Услуги в области кинологии Персональные страницы специалистов в области кинологии, зоогостиницы, зоотакси и т.д.
Здравствуй, Гость! Что бы быть полноценным участником форума, потратьте всего минуту на регистрацию!
Зарегистрироваться
Выявление прогрессирующей атрофии сетчатки типа prcd-PRA у собак
Выявление прогрессирующей атрофии сетчатки типа rcd1-PRA у собак породы Ирландский сеттер
Первичный вывих хрусталика (PLL) Международное название Primary Lens Luxation PLL Породы Австралийская пастушья собака, Американский бесшерстный терьер, Вельш терьер, Вольпино итальяно, Джек Рассел терьер, Жесткошерстный фокстерьер, Йоркширский терьер, Китайская хохлатая собака, Ланкаширский хилер, Миниатюрный бультерьер, Парсон Рассел терьер, Паттердейл терьер, Рет терьер, Силихем терьер, Тентерфилд терьер, Тибетский терьер, Той фокстерьер, Ягдтерьер Первичный вывих хрусталика (PrimaryLensLuxation, PLL) – наследственное заболевание, представляющее собой смещение хрусталика глаза из стекловидной ямки (ложа хрусталика). В норме хрусталик удерживается на своем месте за счет ресничного пояска – системы волокон, идущих от ресничных отростков к капсуле хрусталика и прикрепляющихся в области его экватора. При PLL возникают аномалии волокон пояска, вследствие чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка.
Собака, страдающая PLL, может испытывать боли. Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. При отсутствии лечения животное слепнет.
Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или некоторыми патологиями, приводящими к изменениям нормальной анатомии глаза, например глаукомой или внутриглазными опухолями. В таком случае можно говорить о ненаследственной форме заболевания, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных в следствие PLL ресничных волокон.
PLL встречается у разных пород. Наибольшее распространение это заболевание получило у терьеров и родственных им пород. Как правило, болезнь не удается детектировать, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Данная патология билатеральна, и люксация второго хрусталика, как правило, возникает через неделю или месяц после первого.
На уровне ультразвукового анализа аномалию волокон пояска можно наблюдать уже с 20 месяцев, задолго до действительного смещения, проявляющегося в возрасте от 3 до 8 лет (в среднем в 4-5 лет).
ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения.
Тест на прогрессирующую атрофию сетчатки собак (prcd-PRA)
Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки.
Владельцы больных собак впервые замечают, что их собака становится ночью слепой, в конечном итоге болезнь прогрессирует к полной слепоте. Возраст начала первых признаков варьируется от породы к породе, однако, во всех случаях щенки рождаются с совершенным зрением и зрение начинает вырождаться позже, в течение жизни, от 3 лет и старше.
Заболевание передается по наследству, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что собака должна унаследовать две копии аномального гена (один от матери и один от отца) для появления заболевания у нее. Собака, которая наследует только одну копию аномального гена (от матери или от отца) не будет иметь никаких признаков болезни, но будет носителем и может передать ген потомству.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ РЕКОМЕНДОВАН
Проведение ДНК теста позволяет принимать обоснованные решения по искоренению гена первичного вывиха хрусталика при разведении собак.
Прогрессирующая атрофия сетчатки, prcd-PRA — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки. Палочки в составе сетчатки, обеспечивающие зрение при низком уровне освещения, первыми перестают нормально функционировать. Результатом является «куриная слепота». Затем постепенно свою нормальную функцию теряют колбочки. У большинства пораженных собак будет развиваться полная слепота. Обычно клинические проявления заболевания появляются в ранней юности или сразу при наступлении зрелости. Возраст вспышки заболевания варьирует у разных пород.
Prcd-PRA наследуется как рецессивный признак. Это означает, что мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания, должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы вызвать заболевание у потомка. Родители могут быть «носителями» или больными. У носителя обнаруживается одна копия гена с мутацией и вторая здоровая копия гена, и такое состояние по отношению к болезни обозначается как «гетерозигота».
У здоровой собаки обе копии гена не несут мутации, и это обозначается как «гомозигота дикого типа». Животное с двумя копиями гена с мутацией больное, и его генотип будет «мутантной гомозиготой».
Хотя prcd-PRA наследуется, этого можно избежать у потомков с помощью тестирования родителей перед вязкой. Ключевым является выявление собак, которые не несут гены с мутацией.
В норме, клеткам сетчатки принадлежит ключевая роль в восприятии светового стимула, полученного из внешней среды, и передачи его в мозг через зрительный нерв. Сетчатка содержит фоторецепторные клетки – палочки и колбочки, которые помогают собаке видеть в темноте (палочки) и распознавать цвета (колбочки).
глаз, пораженный PRA
Прогрессирующая атрофия сетчатки у австралийских овчарок, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передается от родителей потомству. В России доступен к прохождению ДНК-тест, основанный на применении новейших молекулярно-генетических технологий. Он позволяет со 100% точностью определить статус даже тех собак, у которых симптомы нарушений сетчатки ещё не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.
Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:
ЧИСТЫЙ clear
такая собака здорова — никогда не заболеет, свободна от носительства
обозначение PRA+/+
НОСИТЕЛЬ carrier
такая собака не заболеет, но несет ген болезни и передает его потомкам
обозначение PRA+/-
БОЛЬНОЙ affected
такая собака поражена болезнью и никогда не даст чистых потомков
Чтобы объяснить аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания, удобнее будет показать все в таблице (см.ниже).
Варианты вязок и результаты
К сожалению, способов лечения прогрессирующей атрофии сетчатки на данный момент нет. Большинство собак, пораженные PRA, в итоге полностью слепнут.
ВАЖНО! Лечения данных заболеваний не существует! НИКАКИЕ лекарства или пищевые добавки не остановят процесс дегенерации.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA)
В настоящее время заболевание отмечено среди таких пород, как норвежский элкхаунд, сеттер-гордон, той-пудель, кокер-спаниель, самоед, йоркширский терьер, гигантский шнауцер, лабрадор и вельш-корги и др. У папильонов и фаленов описана поздноразвивающаяся (средний возраст первых клинических симптомов – 5.6 лет) генетически наследуемая форма PRA.
Как было уже сказано, PRA – генетическое наследуемое заболевание, то есть может передаваться из поколения в поколение. Среди пород собак, расположенных к этой патологий, выделяют:
· Американский кокер спаниель
· Английский кокер спаниель
· Вельш Корги Кардиган
PRA начинает проявляться на третьем-пятом годах жизни собаки ( по другим данным наиболее часто PRA встречается у собак 5-7 лет) и постепенно приводит к неизлечимой ранней слепоте собаки, наступление её остановить невозможно.
ВАЖНО! В силу того, что данная патология наследуется по аутосомному рецессивному типу, разведение собаки или кошки с PRA не рекомендуется!
С ухудшением зрения собака в темноте может путать направление движения, пойти совершенно в другую сторону. Отмечаются и другие поведенческие расстройства.
Поскольку слепота, вызываемая PRA, нарастает совершенно безболезненно, многие владельцы не подозревают о ней, пока болезнь не зайдет слишком далеко. По мере нарастания атрофии палочек и колбочек в сетчатке, все большее количество световых лучей рефлекторно отражается от покрытия глазного дна (наиболее сильно отражающего свет слоя в ткани сосудистой оболочки глаза, так называемый tapetum lucidum). Сетчатка истончается и собака постепенно теряет зрение. В конце концов наступает слепота.
Собака приспосабливается к ней, компенсируя зрение другими органами чувств. Вот почему владелец может просмотреть болезнь, к тому же она не затрагивает состояние шерсти и цвет глаз. Тем не менее, из-за расширенного зрачка глаз может казаться очень темным.
Генерализованная PRA или просто PRA описывает такие дегенерации, при которых первичным очагом заболевания является фоторецептор. Такие дегенерации характеризуются куриной слепотой, которая прогрессирует до полной слепоты и способствует высокой частоте образования вторичной катаракты. Все эти заболевания наследуются по простым аутосомным рецессивным признакам. При генерализованной атрофии, которая прогрессирует медленнее, собака сначала плохо видит или не видит только в сумерках и ночью.
Центральная PRA (CPRA) представляет собой дегенерацию сетчатки, при которой поражаются фоторецепторы, но она вторична по отношению к дистрофическому дефекту в пигментном эпителии сетчатки (RPE). В последующем CPRA была переклассифицирована в пигментную эпителиальную дистрофию сетчатки (RPED). Также и как и PRA, имеет генетическое начало, всегда прогрессирует, приводит к полной слепоте.
При центральной форме заболевания в первую очередь погибает центральная часть сетчатки, то есть область наилучшего видения, поэтому собака видит предметы размытыми, хотя способность видеть движущиеся объекты у неё сохраняется. Периферическое зрение остается нормальным до завершающей стадии заболевания, благодаря чему собаки видят движущиеся объекты, хоть и натыкаются на неподвижные. Кроме того, собаки с CPRA плохо видят предметы на близком расстоянии. В отличие от радиальной формы, больные собаки лучше видят в сумеречном свете, чем при ярком дневном. Собаки пород лабрадор ретривер, золотистый ретривер, английский кокер спаниель, колли, шелти – страдают CRPA наиболее часто.
Заболевание развивается резко. Например, собака может хорошо видеть сегодня, а завтра она уже ослепла.
Лечения SARD не существует!
Для подтверждения диагноза и исследования животного на наличие дегенераций, в обязательном порядке проводится:
· офтальмоскопия глазного дна ;
· ЭРГ (электроретинограмма сетчатки) ;
При офтальмоскопии врач-офтальмолог осматривает глазное дно на наличие изменений: гиперрефлективный тапетальный слой, ослабленная сосудистая сеть, дегенерация диска зрительного нерва и др.
Электроретинограмма сетчатки проводится для диагностики реакции фоторецепторов на вспышки света. Данное исследование строится по типу ЭКГ сердца. ЭРГ очень важное и точное исследование, позволяющее диагностировать PRA на ранних стадиях.
ДНК тест проводится для выявления «здоровых собак» и является основным и самым надёжным исследованием на PRA. Это исследование проводится до использования собаки в целях разведения. Исследование можно проводить в любом возрасте, сразу после получения пробы крови или буккального эпителия.
Этиология наследственной дегенерации сетчатки в значительной степени неизвестна, но по меньшей мере три типа PRA были описаны среди собачьих пород Великобритании. Дисплазия фоторецепторов палочек и колбочек была сначала охарактеризована для ирландского сеттера (дисплазия палочек/колбочек типа I) и совсем недавно дисплазию фоторецептора описали у цвергшнауцера. У последней породы эти признаки заболевания при офтальмоскопии могут быть не видны до 5-го года жизни.
Последние исследования продемонстрировали, что генетическим дефектом является аномалия бэта-субъединицы фосфодиэстеразы cGMP и теперь возможно предсказать заболевание и установить генотип собак с нормальным фенотипом путем относительно простого теста на ДНК.
Тесты, основанные на ДНК, позволят дать точный анализ генотипа, прогноз настоящего заболевания и определение гетерозиготных носителей для рецессивно наследуемых болезней.
Проблемы PRA в других странах
В ранних исследованиях способа наследования этого заболевания в Англии ошибочно полагали, что оно связано с проявлением простого доминантного гена с высокой, но полной пенентрантностыо. Со временем исследователи обнаружили, что ген этот рецессивный и если его имели оба родителя, то процент рождения слепых шенков резко возрастал, остальные же были носителями заболевания.
К сожалению многих собак, допускали к разведению до достижения ими четырехлетнего возраста, к тому же у собак с постоянным сертификатом зачастую заболевание проявлялось позже. Не все заводчики освидетельствовали своих собак. Также в то время не все заводчики и ветеринары понимали наследственную природу заболевания.
В настоящее время в Великобритании информация собирается и анализируется в ходе совместных проектов ветеринарных врачей-офтальмологов с клубами собаководов в большей степени, нежели благодаря существующим национальным проектам сбора информации.
В Америке ряд клубов собаководства всячески поощряет исследования в этой области, получает сертификаты, подтверждающие отсутствие рецессивных генов для племенного использования собак. Такая служба регистрации глазных заболеваний собак (CERF) была основана в 1974 году. С 1989 года эта служба объединена с Ветеринарным медицинским банком данных (VMDB) при университете в Вест-Лафайетте, штат Индиана.
Обследуются и кобели, и суки. Первое обследование делают в год, затем каждые два года обследование повторяют.
«Профилактика генетически обусловленных заболеваний должна стать высоким приоритетом в воспроизводстве здоровых собак. Трудно прописать панацею, которая смогла бы искоренить наследуемые заболевания, но нет сомнения, что обычное обследование глаз, как часть регистрационной политики любого клуба-питомника могла бы способствовать переменам к лучшему. Простое знание, что наследственное заболевание существует, должно побуждать нас приложить все усилия к тому, чтобы будущие популяции собак были защищены от постоянной угрозы. Никогда нельзя смириться с наличием наследственного заболевания внутри породы. Скорее это должно стимулировать нас к распознаванию потенциальной угрозы и к сотрудничеству по установлению контроля за распространением заболевания. В настоящее время именно генетическое обследование собак представляет собой наиболее эффективный способ контроля над заболеванием, а добровольное участие в нем заводчика или клуба-питомника принесет всем пользу.»
WALTHAM FOCUS VOL 6 № 4 1996
«Аспеты наследственного заболевания глаз у породистой собаки»
