что делать мой ребенок толстый
Полные и худые подростки и решение проблемы гормонального сбоя
Проблема лишнего веса свойственна не только взрослым людям, но и подросткам. То, что количество молодежи и детей с избыточной массой тела растет, объясняется массой факторов, среди которых присутствует и гормональный сбой. Обнаружить его можно, обратившись к эндокринологу.
Когда нужно идти к врачу-эндокринологу?
Идти к врачу следует, если Вы видите, что ребенок быстро устает, если у него плохое настроение или оно часто меняется. То же самое следует сделать, если у ребенка не проходит состояние депрессии, постоянно болит голова.
Дополнительным показателем гормонального сбоя является выпадение волос, либо наоборот, сильное оволосение. Ногти при гормональном сбое становятся мягкими, кожа – сухой, ребенку постоянно хочется пить, в полости рта образуется сухость.
Признаками гормонального сбоя могут выступать высокое артериальное давление, тахикардия, ощущение жжения в глазах, частые мочеиспускания, продолжительные и сильные судороги в икроножных мышцах, появление на коже большого количества растяжек.
Если у Вашего ребенка хрупкие кости, он много весит или наоборот, недостаточно для своего возраста, то это повод обратиться к врачу-эндокринологу.
Для чего нужна консультация эндокринолога?
Эндокринолог работает с железами внутренней секреции. Консультация у этого врача может понадобиться подросткам, страдающим избыточным весом. Если основа явления – это нарушения работы эндокринной системы, то любая диета окажется бесполезной.
Лечение у хорошего эндокринолога поможет похудеть ничуть не хуже, чем при выполнении советов хорошего диетолога. Понимание возникновения причины лишнего веса позволяет определять методы лечения. Если речь идет о снижении массы тела, то важно не только снизить ее, но и закрепить полученные результаты.
Сегодня лишний вес сопровождается тяжелыми нарушениями, среди которых – высокое кровяное давление, болезни сердца и сахарный диабет. Объединение этих симптомов стали называть понятием «метаболический синдром».
Эндокринолог способен найти эффективный метод воздействия на организм с целью нормализировать состояние организма.
Что такое гормональный сбой?
Гормональный сбой у девочек-подростков проявляется нарушением баланса работы гормонов прогестерона и эстрогена, отвечающих за месячные, половое созревание, работу репродуктивной системы.
Именно потому так важно, чтобы в определенном балансе находились гормоны, чтобы они поддерживали нормальную работу всех важных для жизни органов и работу нервной системы.
Как лечить гормональный сбой?
Лечить патологию будет можно после установления причины, вызвавшей гормональный сбой. Возможно, будет проведена заместительная терапия. Результатом лечения станет установившийся гормональный фон.
Помните: своевременное обращение к врачу избавит Вас от множества серьезных проблем и предотвратит развитие болезней.
Многопрофильная клиника IcMed. Проверено статью Мариной Струк
Ожирение у детей
Последние годы наблюдается стремительный рост количества детей и подростков, имеющих проблемы с лишним весом. Избыточное отложение жировой ткани в организме, то есть ожирение — это заболевание, которое необходимо лечить. Ожирение у детей может привести к серьезным проблемам со здоровьем: заболеваниям желудочно-кишечного тракта (запорам, диарее, холециститу, панкреатиту и др), сердечно-сосудистой системы (артериальной гипертензии, нарушениям в работе сердца), атеросклерозу, инсулинорезистентности, сахарному диабету 2 типа, нарушениям полового развития, эндокринным и метаболическим нарушениям, артрозу, апноэ сна, булимии, анорексии и др. И это, не говоря уже о психологических сложностях, проблемах с самооценкой, комплексах, насмешках одноклассников… В общем, если вы подозреваете у вашего ребенка наличие лишнего веса – не пускайте дело на самотек, обратитесь к эндокринологу!
Как определить наличие ожирения?
Ожирение у ребенка так же, как у взрослого ставится на основании измерения индекса массы тела (соотношения роста к весу, рассчитывается по формуле: масса тела (кг) / [рост (м)]2), а также по антропометрическим измерениям: врач смотрит окружность талии, объем бедер.
Диагноз «ожирение» ставится, когда фактическая масса тела ребенка превышает возрастной норматив более чем на 15%, а индекс массы тела превышает 30.
Причины развития ожирения у детей
На развитие ожирения, как правило, влияет и генетическая предрасположенность, и образ жизни. По сути, лишний вес появляется при энергетическом дисбалансе – когда калорий потребляется больше, чем тратится. То есть, проще говоря – при несбалансированном рационе, переедании и низкой физической активности.
Кроме того, ожирение может развиваться вследствие серьезных патологических состояний и генетических заболеваний.
Дети, страдающие от лишнего веса, обычно питаются не самой полезной пищей. В их рационе преобладают быстрые углеводы: хлебобулочные изделия, сладости, десерты, соки, газированные напитки; а также жиры: фастфуд, жареная, жирная пища. При этом белка, клетчатки и воды – очень мало.
Физической активности у современных детей тоже недостаточно: большую часть дня они проводят, сидя за партой в школе, делая уроки дома, играя в компьютерные игры, смотря телевизор или планшет. То есть у детей идет достаточно интенсивная умственная нагрузка, но катастрофически не хватает движения.
При выявлении ожирения врач, скорее всего, порекомендует выполнить биохимический анализ крови, исследование гормонального профиля. Возможно, понадобиться выполнить ребенку УЗИ щитовидной железы, УЗИ органов брюшной полости, МРТ гипофиза, а также некоторые другие обследования. Помимо помощи эндокринолога, ребенку может понадобиться консультация невролога, генетика, гастроэнтеролога, кардиолога, ортопеда, психотерапевта и других специалистов.
Виды ожирения
В зависимости от причин возникновения различают две формы ожирения: первичное и вторичное.
Первичное может быть связано с наследственной предрасположенностью (экзогенно-конституциональное) и связанное с неправильным питанием (алиментарное). В таких случаях огромную роль в формировании ожирения играет семья, поскольку особенности питания и образа жизни, желание заниматься спортом, прививают прежде всего родители.
Когда мы говорим о наследственной предрасположенности, речь идет не о том, что наследуется лишний вес — генетически обусловлены особенности протекания обменных процессов в организме. То есть от наследственности зависит то, насколько быстрый у ребенка метаболизм, насколько быстро он будет набирать вес при переедании.
Алиментарное ожирение, чаще всего, возникает в критические периоды развития: до 3 лет, в раннем детском возрасте (в группу риска по ожирению входят дети, имеющие при рождении массу тела более 4 кг, набирающие слишком много веса ежемесячно, находящиеся на искусственном вскармливании), дошкольном возрасте, в 5-7 лет, и в период полового созревания – в 12-16 лет.
Вторичное ожирение возникает вследствие различных врожденных и приобретенных заболеваний: эндокринопатий, поражения центральной нервной системы, психопатологических состояний и пр. Чаще всего ко вторичному ожирению приводят эндокринные заболевания (проблемы со щитовидной железой, надпочечниками, гипофизом, яичниками у девочек). Таким образом, ожирение может быть симптомом заболевания, но разобраться с этим может только врач.
Выделяется четыре степени ожирения у детей:
Лечение ожирения
При лечении ожирения основные мероприятия направлены на снижение массы тела и профилактику последующего набора лишнего веса.
Если ожирение вторичное, то врач начнет с лечения патологии, которая провоцирует развитие ожирения. Но и при первичном, и при вторичном ожирении для снижения массы тела необходимо изменение образа жизни ребенка: коррекция рациона питания и рациональные физические нагрузки.
В первую очередь, рекомендуется ограничить в рационе ребенка продукты, содержащие животные жиры и быстрые углеводы. Питание должно быть 5-7-разовым. Совместно с врачом рассчитывается суточная норма калорий для ребенка, и родителям необходимо ее соблюдать.
Профилактика ожирения
Любую проблему проще предупредить, чем лечить. Поэтому задача родителей с самого раннего возраста ребенка организовать ему адекватный режим питания и двигательной активности.
Поставьте целью формирование у ребенка правильных пищевых привычек, прививайте ему любовь к здоровому правильному питанию. Не стоит злоупотреблять фастфудом и сладостями – чем позже ваш ребенок познакомиться с этими продуктами, тем лучше. Рацион ребенка должен состоять из большого количества овощей, фруктов, сложных углеводов (каши, цельнозерновой хлеб), нежирного мяса, рыбы, нежирных кисломолочных продуктов.
Прививайте ребенку любовь к движению. С самыми маленькими можно делать гимнастику и посещать бассейн (детские бассейны принимают малышей, начиная с двух месяцев), как можно больше гуляйте на свежем воздухе. Когда малыш начнет ходить – не ограничивайте его, пусть ходит, бегает, падает, пачкается, ударяется – познает мир через движение.
Когда ребенок подрастет – запишите его в спортивную секцию. Сейчас существует огромное количество кружков для детей различного уровня подготовки. Выберите вместе с ребенком, какой вид спорта ему по душе: бег, танцы, велоспорт, лыжи, фигурное катание, хоккей, футбол, баскетбол, плавание, борьба – вариантов существует масса. Обязательно поддерживайте увлечение ребенка спортом.
Конечно, важно, чтобы родители показывали ребенку пример здорового образа жизни, согласитесь, вы не сможете убедить ребенка есть брокколи и паровые котлетки в то время, когда сами ужинаете картошкой фри. Да и родителям такое питание не полезно, а двигательные нагрузки необходимы. Так что организовывайте здоровый образ жизни для всей семьи – и вы избежите серьезных проблем со здоровьем как у себя, так и у ребенка.
Психология полного ребенка: детям, как и взрослым, свойственно заедать трудности
В Минске каждый седьмой малыш страдает от ожирения. Среди дошкольников это от 7 до10% детей, среди подростков — до 15%. Родители бьют тревогу и ищут причины. Кто виноват в том, что у ребенка есть лишний вес и что делать, чтобы справиться с проблемой, мы спросили у заведующей психотерапевтическим отделением Городского клинического детского психоневрологического диспансера Елены Навицкой.
Нельзя упрекать себя и ребенка за лишний вес
— С каждым годом в диспансер приходят все большее количество родителей с детьми, которые страдают от избыточной массы тела. Это стало распространенной проблемой.
Нельзя сказать, что виноваты только родители. В основе нарушений пищевого поведения лежат проблемы психологического характера. Сюда относятся страх и депрессия, которые связаны с негативным влиянием сверстников и СМИ.
Доктор объясняет, что лишний вес у детей появляется из-за нескольких факторов. Хотя решающее значение все же имеют генетика, семейные привычки и банальное частое переедание.
— Родителям, которые сами страдают от лишнего веса, следует не забывать о правильном пищевом поведении. К примеру, если кормить ребенка полезной едой, но самим ее не есть, постоянно говоря, что это невкусно, ребенок тоже не захочет.
Причина детского ожирения, по мнению врача, может быть также в том, что родители плохо понимают потребности ребенка. Например, малыш расстроен и плачет, а его сразу кормят. В таком случае со временем у ребенка формируется привычка — есть что-нибудь вкусненькое, чтобы успокоиться.
Если родители полные или имеют склонность к полноте, в первую очередь важно самим не впадать в крайности. Например, не упрекать себя за лишний вес. Важно любить и принимать себя такими, какие есть. Нельзя также слишком фиксироваться на этой теме. Ведь ребенку свойственно перенимать поведение родителей.
— Если полный родитель ненавидит себя и постоянно ругает за лишний вес ребенка, то малыш вырастет закрепощенным.
У ребенка должна быть возможность выбирать. В том числе и еду
Кроме эстетики, многие полные родители переживают, что у детей из-за лишнего веса могут развиться проблемы со здоровьем. Например, сахарный диабет или сердечно-сосудистые заболевания.
— Такой сценарий возможен. Однако для этого детишкам с избыточной массой тела рекомендуется регулярно посещать эндокринолога и педиатра. Кроме того, важно соблюдать несколько несложных правил. К примеру, нельзя поощрять ребенка за какие-либо успехи походом в ресторан быстрого питания.
— Хотя я не могу утверждать, что причина ожирения только в тотальной любви к фаст-фуду. Здесь большое значение имеет общий рацион. Неправильное питание влияет на использование организмом различных вредных жиров. Такая еда влияет на обмен веществ и генетику.
Многие уверены, что проблемы заедают только взрослые. Это неправда. По мнению специалиста, такая привычка характерна и для детей.
— Поэтому правило номер два — постараться сформировать правильные пищевые привычки у детей с полутора-двух лет. Вместо сладостей и мучных изделий в качестве перекуса можно предложить малышу орехи или сухофрукты.
Еще одно правило — отсутствие жестких запретов. Именно они формируют противоположную реакцию ребенка. Например, если всегда не разрешать есть сникерс, то при первой возможности и в отсутствии родителя, ребенок будет есть батончик. Любые крайности вредны.
Еда не должна быть бесконтрольной. Для этого не рекомендуется употреблять пищу перед телевизором или компьютером. Необходимо учитывать индивидуальные особенности организма, а не слепо верить советам интернета или телевидения.
— Среди моих пациентов были те, кто сталкивался с пищевыми поведенческими нарушениями. Это происходило из-за того, что родители очень сильно «давили» на детей. Да, малыши имели незначительный лишний вес. Однако вследствие постоянного давления они со временем начинали страдать уже не от ожирения, а от нервной анорексии. Важно понимать, что здоровое питание — это не диета, а сбалансированный рацион. Начинать надо, безусловно, с детства. Если родители волнуются о том, что ребенок мало или много ест, можно записать виды блюд и количество съеденного, а затем показать записи педиатру. Доктор развеет сомнения.
По мнению врача, важное значение имеет оформление пищи. Ребенок должен есть полезную еду с удовольствием. Тут родителям с точки зрения психологии важно соблюсти меру.
— Вовсе не обязательно «плясать» перед малышом. Хороший способ — привлекать ребенка к приготовлению пищи. Важны также семейные обеды или ужины. Желательно, чтобы приемы пищи были фиксированными и совместными. Ребенку важно есть осознанно и с аппетитом.
Доктор объясняет, что заставлять ребенка есть полезную еду не следует. Детям нужно всего лишь объяснить последствия неправильного питания. Говорить о пользе и вреде.
— Часто сталкиваемся с тем, что родителям просто некогда поговорить. Поэтому вначале нужно найти это самое время для разговора. В процессе можно также разузнать, чем ребенок питался в садике или школе, взять малыша с собой в магазин за покупками.
Еще одна рекомендация — у ребенка должна быть возможность выбирать. Причем, не только еду, но и занятия спортом. Родителям лишь важно поддерживать выбор малыша.
Что делать, чтобы справиться с проблемой лишнего веса у ребенка
Готовить полезную для здоровья пищу самостоятельно и совместно.
Отдавать преимущества продуктам, богатым белками, а также злакам, овощам, фруктам, морепродуктам.
Отказаться или уменьшить в рационе малыша жирное, копченое, мучное, сладкое. Например, на перекусы выбирать фрукты.
По возможности приучить ребенка к режиму питания и не потакать всем капризам.
Приучать есть за столом, а не в любом углу комнаты.
Делать разнообразным рацион малыша. Давать выбор в здоровых продуктах, создавать красивую еду.
Найти время объяснить ребенку преимущества здоровой еды в сравнении с фаст-фудом.
Проводить совместные обеды и ужины.
Не зацикливаться на теме «полноты».
Нельзя давать сладости, когда ребенок расстроен или якобы голоден. Нельзя занимать малыша едой, например, на прогулке.
Нельзя ругать малыша за плохой аппетит или недоедание, кормить насильно.
Нельзя использовать пищу как средство манипуляции.
Как помочь похудеть толстому ребенку
Проблема избыточного веса остро встает не только перед современными взрослыми, но и перед их детьми. Малоподвижный образ жизни, продукты быстрого питания, перекусы без отрыва от гаджетов. А еще – возведение чуть ли не в культ искусства кулинарии с ее высочеством едой, чему посвящено множество передач на каждом телевизионном канале. И вот, вместо того, чтобы гулять, играть, общаться люди (и дети!) сидят, смотрят и … едят.
На самые распространенные родительские вопросы об избыточной массе тела у детей ответили наши консультанты:
— Мулык Лариса Степановна, член Национальной ассоциации диетологов и нутрициологов, член Национальной ассоциации клинического питания, врач-диетолог, клиники ОАО «Медицина».
— Михаил Владимирович Зейгарник, академик РАЕН, кандидат медицинских наук, врач-диетолог, педиатр, главный врач клиники «Питание и здоровье», Исполнительный директор Национальной ассоциации диетологов и нутрициологов.
КАК ПОНЯТЬ РОДИТЕЛЯМ ЕСТЬ ЛИ У РЕБЕНКА ИЗБЫТОЧНЫЙ ВЕС?
Если у взрослых основной мерой превышения веса является индекс массы тела (ИМТ), у детей этот метод не используется, поскольку понятие нормы для них более гибкое. В детском и подростковом возрасте используют так называемые «центильные таблицы» или графики (их легко найти в интернете), по которым родители могут самостоятельно определить отклонение веса, роста и соответственно индекса массы тела у ребенка конкретного возраста и пола. Чем дальше параметры данного ребенка отклоняются от среднестатистических, тем более выражена патология.
В каком возрасте ребенка родителям стоит обращать особенное внимание на его вес?
В процессе развития ребенка жир в его организме накапливается неравномерно. Активно он образуется в течение первых 9 месяцев жизни, затем наступает стабилизация процесса, к 5-7 годам происходят небольшие подъемы, и интенсивно он накапливается в период полового созревания. Различают три критических периода:
Чем грозит лишняя прибавка в весе?
Что предпринимать, если родители обнаружили, что малыш «перевешивает»?
Не всем детям с избыточным весом необходима немедленная диетотерапия. При умеренно выраженном избыточном весе и даже на ранних стадиях ожирения бывает достаточно увеличения физической активности и исключения высококалорийных продуктов из рациона, содержащих много быстрых углеводов и жиров.
Какой суточный объем по жирам, белкам, углеводам нужен ребенку?
Что должно быть в меню?
Источники белка: нежирные сорта мяса, рыба, яйца, молоко и молочные продукты с пониженным содержанием жира. Ограничиваются или полностью исключаются сметана, сливки, жирный творог, сырковая масса, жирные сорта сыра, сливочное масло. Количество углеводов в суточном рационе снижается пропорционально степени ожирения. Исключаются быстрые углеводы: кондитерские изделия, сахар и т.д., а также манная крупа, картофель, пшеничный хлеб, макаронные изделия, пшеничный хлеб. Углеводы ребенок будет получать с фруктами и овощами. Детям с лишним весом полезны кисло-сладкие фрукты и ягоды, натуральные несладкие соки, сухофрукты. Из рациона ребенка с ожирением исключают тугоплавкие и гидрогенизированные жиры в пользу растительных масел, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты. Для снижения аппетита следует исключить приправы, наваристые бульоны, жареные блюда, соленые и копченные закуски. Пища готовится на пару, отваривается или тушится.
Чем, кроме правильного питания, родители могут помочь ребенку?
Многое зависит от культуры питания в семье, ведь она включает не только правила поведения за столом, но и понятие о полезности или вреде тех или иных продуктов. Важно и то, каким образом проходят в семьях трапезы. Во время обеда перед телевизором или планшетом еда автоматически заглатывается, порой, в неограниченных количествах. В этом случае, ребенок не насыщается, а, не замечая, сколько съел, постоянно переедает. Нельзя использовать еду в качестве поощрения или наказания! У ребенка необходимо стимулировать физическую активность, а не его аппетит. Для детей очень важна двигательная активность, она поможет израсходовать полученные калории и будет хорошей профилактикой других заболеваний, связанных с гиподинамией. Одной из трудностей, больного ожирением ребенка, является нежелание малыша садиться на диету. Маленькие пациенты могут просто отказываться кушать неинтересные продукты. С этой проблемой поможет справиться диетолог, который грамотно составит рацион ребенка, включая в рацион очень вкусные блюда и его любимые продукты, но при этом питание будет полностью сбалансированно. А встреча с психологом поможет ему понять, что такое лишний вес и почему надо с ним расстаться. Не травмируя психику ребенка, специалист мотивирует пациента. Только психолог поможет посмотреть на свой вес и связанные с ним проблемы адекватно и позитивно, и дать стимул к борьбе с лишним весом.
Еда «зеленого» цвета
Овощи, бобовые, фрукты, злаковые, рыба, паста и др. макаронные изделия из цельнозерновой муки, орехи и семечки, соевые продукты (в частности, тофу), яйца, постное мясо (говядина, свинина и птица), молочные продукты с низким содержанием жира, растит. масла (не гидрогенизированные), полезные для здоровья лакомства.
Пирожки и пироги, печенье, торты (в том числе торт-мороженое), сладости, конфеты, все, что предлагают предприятия общественного питания, сладкие фруктовые напитки, белый хлеб, пончики, газированные напитки с искусственными подсластителями или кукурузным сиропом.
Еда «красного» цвета
Почти все сосиски, жирное мясо, все консервированные продукты в вакуумной упаковке и консервы, содержащие гидрогенизированные масла, пунши и напитки, содержащие искусственные красители, готовые каши с искусственными красителями и гидрогенизированными маслами, любая жареная пища на предприятиях общественного питания.
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.
Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.
Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.
Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.
От первых симптомов до диагноза
Прислушиваться к себе
Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто – ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.
Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.
Заметить симптомы
Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых – учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.
Главный признак мышечной дистрофии – прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.
Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы – 23076 при норме у мальчиков до 200!
На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.
При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) – фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК – характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты – они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.
Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано – например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу – он простой и стоит около 400 рублей.
К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно – в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.
 |
Ольга с детьми. Фото из личного архива
Делать все возможное
Первое изменение в жизни моей семьи – это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь – все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я – мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность – как мамы и как женщины.
Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу – сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене – нужно было заниматься детьми.
Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава – прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.
Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия – туторы – могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.
Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер – по 20–30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.
От непонимания до взаимной поддержки
Совершенствовать систему
Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.
Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.
Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.
Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача – создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.
Отстаивать интересы
Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи – медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.
Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна – фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.
После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит – принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.
Еще один способ вернуть контроль – присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли. Но цель у всех одна – поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.
Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы – носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.
 |
Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива
Справиться с кризисом
При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации – снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом – как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.
Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет – а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.
У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.
Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.
Искать лечение
Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций – известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций – прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток – а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.
Но таргетные препараты уже появились – и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.
24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД – аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации – точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты – вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.
Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.
Найти общий язык
Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.
Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха – это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно – и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности – это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» – и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе – жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.
Сохранить веру
Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн – одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно – мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.
Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю – действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну а там – посмотрим, что я скажу через 10 лет.