по наследству и быть причиной выраженных клинических аномалий [10, 19, 28, 29]. В случаях без тяжелых аномалий развития СКГ часто сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности и по мере взросления больного имеющийся интеллектуальный дефицит и особенности поведения все больше отличают его от возрастной нормы. При СКГ описан один случай шизофрении [32].
В зарубежной литературе описано всего 100 клинических случаев СКГ. Авторам статьи, как упоминалось выше, удалось наблюдать 3 случая синдрома — 2 случая с двусторонней колобомой радужек и 1 случай без колобомы, но с аурекулярными метками. Во всех случаях наблюдали умственную отсталость. В представленном наблюдении классическая триада признаков выражена неполностью. Из всех перечисленных признаков присутствует только двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполная на другом), аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области (последний признак может встречаться и без аномалий в 22-й хромосоме). У пациента установлено шизотипическое расстройство личности.
Особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, обусловливали многочисленные жалобы мальчика и его мамы на насмешки и приставания со стороны сверстников. Накапливаясь изо дня в день, такая ситуация приводила к развитию у ребенка постоянного стресса, что, вероятно, являлось причиной срывов в его поведении и очередного обострения психического заболевания, приводившего его в психиатричский стационар для прохождения очередного курса лечения и временного содержания в более благоприятной для него среде. Несомненно, причиной нарушений поведения являлись не только физические аномалии лица, но и психический статус пациента, однако исключить влияние первого фактора для его дальнейшей жизни в социуме невозможно. Поэтому офтальмолог дал обоснованную рекомендацию — обратиться в специализированную клинику для хирургического лечения (ушивание колобомы радужки и формирование зрачка естественной округлой формы).
Таким образом, нами описан СКГ с неполными клиническими признаками: двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполностью на другом), макрогнатия (аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области и шизотипическое расстройство личности.
Профилактика СКГ рассматривается в аспекте применения комплекса молекулярно-генетических диагностических мероприятий, включающих в себя индивидуальную оценку риска наследственных заболеваний и пренатальную ДНК-диагностику хромосомных заболеваний и синдромов.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
1 В этом случае речь идет о разных видах патологии уха, к которым относят такие аномалии, как аурикулярные кожные метки, или свищи, складки кожи на мочках, гипопластические доли уха, макро- или микрогнатия (аномально большие или недоразвитые ушные раковины с рождения), низко посаженные ушные раковины, атрезия слуховых каналов.