что такое акустический спектр у ребенка
Расстройство аутистического спектра у детей: причины РАС, симптомы, виды и диагностика
Что такое расстройство аутистического спектра
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нервного развития, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, двигательными и поведенческими стереотипами. Это расстройство встречается все чаще, при этом РАС диагностируется во всех этнических, расовых и социально-экономических группах.
В МКБ-10 расстройства аутистического спектра не выделены в отдельную категорию, но они входят в раздел: Общие расстройства психологического развития (F84). В новой версии классификатора (МКБ-11) для РАС введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра».
Основные причины развития
Точного понимания по поводу причин возникновения данного расстройства нет. Высказывались разные версии – от влияния ранней вакцинации до старшего возраста отца или матери ребенка. Но абсолютное большинство сведений, полученных в результате проведенных исследований, опровергают связь РАС и вакцинации.
К причинам расстройств аутистического спектра относят генетические и средовые факторы. При этом на долю генетической предрасположенности приходится от 64 до 91% всех случаев. Механизм передачи от родителей к детям до конца не исследован, но медики установили, что наибольший риск развития у однояйцевых близнецов.
Есть и другие причины РАС:
Аутистические расстройства чаще всего диагностируются у мальчиков – примерно в 4-5 раз чаще, чем у девочек.
Многие исследователи пишут об экологических причинах этих нарушений. Был выявлен определенный перечень потенциально опасных веществ, которые могут влиять на развитие расстройств аутистического спектра: полихлорированные дифенилы, свинец, углеводороды, инсектициды и дым из выхлопной трубы автомобилей. Но пока не доказано точная связь этих веществ и развития РАС.
Классификация расстройств аутистического спектра
В основе классификации РАС лежат особенности клинической картины и этиопатогенетических механизмов. Следующие расстройства входят в данную категорию:
Проявления расстройств аутистического спектра
РАС характеризуется уникальной смесью симптомов, которые зависят от степени нарушения и того, как именно оно влияет на поведение ребенка.
У некоторых детей проявляются признаки аутистического расстройства с первых месяцев жизни. Это безразличие к тем, кто осуществляет уход, отсутствие зрительного контакта и другие проявления. При этом другие дети могут вести себя вполне нормально в первые годы жизни, но потом происходят изменения в их поведении – они становятся отстраненными, теряют языковые навыки, которые были приобретены ранее.
Есть различия и в уровне интеллекта. У одних детей могут наблюдаться проблемы с обучением, тогда как другие дети могут иметь нормальный или даже высокий уровень интеллекта. Они хорошо учатся и воспринимают информацию, но у них отсутствует интерес к коммуникации с другими людьми, при этом они плохо приспосабливаются к социальным ситуациям.
К основным признакам расстройства аутистического спектра относятся:
Симптомы расстройства аутистического спектра зависят от тяжести нарушения – от легкой до тяжелой формы. К примеру, у многих пациентов диагностируются проблемы в двигательной сфере – их походка становится шаткой, есть небольшие проблемы с координацией. При тяжелой форме этих нарушений наблюдается полное отсутствие движений и речевой функции.
Расстройство аутистического спектра у детей диагностируется на основе данных клинического обследования. В ряде случаев достаточно собрать семейный анамнез, сделать опрос родителей и провести анализ поведенияребенка: его способность налаживать связь, поддерживать зрительный контакт и т.д.
Как правило, используются следующие средства диагностики:
Родители сами могут увидеть проявления в поведении своего ребенка, характерные для аутистического расстройства. При этом некоторые симптомы можно заметить уже до 1 года. В первые месяцы жизни малыши недостаточно подвижны, не проявляют интереса к ярким игрушкам, есть определенная скудность мимики.
В более зрелом возрасте характерны другие проявления. Вот несколько признаков, при наличии которых имеет смысл обратиться к специалисту:
Детский аутизм. Особенности ребенка с расстройством аутистического спектра
Эмоциональные нарушения занимают одно из центральных мест в клинической картине детского аутизма (расстройств аутистического спектра). Трудности регуляции эмоций приводят к нарушению поведения и проблемам социальной адаптации, что особенно становится заметно для родителей и окружающих в период социализации ребёнка – посещения детского садика, поступления в школу. Ребенок с РАС может на любой запрет или по незначительным поводам, или даже беспричинно устраивать истерики, которые трудно остановить, а успокаивается сам, на истощении.
Детский аутизм. Как проявляется?
Особенный ребенок требует подчинения родителей своим правилам (в быту, на улице), либо неукоснительно выполняет их сам. Устанавливает очередность совершения действий, обязательные действия (ритуалы), которые не так и важны. Нарушение же своих правил ребенок с аутизмом не переносит, кидается в плач, крик, требует во что бы то ни стало исполнить все, что он хочет.
Особенный ребенок с трудом переносит запреты, смену режима, изменение в планах (отмены или, наоборот, включения какого-то мероприятия). То есть все то, что не подконтрольно ребёнку – меняющиеся ритмы жизни, мало- или непредсказуемые реакции других людей – причиняет сильный страх, боль. Он просто эмоционально не готов гибко отреагировать на перемены и быстро под них подстроиться. Порой взрослые игнорируют подобные сигналы, особенно, если проблемы проявляются на фоне достаточных, а порой превосходных показателей формального интеллекта (великолепная память, внимание к деталям, умение читать –для детей от 3-4-х лет, знания в необычных для данного возраста областях – космос, планеты, техника, редкие виды животных и пр.) и хороших вербальных способностей.
Однако для ребенка именно эмоциональные нарушения становятся основным препятствием в дальнейшей социализации. В будущем могут повлечь куда более драматические последствия, такие как: социальная изоляция, буллинг, нарастание тревоги, страхов, формирование патологических черт личности, депрессия, суицидальные мысли.
Напротив, признание родителями особого психического статуса своего ребенка, обращение за помощью и поддержкой к специалистам позволит предотвратить большинство из перечисленного и наметить иной, более удачный и успешный путь развития.
Как общаться с ребенком, имеющим расстройство аутистического спектра? Рекомендации психолога
Прежде всего попытайтесь встать на место вашего малыша и честно, развернуто ответьте на вопросы:
Затем напишите ответы. Прочтите их. Похоже ли все это на вас? Скорее всего, вы скажете «нет», т.к. ваш малыш по-другому устроен. Вот это и будет отправной точкой в вашем взаимодействии с ним. Если говорить о «жёсткий» правилах, по которым живет ваш особенный малыш, примите их и параллельно с этим предлагайте ему свои. Мягко объясняйте на доступном ему уровне, почему вам они важны.
Учитесь договариваться с особенным ребенком: сейчас сделаем по-твоему, а завтра – по-моему. Пусть ваш ребёнок чувствует, что он важен, его мнение учитывают при принятии решений, включают его в общее обсуждение. Если же подобные «договорные» отношения не получаются, если малыш реагирует сильными истериками, протестами, скорее всего вам будет нужна помощь специалистов.
Как распознать и развить «особые» особенности?
Достаточно часто у детей с расстройством аутистического спектра имеются необычные интересы. Важно перевести их в практические, бытовые навыки, а в дальнейшем в профессию. Для начала просто попытайтесь использовать эти увлечения в повседневной жизни, для обучения, общения и привлечения ребенка к обычным бытовым делам.
Родители лучше всех знают, чем увлечен их ребенок. Достаточно часто такие дети завороженно играют с цифрами, порой знают их на английском и других языках, прекрасно запоминают номера телефонов, машин, пароли с первого раза.
Другой ребенок увлечен энциклопедиями или техникой. В этом случае покупайте ему доступные для его уровня книги, водите на выставки, рассказывайте о том, что знаете сами.
Станьте ребенку верным другом в ЕГО увлечении, увлекайтесь вместе с ним! В конце концов, становитесь в этот момент тоже особенным – поверьте, это ребенок оценит больше всего!
Дальше используйте интерес вашего ребенка, чтобы приучить к навыкам опрятности, познакомиться и поиграть со сверстниками, пойти в новое место или непривычным маршрутом, съесть что-то полезное, позаниматься.
Психотерапия детей с РАС
Направлений психотерапии и коррекции детей с РАС огромное количество. Главное для родителей не увлечься неэффективными, а порой откровенно антинаучными приемами, в том числе с использованием оккультных, эзотерических техник, либо ничем не обоснованных теорий.
Перечень возможных техник, методов, методик и подходов в лечении детейс аутизмом крайне велик. Более того, он разнится от страны к стране. Вокруг подходов, методов работы с детьми с аутизмом много горячих споров, рьяных последователей одной из моделей и преследователей других, поэтому подбирать конкретные модели и методы психокоррекции для вашего особого ребенка лучше заручившись поддержкой детского врача-психиатра, предварительно обследовав ребенка.
Традиционно одним из первых методов работы с такими детьми стала модель детского психоанализа и развившаяся из него психоаналитическая терапия детей с РАС. В детском психоанализе и психоаналитически-ориентированной психотерапии основной упор делается на работу с тяжелыми эмоциями ребёнка (страхом, агрессией, аутоагрессивными импульсами), с нарушением сферы влечений (поеданием несъедобного, отсутствием чувства опасности), с потерей интереса к реальному миру – изменённые интересы (ребенок предпочитает неигровые предметы, равнодушен к обычным игрушкам, говорит, фантазирует и играет только с динозаврами, или изучает необычные явления: электричество, свет, вентиляторы, заворожен любыми механизмами на фоне равнодушия к обычным детским шалостям).
Также признанным во всем мире и достаточно успешнымна практике является прикладной анализ поведения (ABA-терапия). АВА-терапия, как и когнитивно-поведенческая психотерапия, направлена в большей степени на коррекцию поведенческих реакций (чаще нежелательных).
Важное место в работе с детьми с РАС играет нейропсихологическая коррекция, комплекс методик которой нацелен на преодоление отклонений и нарушений в развитии психических функций у детей, что часто наблюдается у детей с аутизмом. Стоит упомянуть известную американскую Денверскую модель (для детей 3-5 лет) и Денверскую модель раннего вмешательства (12-30 месяцев) для детей с аутизмом, которые направлены на развитие коммуникации, речи, игровых и социальных навыков. Данный подход включает ежедневные занятия и игровую терапию, которые проходят в естественной среде ребенка (дом, детский садик) и предполагает также активное вовлечение родителей в процесс. Существует множество других направлений коррекционной работы, тренингов, таких как, сенсорная интеграция, арт-терапия, песочная терапия, сказкотерапия, тренинг социальных навыков, ипотерапия, дельфинотерапия, каждый из который следует подбирать со специалистом, ведущим лечение вашего особенного ребенка (врачом-психиатром), и желательно под его контролем.
Развитие исключительно интеллектуальных функций у ребенка или же попытка справиться с его особенностями преимущественно за счет формирования отдельных навыков, в том числе социально-бытовых, к сожалению, не разрешает проблем эмоциональной регуляции, а только, в лучшем случае, маскирует ее на время. Так, при использовании исключительно одного вида коррекции, например, формирования навыков, есть риск, что социальные навыки (взаимодействие, общение и пр.) будут копироваться и механически воспроизводиться ребенком исключительно в строго заданных условиях, при смене которых, ребенок тут же потеряет наработанную способность. Только путем включения личностного компонента – личного отношения ребенка к той или иной ситуации, развития у него этого ощущения (ощущения себя как центра, источника своей психической активности) – можно создать условия для формирования гибкого, не шаблонного, творческого взаимодействия ребёнка в социальной среде.
Если вас беспокоит, относится ли та или иная методика работы с детьми с расстройством аутистического спектра к признанной в профессиональной среде, лучше обратитесь к практикующему специалисту – детскому психиатру, медицинскому психологу. Вам всегда подскажут и расскажут о наиболее подходящих для вашего ребёнка занятиях.
Каково быть родителями ребенка с аутизмом
Для начала очень важно для родителей ребенка, которому ставят диагноз аутизм, принять тот факт, что ребенок отличается от других: в поведении, способностях и возможностях, интересах, доступности активного включения в социальную жизнь. В понимании родителей это, как правило, влечет потерю психического здоровья ребенка, а для кого-то и потерю «здорового ребенка», а вместе с этим и планов на будущее, успешную, счастливую жизнь.
Запускается процесс горевания, в том числе как реакция на несбывшиеся мечты, надежды, амбиции. Нередко родители чувствуют разочарование. Иногда это чувство может быть очень разрушительным. В некоторых случаях реакция горевания становится патологической, иными словами, разрушает жизнь родителей. Родители (или один из них) не могут говорить о болезни ребенка, о его особом поведении, трудностях в обретении навыков опрятности, речи, или частых истериках, или об отсутствии друзей и интереса к другим детям. Более того, они могут также продолжать относиться к ребенку с РАС, как к обычному, предъявляя непомерные, завышенные требования, которые он выполнить просто не в состоянии.
Для того, чтобы вовремя отследить процесс патологического горевания, обратите внимание на следующие признаки:
В случае, если Вы заметили хотя бы один из перечисленных признаков, самое время обратиться к специалисту (психотерапевту, психологу).
СемьЯ
Договоритесь с членами своей семьи завести хорошую традицию или даже правило – разговаривать друг с другом, высказать свои сомнения, страхи, обиды, злость. Обратите особое внимание, что все подобные разговоры должны вестись не импульсивно, в виде обвинений или угроз, а в спокойной обстановке, когда каждый из участников располагает достаточным временем. Избегайте повышенного тона, старайтесь высказываться спокойно, последовательно, не перебивайте друг друга, давайте возможность выговориться всем. Это задача не из простых и возможно не сразу все получится, поэтому для начала лучше обратиться за помощью к семейному психологу. Именно семейный психолог подскажет вам возможные пути построения диалога, научит высказать свою боль, обиду, не задев чувств близкого вам человека. Более того, семейный психолог поможет увидеть «слепые зоны» в семейной системе, обрести равновесие и гармонию в отношениях. В свою очередь, гармоничные, уравновешенные отношения в семье, взаимопонимание между родителями, позволяют в некоторых случаях выправить нежелательное поведение у детей.
Центр им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ: лечение аутизма в Москве
Своевременное обращение к специалистам за квалифицированной помощью ребенку с расстройством аутистического спектра значительно повышает шансы на его социализацию. А это, в свою очередь, залог благополучия всех членов семьи.
В Центре им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ вы найдете сразу весь комплекс возможных занятий и видов лечения аутизма у детей. Практикующие специалисты – психиатры, неврологи, эпилептологи, клинические и семейные психологи, нейропсихологи, дефектологи, логопеды, психотерапевты, психоаналитики, арт-терапевты, АВА-тераписты, танцевально-двигательные и телесно-ориентированные терапевты, инструкторы АФК, массажисты.
При обращении в Центр им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ родители с ребенком попадают сначала на прием к детскому врачу-психиатру, который после внимательного осмотра и сбора подробного анамнеза назначает необходимые виды обследований. Дополнительно, на каждом обследовании специалисты ответят на ваши вопросы, дадут подробные рекомендации. По итогам врач-психиатр определяет комплекс процедур и коррекционной работы, их продолжительность и интенсивность.
Центральное место в реабилитации и развитии ребенка с диагнозом аутизм занимает фармакотерапия, по-другому говоря, препараты, которые назначаются врачом-психиатром только по предварительной договоренности с родителями. Как правило, работа по реабилитации ребенка с РАС состоит из многих аспектов и этапов, а также верно подобранных направлений психокоррекции (дефектологическая, логопедическая работа, нейрокоррекция, АВА-терапия, воздействие на развитие эмоционального компонента, формирование социально-бытовых навыков, арт-терапевтическая работа).
Ключевым звеном, запускающим реабилитацию ребенка с расстройством аутистического спектра, изменения стереотипов его поведения и реагирования, а также восстановление здоровых отношений внутри семьи, является семейная психотерапия.
Подобного рода сложный и многогранный лечебно-реабилитационный комплекс воздействий на ребенка с РАС предоставляет старейшее медицинское учреждение России, специалисты которого имеют колоссальный опыт работы с особенными детьми – Центр психического здоровья детей и подростков им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.