что такое твп у беременных
Что такое твп у беременных
М. Schulte-Vallentin и Н. Schindler сообщили о результатах ультразвукового скринингового обследования 632 беременных, выполненного до проведения амниоцентеза и цитогенетической диагностики, с целью изучения эффективности выявления повышения толщины ВП в сроки от 10 до 14 нед беременности в качестве ультразвукового маркера хромосомных аномалий.
Среди них 85% пациенток были включены в данную группу по возрастным показаниям. Из 8 плодов, имевших, по терминологии авторов, «неэхогенный отек» воротниковой зоны, у 7 была установлена трисомия 21, при этом размеры воротникового пространства составляли от 4 до 7 мм. Таким образом, все 7 случаев трисомии 21 были диагностированы благодаря выявлению увеличения воротникового пространства.
К.Н. Nicolaidesetal изучали прогностическую значимость выявления воротникового пространства в 10-14 нед беременности для диагностики хромосомных аберраций у плода. По результатам 827 цитогенетических анализов после биопсии ворсин хориона или амниоцентеза общая частота хромосомных аномалий составила 3,4% (28 из 827). У 51 (6%) из тех, у кого регистрировалась толщина воротникового пространства от 3 до 8 мм, частота анеуплоидий оказалась на уровне 35% (18 наблюдений).
В свою очередь, из остальных 776 плодов (с толщиной воротникового пространства менее 3 мм) аномальный кариотип был обнаружен только у 10 (1 %). Авторы пришли к заключению, что толщина ВП 3 мм и более может служить при эхографическом скрининге в качестве достаточно информативного маркера хромосомных аномалий.
К.Н. Nicolaidesetal. опубликовали результаты обследования 1273 пациенток с одноплодной беременностью, кариотипирование которым в первом триместре беременности было выполнено в связи с возрастом матери, отягощенным семейным анамнезом при наличии сбалансированной транслокации у одного из родителей или в связи желанием родителей. Толщина воротникового пространства 3 мм и более была отмечена в 86% наблюдений при трисомиях у плода и в 4,5% при нормальном кариотипе.
Установленное число случаев трисомии в 1185 наблюдениях с размерами воротникового пространства менее 3 мм было приблизительно в 5 раз меньше, чем уровень риска, предположительно ожидаемый при его расчете для беременных данной возрастной группы. У пациенток с толщиной воротникового пространства 3 мм (п = 52) или более (n = 36) количество трисомии было приблизительно в 5 и в 24 раза выше, чем при расчете риска их возникновения только по возрасту.
Авторы сделали выводы, что риск генетических нарушений может быть рассчитан более точно, если возраст матери учитывается в сочетании с результатами оценки воротникового пространства в 10-13 нед беременности. Кроме того, они определили, что при частоте ложноположительных результатов на уровне 5%, чувствительность нового эхографического маркера может достигать не менее 85% по сравнению с соответствующими 20-30% при скрининге, основанном только на оценке возраста беременной, или 50-60% при сочетании возраста с биохимическими маркерами.
В. Brambati et al. изучили эффективность оценки воротникового пространства для прогнозирования выявления анеуплоидий у беременных из группы высокого риска, которым планировалось проведение биопсии ворсин хориона в сроки 8-15 нед беременности. В 43 случаях были обнаружены несбалансированные хромосомные нарушения. Частота хромосомных аномалий значительно варьировала в зависимости от величины воротникового пространства: от 18,6% (при 3 мм и более) до 1,7% (при толщине менее 3 мм). Показатели чувствительности, специфичности и относительного риска для анеуплоидий составили 30%, 90% и 10,83% соответственно.
Толщина воротникового пространства
Что такое толщина воротникового пространства?
Это показатель, который измеряют при проведении УЗИ на 11-13 неделе беременности, чтобы исключить хромосомные аномалии плода.
Воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Небольшое количество жидкости должно присутствовать у каждого плода, однако при хромосомных нарушениях данный показатель значительно превышает норму.
Каковы нормы ТВП на различных неделях беременности?
Нормой на 11 неделе беременности можно считать толщину воротникового пространства в 1-2 мм, на 13 неделе — 2,8 мм. После 13 недели показатель ТВП считается не информативным.
О чём говорит увеличение ТВП у плода?
Как правило, увеличение толщины воротникового пространство может говорить о повышенной вероятности синдрома Дауна, а также синдромов Патау, Эдвардса, Тернера. Эти хромосомные аномалии вызывают у плода нарушение сердечной деятельности, оттока лимфы и некоторые аномалии скелета, что и приводит к повышению ТВП.
Однако в некоторых случаях ТВП может быть повышен и по совершенно другим причинам, не имеющим отношения к хромосомным аномалиям: анемия, внутриутробная инфекция или какие-то иные генетические заболевания, не связанные с изменением числа хромосом. Иногда ТВП увеличен из-за таких особенностей развития плода, которые не приведут ни к каким аномалиям развития после рождения.
Что делать, если ТВП увеличена?
УЗИ-скрининг на хромосомные патологии обязательно должен быть дополнен биохимическим скринингом. Общий риск рассчитывается только по итогам применения обоих методов.
Если показатели демонстрируют высокие риски, гинеколог может порекомендовать провести инвазивную диагностику: амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови из пуповины) и биопсия хориона. Это более точные методы, позволяющие диагностировать или исключить патологию с точностью выше 99%.
Также существуют более сложные и дорогие неинвазивные тесты (по анализу крови), которые также позволяют уточнить, есть ли аномалии в развитии плода.
Если дополнительные тесты с показали тяжелую аномалию развития плода, женщина может принять решение сделать аборт по медицинским показаниям (до 22 недель беременности), прерывание беременности с помощью искусственных родов (после 22 недель) либо сохранение плода.
Сделать осознанный выбор семья сможет после того, как беременная женщина будет полностью проинформирована обо всех рисках и последствиях того или иного решения в каждом конкретном случае.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Воротниковое пространство – это скопление жидкости в области шеи плода. В нашей стране воротниковое пространство у плода исследуют в первом триместре беременности при скрининговом ультразвуковом обследовании в 10-14 недель беременности. Толщина воротникового пространства (ТВП) это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника.
Изображение воротникового пространства можно оценивать как с помощью трансабдоминального, так и трансвагинального сканирования. Оценка ТВП у плода проводится при значениях копчико-теменного размера (КТР плода) от 45 до 84 мм и позволяет заподозрить хромосомные аномалии, особенно трисомию 21-й хромосомы (синдром Дауна) и сформировать среди беременных группу риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией.
Толщина воротникового пространства. Норма
Толщина воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от срока беременности. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями заметно увеличивается с утолщением воротникового пространства и возрастом матери. Поэтому всегда, когда толщина воротникового пространства составляет 3 мм или более, врач назначает проведение инвазивного кариотипирования (исследования, которое позволяет на клеточном уровне выявить возможность рождения малыша с генетическим синдромом, таким как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др), с использованием биопсии ворсин хориона (на анализ берется кусочек ткани плаценты) или раннего амниоцентеза (с целью получения образца амниотической жидкости).
Молодым женщинам (до 35 лет), не имеющим факторов повышенного риска хромосомных аномалий, может быть рекомендовано неинвазивное скрининговое УЗИ и сдача крови на биохимические маркеры (PPAP-А, ХГЧ, АФП).
Одновременный учет возраста матери, ТВП эмбриона и результатов определения в сыворотке крови матери свободного β-ХГЧ и РАРР-А позволяет более точно подтвердить или опровергнуть возможность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также сократить количество инвазивных вмешательств.
Несмотря на наличие прямой зависимости между частотой хромосомных дефектов, врожденных пороков развития и расширением воротникового пространства у плода в ранние сроки беременности, ТВП нельзя полностью отождествлять с необходимостью прерывания беременности, так как более чем в 80% случаев рождаются здоровые дети. Расширенное воротниковое пространство является только показанием к более детальному и расширенному обследованию, в частности для своевременной диагностики врожденных пороков развития, которые могут проявиться позже обнаружения и исчезновения ТВП.
Что такое твп у беременных
Кроме того, у плодов с утолщением воротникового пространства и нормальным кариотипом отмечается повышенный риск пороков сердца, диафрагмальной грыжи, омфалоцеле, аномалии развития стебля тела и секвенции деформаций, связанной с внутриутробной акинезией.
Некоторые редкие дисплазии скелета и генетические синдромы, обычно обнаруживаемые менее чем в 1 случае на 10 000 беременностей, могут также более часто встречаться среди таких плодов. Возможны следующие механизмы, объясняющие утолщение воротникового пространства:
1) сердечная недостаточность, вызванная пороками сердца, аорты или легочного ствола;
2) венозный застой в области головы и шеи как проявление секвенции сдавления тела плода при излитии околоплодных вод или сдавления органов верхнего средостения, вызванного диафрагмальной грыжей или сужением грудной клетки при дисплазии скелета;
3) нарушение состояния межклеточного вещества;
4) аномальное или замедленное развитие лимфатической системы;
5) недостаточность лимфатического дренажа из-за нарушения движений плода при разнообразных нейромышечных заболеваниях;
6) анемия или гипопротеинемия плода;
7) внутриутробная инфекция, проявляющаяся таким образом вследствие возникновения анемии или нарушения функции сердца.
В нескольких работах изучена информативность измерения воротникового пространства при скрининге с целью выявления плодов с синдромом Дауна (Down). Самая крупная работа, посвященная этой проблеме, была выполнена исследовательской группой скрининга в первом триместре при Фонде фетальной медицины (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening group).
Толщина воротникового пространства оказалась выше 95-го процентиля для соотвествующих нормальных показателей для определенных значений копчико-теменного размера только у 4,4% (4209 из 95 476) оказавшихся в дальнейшем нормальных беременностей, у 71,8% (234 из 326) при трисомии 21, и у 70,5% (229 из 325) при других хромосомных аномалиях.
Прогностическое значение толщины воротникового пространства в пренатальной диагностике врожденной патологии плода
Челябинская государственная медицинская академия
Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) [4]. Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства [5]. Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности [6, 7]. Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.
Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.
Метод выборки: сплошной по мере обращения.
1. Беременность в сроке гестации 11–14 недель.
2. Известная дата последней менструации при 26–30 дневном цикле.
3. Согласие женщины на участие в исследовании.
1. Нарушения менструального цикла.
2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.
3. Стимулированная беременность.
4. Многоплодная беременность.
В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.
Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.
Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).
С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p 0,05).
Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11–12 недель, 1,4±0,4 мм в 12–13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).
В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения.
Таблица 1. Показатели толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения
Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.
С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).
Рис. 4. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении хромосомных аномалий плода
Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р
Список использованных источников:
3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. – М., 2007. – 22 с.