что такое аллели в генетике
Локусы, аллели, генетические маркеры что это?
В этой статье мы поможем разобраться вам во всех этих терминах, знание которых поможет понять механизм ДНК тест на установление родства, в том числе установление отцовства.
Генетика человека. Главные понятия.
В каждом человеке есть уникальный набор генов, который достается нам от родителей.
При слиянии генов наших родителей внутри нас формируется совершенно уникальный и новый генетический код. Гены располагаются в хромосомах и имеют определенное место.
Так вот, благодаря научным исследованиям были определены участки, где находится конкретный ген, именно его и называют локусом или генетическим маркером.
Гены влияют на наш цвет волос, цвет глаз, цвет кожи и т.д. их многочисленные вариации называются аллелями. Нужно понимать, что ребенок получает по одной аллели каждого гена от отца и от матери.
Как правило аллели имеют противоположные свойства: темные и светлые волосы, высокий и низкий рост. Совокупность аллелей в исследуемых локусах и есть ДНК профиль человека.
Благодаря разнообразию эти аллелей в определенных участках (локусах) можно провести ДНК тест на установление родства. Т.к. ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца.
Подробнее об аллелях и наследственности.
Т.к. аллели имеют противоположные свойства, один аллель, как правило, более сильный. И этот сильный аллель будет называться доминантным. Аллель, который не проявляется называется рецессивным. В целях отличия доминантных и рецессивных аллелей их обозначают разными буквами. Заглавную букву присваивают доминантному аллелю.
Как проходит тест ДНК
Получив образцы, генетическая лаборатория производит выделение ДНК из взятых мазков.
Далее проводится процедура полимеразной цепной реакции. Для этого достаточно иметь небольшой фрагмент ДНК.
После реакции ДНК-секвенатор проводит автономное тестирование и сравнение образцов. Итоговые данные вносятся сотрудником лаборатории в компьютерную программу, производится расчёт вероятности генетической связи и родства.
Программа сравнивает контрольный образец, предоставленный предполагаемым родственником, с испытуемым образцом.
Установление степени родства проводится по методу 25 STR, это минимальное количество генетических маркеров для точного определения родства.
Метод применяется в мировых лабораториях и обладает исключительно высокой достоверностью. Заключение и результаты тестирования подписываются руководителем лаборатории, заверяются печатью. Руководитель должен иметь действующий сертификат судмедэксперта.
Результат считается положительным, если вероятность совпадения выше 99,9999%.
Уникальность строения ДНК присуща каждому человеку, совпадения невозможны. Молекулы способны хранить полную информацию о наследственности. Именно за счёт этого в современной медицине достигается высокая достоверность тестирования.
Аллели
Аллели (аллельные гены) — это различные формы одного и того же гена. Аллель — это одна из форм определенного гена. У разных генов может быть разное количество аллелей. Если аллелей гена существует больше двух, то говорят о множественном аллелизме.
В диплоидных (содержащего двойной набор хромосом) клетках организма присутствует по два аллеля каждого гена. Аллели одного и того же гена находятся в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.
Если два аллеля одного гена в клетках организма одинаковы, то такой организм (или клетка) называется гомозиготным по данному признаку. Если аллели разные, то организм называется гетерозиготным.
Взаимодействие аллельных генов
Аллели одного гена, находясь в одном организме, взаимодействуют между собой, и от этого взаимодействия зависит, как проявит себя признак, обусловленный соответствующим геном.
Полное доминирование
Чаще всего встречается такой тип взаимодействия как полное доминирование, при котором один аллельный ген проявляется и полностью подавляет проявление другого аллельного гена. В данном случае первый называется доминантным, а второй — рецессивным.
В случае полного доминирования генотипы AA и Aa будут иметь одинаковый фенотип.
Полное доминирование наблюдается при проявлении, например, цвета семян гороха. У гетерозиготных ( Aa ) растений по этому признаку семена всегда желтые, как и у гомозиготных по доминантному аллелю ( AA ). Зеленый цвет определяется рецессивным аллелем и поэтому подавляется.
При множественном аллелизме отношения между аллелями могут быть неоднозначными. Если имеет место быть исключительно полное доминирование, то один ген может быть доминантным по отношению ко второму, но рецессивным по отношению к третьему. В таком случае строят ряды ( A > a’ > a» > …), в которых отражают отношения доминирования. Так, например, наследуется окраска шерсти у многих животных, цвет глаз.
Кроме полного доминирования встречаются и другие типы взаимодействия аллелей: неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, комплементация аллелей и некоторые другие.
Неполное доминирование
В случае неполного доминирования гетерозиготный генотип будет иметь промежуточное значение признака. В этом случае доминантный аллель лишь частично подавляет рецессивный. В результате в фенотипе проявляется некое промежуточное значение признака.
Например, цвет цветков ночной красавицы с генотипом AA красный, aa — белый, Aa — розовый.
Кодоминирование
При кодоминировании два аллельных гена, оказавшись в одном организме, полностью проявляют себя. Ни один из них никак не подавляет другой. В случае кодоминирования отсутствуют доминантно-рецессивные отношения между аллелями. В итоге в организме синтезируется два разных белка, определяющих один и тот же признак. Нечто похожее происходит при сверхдоминировании и межаллельной комплиментации.
Сверхдоминирование
Сверхдоминирование — это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда у гетерозиготных особей ( Aa ) признак сильнее проявляется, чем у обеих гомозиготных ( AA и aa ). Причина подобного явления лежит в достаточно сложных биохимических процессах, связанных с тем, что аллели кодируют несколько разные, но аналогичные по своим функциям полипептиды. В итоге признак как бы накапливается. Сверхдоминирование лежит в основе такого явления как гетерозис, когда дочерние организмы более жизнеспособны, чем родительские.
Помимо перечисленных существуют и другие более редкие типы взаимодействия аллелей.
Частота аллелей
Частота встречаемости аллельных генов в популяции может быть различной. Обычно рецессивные гены редки и по-сути являются мутациями доминантного аллеля. Многие мутации являются вредными. Однако именно мутантные гены создают материал для действия естественного отбора и как следствие процесса эволюции.
В гипотетической идеальной популяции (в которой не действует естественный отбор, которая имеет неограниченно большой размер, изолирована от других популяций и так далее) частота генотипов (по тому или иному гену) не меняется и подчиняется закону Харди-Вайнберга. Согласно этому закону распределение генотипов в популяции будет укладываться в уравнение: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Здесь p и q — частоты (выраженные в долях единицы) аллелей в популяции, p 2 и q 2 — частоты соответствующих гомозигот, а 2pq — частота гетерозигот.
Аллели
Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.) [1]
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).
Содержание
Типы аллельных взаимодействий
Множественные аллели
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Летальные аллели
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Обозначение аллелей
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
См. также
Интересные факты
Примечания
Литература
 |
 Генетика | |
|---|---|
| Введение • История • Связанные темы • Список организаций • Список генетических терминов | |
| Ключевые компоненты | Хромосома • ДНК • Нуклеотид • РНК • Геном |
| Поля генетики | Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика |
| Археогенетика | Северной и Южной Америки · Британских островов · Европы · Италии · Ближнего Востока · Южной Азии |
| Связанные темы | Генетик · Геномика · Генетический код • Медицинская генетика · Молекулярная эволюция · Обратная генетика • Генетическая инженерия • Генетическое разнообразие • Наследственность • Генетический мониторинг |
Полезное
Смотреть что такое «Аллели» в других словарях:
АЛЛЕЛИ — (от греч. allelon друг друга взаимно) (аллеломорфы), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной… … Большой Энциклопедический словарь
Аллели — альтернативные варианты генов одного и того же локуса хромосомы (Источник: «Словарь терминов микробиологии») … Словарь микробиологии
Аллели — (греч. allēlōn взаимно) одно из альтернативных (двух или более) состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллели гена находятся в локусах (гомологичных участках) гомологичных (парных) хромосом и … Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.
Аллели — I Аллели (греч. allēlōn взаимно) различные формы состояния генов, занимающих в гомологичных хромосомах идентичные локусы; аллельная пара генов образуется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллелей см. Ген. II… … Медицинская энциклопедия
АЛЛЕЛИ — Формы состояния гена, вызывающие фенотипические различия, локализованные в одном локусе гомологических хромосом. Для одних локусов могут быть две аллельные формы, для других до 20 и более. Множественные аллели возникали путем мутации исходного… … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
аллели — (от греч. allēlōn друг друга, взаимно) (аллеломорфы), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной… … Энциклопедический словарь
аллели — (греч. allelon друг друга, взаимно; син.: аллеломорфы, гены аллельные) формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом и обусловливающие фенотипические различия особей … Большой медицинский словарь
Аллели — (от греч. allēlōn друг друга, взаимно) наследственные задатки (Гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Термин введён датским учёным В.… … Большая советская энциклопедия
АЛЛЕЛИ — (от греч. друг друга, взаимно) (аллеломорфы), разл. формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке… … Естествознание. Энциклопедический словарь
АЛЛЕЛИ — (от греч. allēlōn друг друга взаимно), аллеломорфы, две (или несколько) формы одного и того же гена. А. расположены в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяют наследственные варианты развития одного и того же… … Ветеринарный энциклопедический словарь
Что такое аллельные гены: свойства, способы взаимодействия и множественный аллелизм.
Что такое аллельные гены?
Какие свойства есть у аллельных генов
Если рассмотреть генотип любого живого организма, то можно обнаружить, что он состоит из большого числа различных генов. Все вместе они образуют органическую совокупность и, являясь одним целым, выполняют общие функции.
Г. Менделем, которого считают основателем генетики, описана лишь одна возможность взаимодействия аллельных генов: когда одна полностью доминирует над другой. Аллель, которая подавляется, называют рецессивной.
Менделя считают отцом генетики как науки еще и потому, что он сформулировал все возможные закономерности наследования признаков. Сделал он это с помощью генетического метода, который и сегодня является наиболее перспективным. В основе метода лежит скрещивание организмов с определенными признаками и анализ проявлений этих признаков у потомства.
В этом месте нужно уточнить, что гены не всегда могут проявляться в виде признаков: при одинаковом генотипе у организмов могут быть фенотипические различия. Это объясняется тем, что на фенотип оказывает влияние то, как взаимодействуют генотип и окружающая среда.
Кроме того, фенотипическое проявление генов обусловлено не только одной парой генов: как минимум потому, что оно является результатом взаимодействия генотипической системы в целом.
Аллельное генотипическое взаимодействие — контакты белков и ферментов, а не генов.
Если принять и понять этот принцип, то можно избежать ошибок, проводя генетические исследования взаимодействия аллельных генов.
У методов Менделя есть определенные преимущества:
Чистая линия — это совокупность организмов, которые при длительном, на протяжении нескольких поколений, скрещивании друг с другом проявляют одинаковые признаки (расщепление отсутствует).
Ученый сформулировал 3 закона наследственности:
Эти законы позволяют описывать различные закономерности изменчивости и наследственности. Принципы, лежащие в основе этих законов, применяются в биологии и сегодня.
Способы взаимодействия аллельных генов
Согласно основам генетики, есть 2 варианта генотипического взаимодействия:
Исходя из этого, все живые организмы обладают парными аллельными генами. Внутри организма гены взаимодействуют 3 различными способами:
Кодоминирование
В случае такого взаимодействия аллельные гены проявляют свое действие независимо друг от друга.
Для варианта кодоминирования аллельных генов пример — это система групп крови ABO. Здесь гены A и B функционируют независимо.
Сверхдоминирование
В этой ситуации качество фенотипический проявлений доминантного гена увеличивается только тогда, когда он тесно связан с рецессивным.
В случае если в одной аллели находится два доминантных гена, то, как правило, их действие и проявление сильно хуже, чем в предыдущем варианте с одним доминантным и одним рецессивным геном.
Полное и неполное доминирование
При полном перекрытии доминантным геном рецессивного говорят о полном доминировании.
Неполное доминирование — вариант взаимодействия генов, когда рецессивный ген не подавляется полностью и может оказывать влияние (хотя бы минимальное) на фенотипическое проявление признака. В таком случае фенотипическое проявление признака является промежуточным — между родительскими формами.
Пример неполного доминирования — наследование окраски венчика цветка ночной красавицы. Здесь родительские формы имеют белый и красный цвета, а промежуточным будет розовый.
Множественный аллелизм
В генетике встречается такое явление как множественный аллелизм. В каждом организме есть два аллельных гена, при этом самих аллелей может быть больше двух. При таком раскладе только одна пара аллелей может проявлять фенотипические признаки: другие гены не задействуются. Гомологичные аллели, то есть одинаковые, «работают» над развитием одного и того же признака. При этом качество его проявления будет различаться.
При множественном аллелизме формы взаимодействия генов могут быть различными. Даже несмотря на то, что они отвечают за один и тот же признак. Дело в том, что проявляют они этот признак по-разному и при помощи различных способов (описанных выше).
Самый простой пример — окраска шерсти кролика. Здесь могут быть следующие варианты: белая, гималайская, шиншилловая, черная и коричневая. И это при том, что есть целая серия разных аллелей генов, ответственных за окрас. И таких примеров в биологии достаточно.
Несмотря на всю парадоксальность множественного аллелизма, в половую клетку живого существа проникает только одна пара гомологичных аллелей, и какая именно — вопрос случая. Так обеспечивается изменчивость каждого отдельного вида, играющая важнейшую роль в эволюции.
Благодаря изучению аллельных генов, становятся понятными закономерности наследования признаков. А еще это помогает исключить негативные последствия изменения наследственного набора организма.
5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.