что значит аномалия беременности
Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов
Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания
Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.
Какие же основные синдромы выявляет НИПТ
Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.
Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.
Гоносомные анеуплоидии:
Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.
Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.
Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.
В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.
Патология беременности
Патология беременности является собирательным понятием, которое включает в себя ряд болезней и отдельных клинических симптомов, которые развиваются у беременных женщин и в большинстве случаев разрешаются после окончания беременности или же ее прерывания. Значительно влиять на течение беременности могут такие факторы, как образ жизни будущей матери, ее состояние здоровья до беременности, различные нарушения, которые связаны с развитием будущего ребенка.
Хотя беременность и является нормальным физиологическим процессом, вероятность того, что она будет протекать осложненно, достаточно велика. Эксперты из Всемирной организации здравоохранения полагают, что, хотя роды и беременность обычно протекают без осложнений, они всегда связаны с определенным риском. У около 15% беременных женщин развивается патология, которая угрожает их жизни.
Чаще всего у беременных встречаются следующие нарушения:
Патологические развитие беременности – в него входят разнообразные отклонения, которые связаны с повреждением плодного яйца, его гибелью, неправильной фиксацией, а также несвоевременным прерыванием беременности.
— внематочная беременность развивается, если яйцо фиксируется в другом месте, возникает внематочная беременность. Чаще всего она бывает трубной (когда плодное яйцо крепится в маточной трубе), реже – шеечной, брюшной (в шейке матки и брюшной полости соответственно). Из-за того, что плод начинает развиваться в непредназначенном для этого месте, отсутствуют условия для сохранения беременности, а здоровье женщины находится под серьезной угрозой. Наиболее распространенное и опасное для жизни осложнение, возникающее при внематочной беременности – это интенсивное внутрибрюшное кровотечение;
— замершая (или же неразвивающаяся) беременность. Так называют нарушение, при котором плодное яйцо сформировано, однако сам зародыш либо отсутствует, либо гибнет на раннем сроке. Плодное яйцо при этом остается в матке, а продукция характерных для беременности гормонов продолжается. Спровоцировать замершую беременность способны грубые генетические нарушения: они делают невозможным развитие эмбриона или же препятствуют его образованию. Чтобы прервать такую беременность, необходимо медицинское вмешательство;
— выкидыш: это потеря плода на сроке, не превышающем 20 недель (после этого срока прерывание беременности относят к преждевременным родам). Выкидыш происходит либо при генетических уродствах плода, либо при различных болезнях матери (к примеру, при антифосфолипидном синдроме). И выкидыш, и преждевременные роды являются опасными состояниями, угрожающими здоровью женщины и требующими неотложной медицинской помощи (поскольку у женщины может развиться кровотечение и вторичная инфекция).
— предлежание плаценты. Плацента транспортирует кислород и питательные вещества от материнского организма к растущему ребенку. Она плотно крепится к верхней части стенки матки и содержит множество сосудов. Предлежанием плаценты называются случаи, когда значительная ее часть или же край крепятся над шейкой (выходом из матки). Пока беременность развивается, плацентарные сосуды могут отрываться, угрожая тяжелым кровотечением, опасным и для ребенка, и для матери. Если у женщины выявили предлежание плаценты, она нуждается в постоянном контроле и соблюдении постельного режима в последнем триместре;
— отслойка плаценты: она может происходить полностью или частично, и точно так же, как и предлежание, угрожает кислородным голоданием плода (гипоксией) или же кровотечением, опасным для жизни. Кровотечение при краевой отслойке явное, поскольку кровь выделяется наружу через шейку матки. Если же отслойка внутренняя, она более опасна, поскольку сопровождается сильным кровотечением и нередко поздно диагностируется.
Симптомы
Осложненное течение беременности отличается весьма разнообразными клиническими проявлениями: оно может протекать практически бессимптомно, так и проявляться состояниями, вызывающими сильный дискомфорт. В ряде случаев при этом степень выраженности проявлений не соответствует уровню опасности патологии: это и определяет рекомендации специалиста касательно частоты и объема обследований на протяжении всего периода беременности.
При осложненном течении беременности могут наблюдаться следующие симптомы:
— замедление или же полное отсутствие набора веса.
Неразвивающаяся беременность — причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Неразвивающаяся беременность представляет собой патологию, характеризующуюся гибелью плода, аномалиями в инертности миометрия и сбоями во внутреннем балансе организма.
По-другому эта патология называется замершей беременностью. Данное аномальное развитие беременности является вариантом невынашивания. Выделяют два варианта замирания беременности:
Плод сначала развивается нормально в матке, а затем гибнет под воздействием некоторых факторов. Морфологические характеристики плода могут быть нормальными, но жизнедеятельность отсутствует. Выброса эмбриона и продуктов гестации из матки при этом не происходит. Зачастую такая ситуация не характеризуется стандартными признаками угрозы невынашивания.
При анэмбрионии внутри плодного яйца отсутствует эмбрион. Обычно это связывают с тем, что он не развился вообще, или его онтогенез прервался в самом начале. Если при УЗИ в плодном яйце не просматривается эмбрион, то это может быть вызвано анэмбрионией или ранним этапом гестации. Эмбрион может оставаться внутри матки по причине патологических изменений в тканях плодного яйца и аномального функционирования миометрия. Замирание беременности наблюдается примерно в 10% случаях гестации. Неразвивающаяся беременность на ранних сроках гестации встречается наиболее часто.
Причины неразвивающейся беременности
Причины неразвивающейся беременности весьма разнообразны. В основном они совпадают с факторами, ответственными за различные виды выкидышей. К сожалению, порой не представляется возможным прояснить, какой именно фактор вызвал замершую беременность. К механизмам, обуславливающим эту патологию, относят:
Следует различать причины неразвивающейся беременности и факторы, приводящие к пребыванию погибшего плода в матке. К последним можно отнести сильное закрепление развивающейся плаценты в результате глубокого проникновения хориона. Отчасти это может быть вызвано аномалиями эндометрия в районе прикрепления плодного яйца. Недостаточные сократительные характеристики миометрия тоже могут вызывать проблемы с выведением эмбриона. К этому могут приводить аномалии белкового обмена веществ и хронические патологические явления в матке.
Патологическая морфология гениталий
Аномалии матки могут быть приобретенными или же врожденными. Врожденные аномалии этого органа обычно приводят к невынашиванию на более поздних стадиях. Патологии в строении матки в ряде случаев сопутствуют аномалиям в мочевыводящей системе. Ненормальное развитие матки зачастую взаимосвязано со сбоями в прикреплении плодного яйца, функциональной патологией эндометрия, гормональными сбоями и другими проблемами при гестации.
Отклонения в геноме эмбриона
Отклонения в геноме эмбриона являются одной из основных причин невынашивания. Неразвивающаяся беременность на ранних этапах гестации обычно вызвана именно ими.
Ввиду этого в случае первой в анамнезе угрозы невынашивания в ранние сроки беременности более предпочтительным является выжидательный подход, а не сохраняющий. Организм зачастую избавляется от сбойного эмбриона посредством невынашивания на ранних стадиях. Наличие существенных генетических аномалий в геноме эмбриона делает нелогичными попытки его сохранения. К сбоям в геноме эмбриона могут приводить нарушения мейоза, отклонения в ходе оплодотворения, ненормальное дробление яйцеклетки и другие факторы.
Аномальное функционирование эндометрия, влекущее сбои при гестации
Аномальное функционирование эндометрия, влекущее сбои при гестации, может быть вызвано разнообразными причинами. К ним относятся отклонения в работе эндокринной и иммунной систем, а также воздействие различных инфекционных факторов. Большое значение в установлении причины невынашивания имеет гистологический анализ плаценты.
Хронический эндометрит является одним из наиболее частых проявлений патологии эндометрия, приводящим к замиранию беременности. Это заболевание вызвано совокупностью патологических явлений, включая нарушение трансформации тканей эндометрия. В ряде случаев наблюдается фиброз стромы и присутствие в ней плазматических клеток.
Отклонение в свертываемости крови
Тромбофилические отклонения вносят существенный вклад в риски невынашивания, включая неразвивающуюся беременность. Природа этой патологии может носить как аутоиммунный, так и аллоиммунный характер. При замершей беременности зачастую наблюдается такое аутоиммунное нарушение, как антифосфолипидный синдром. Он обладает не только аутоиммунными свойствами, но и тромбофилическими. Женщины с замершей беременностью характеризуются повышенным присутствием антифосфолипидных антител в организме. Механизм этого явления до конца не изучен и нуждается в дальнейшем уточнении.
При наличии полиморфизма некоторых генов гемостаза повышаются тромботические риски, которые могут привести к невынашиванию беременности. Полиморфизм этих генов также может приводить к ухудшению метаболизма фолатов в организме женщины. Это ведет к протеканию эмбриогенеза по патологическому сценарию и нарушениям в развитии плаценты. Следствием этого становятся различные проблемы в развитии плода, вплоть до замершей беременности.
Далеко не во всех случаях причины, вызывающие неразвивающуюся беременность, поддаются выявлению. Возможно, что к этиологическим факторам, приводящим к этой патологии, также относятся ненормальная деятельность NK-клеток и присутствие антител аллоиммунного характера.
Факторы риска
Согласно медицинским исследованиям невынашивание на ранних сроках наиболее часто обусловлено возрастом женщины и высоким количеством предшествовавших выкидышей. Репродуктивный потенциал женщин снижается под действием различных заболеваний хронического характера:
К факторам риска относятся и сбои в репродуктивном здоровье супруга. Не исключено также негативное влияние на протекание гестации различных мутагенов и тератогенных причин, однако степень их воздействия требует уточнения и проведения исследований. К этим факторам мутагенного и тератогенного свойства можно отнести:
Диагностика
Неразвивающаяся беременность характеризуется совокупностью специфических признаков. На протяжении начальных 12 недель обычно отмечается прекращение рвоты и тошноты, а также повышенной секреции слюнных желез. В случаях, когда мертвый эмбрион находится внутри матки свыше 1 месяца, у некоторых женщин появляется общий упадок сил, повышение температуры и головокружение. Проводимые одновременно инструментальные виды обследования выявляют отсутствие моторики плода на больших сроках (на раннем сроке движения плода не отмечаются даже в норме). В пределах 1 недели после смерти плода пропадает болезненность молочных желез. Спустя 0,5–1,5 месяца после отмирания эмбриона возникают болевые ощущения и из половых путей вытекают кровянистые выделения.
Мероприятия для постановки диагноза
При смерти эмбриона до 20 недели размеры матки характеризуются уменьшенными параметрами по сравнению с нормой. При этом на ранних этапах гестации это происходит по причине рассасывания плодного яйца, а на более поздних сроках за счет поглощения околоплодных вод и мацерирования эмбриона.
Канал шейки раскрывается на 1–3 см и более в случае задержки мертвого эмбриона на 3–4 месяце вынашивания. Если эмбрион погиб в возрасте старше 14 недель и находится в матке более месяца, то из шейки матки начинает выделяться плотная слизистая жидкость, а внутри плодного пузыря присутствует темная жидкость. Изменение степени плотности маточных стенок не является качественным диагностическим симптомом замершей беременности.
Инструментальная диагностика неразвивающейся беременности
УЗИ является наиболее качественным и точным способом инструментальной диагностики неразвивающейся беременности. Использование этого метода способствует ранней и точной постановке диагноза. Начиная с 7 недели гестации, УЗИ позволяет выявить отсутствие эмбриона в полости плодного яйца, а также диагностировать исчезновение сердцебиения.
Несмотря на точность УЗИ при начальных сроках гестации и долгом присутствии мертвого эмбриона в матке, не всегда представляется возможным его обнаружить. Этот метод инструментального обследования показывает отставание размерных характеристик матки от нормы, а также аномалии морфологических характеристик плодного яйца. Для изографической дифференциации замершей беременности от различных патологий сердца плода (например, преходящей брадикардии) необходимо уделять проведению УЗИ как минимум несколько минут.
Само по себе отсутствие сердцебиения у эмбриона не является императивным признаком замершей беременности, так как оно отсутствует в норме на ранних сроках. УЗИ позволяет визуализировать локализацию плаценты, ее размерные характеристики, наличие отслойки и ряд внешних изменений в структуре.
В целях оперативного обнаружения неразвивающейся беременности на ранних сроках проводится трансвагинальное УЗИ. Такой подход информативен начиная с 2,5 недель гестации. Параллельно обследование позволяет исключить риски внематочной беременности. В ходе проведения УЗИ специалист уделяет внимания ряду признаков, служащих критерием этой патологии. К их числу относятся:
Лабораторная диагностика
Различные виды иммуноферментного анализа позволяют выявить какие-либо отклонения в гормональном статусе женщины. Уровень ряда гормонов имеет важное диагностическое значение для выявления замирания беременности. Например, концентрация β-ХГЧ при этой патологии обычно снижается вплоть до 9 раз. Для белка АФП характерно достижение пиковых уровней спустя примерно 4 дня после смерти эмбриона. Концентрация плацентарного лактогена при замершей беременности может снижаться в 2,7 раза. Несмотря на то что прогестерон при этой патологии может оставаться на значительном уровне, концентрация эстрадиола уменьшается.
Опорожнение матки
Для опорожнения матки в период от зачатия до 6 недель используются медикаментозный метод, а до наступления 12 недели применяется вакуумная аспирация. При медикаментозном лечении неразвивающейся беременности применяется оральный прием лекарств или введение их во влагалище. В ходе такого лечения необходим постоянный мониторинг состояния женщины до выхода плода. При недостаточной эффективности медикаментозного подхода используется хирургический метод.
На данный момент в России основным подходом для устранения последствий замершей беременности является хирургический метод. Это приводит к снижению функциональных характеристик эндометрия в области прикрепления эмбриона. Ряд хирургических подходов к лечению неразвивающейся беременности влечет развитие хронического эндометрита, что нежелательно для репродуктивного здоровья женщины. Из всех методов хирургического устранения последствий замирания беременности вакуумная аспирация характеризуется наименьшими последствиями. Специфика этой процедуры позволяет проводить ее в условиях амбулаторного лечения.
Не ранее чем через две недели после вывода плодного яйца требуется проведение контрольного УЗИ. Альтернативой УЗИ может быть тест на уровень β-ХГЧ. Иногда для минимизации опасности инфекционных проблем, обусловленных наличием в матке некротизирующихся элементов, может быть принято решение об использовании антимикробных препаратов.
Дополнительное обследование после замирания беременности
После нескольких неразвивающихся беременностей и развития привычного невынашивания обычно проводят некоторые виды обследования, перечисленные ниже:
Лечение
Замершая беременность вне зависимости от своего генеза практически во всех случаях сопровождается хроническим эндометритом. По этой причине после выведения соответствующих тканей из матки требуется оперативное применение комплекса лечебных мероприятий:
Отмирание эмбриона внутри матки требует оперативного и длительного лечения эндометрита (не позднее трех месяцев после невынашивания). Задержка с применением лечения снижает действенность реабилитационных мер и понижает вероятность благополучного протекания последующей гестации. К сожалению, менее 7 % женщин России используют реабилитационное лечение после очищения матки по завершении неразвивающейся беременности.
Зачастую специалисты предостерегают от прописывания антибиотиков всем женщинам с этой патологией. Необходимость применения противомикробных препаратов желательно основывать на данных бактериологического посева из канала шейки. Употребление антибиотиков в малосимптомных случаях представляется необоснованным. Данные препараты при слабом асептическом процессе способны усугубить сниженный иммунный статус и проблемы в репродуктивной системе женщины.
В случае высокого риска острого эндометрита или усугубления хронической формы этого заболевания допустимо применение бактериальных средств. Гистологическое исследование способно подтвердить нормализацию состояния эндометрия при адекватном лечении. Среди прочего основанием для этого могут быть риски развития острых инфекций, диагностика абсцесса, наличие тошноты, рвоты и высокой температуры.
Восстановление эндометрия
При хронической форме эндометрита у женщин, переживших замершую беременность, требуется применение комплекса восстановительных мер. К ним относятся принятие разнообразных противовоспалительных средств, нормализация иммунных сбоев, улучшение метаболизма, иногда применяется физиотерапия. Главные задачи при восстановлении эндометрия:
Гормональное лечение
Гормональные средства комбинированного действия оказывают положительное влияние на состояние эндометрия у женщин, перенесших замершую беременность. К положительным изменениям относятся удлинение шейки матки, уменьшение кровопотерь при менструации и повышенную вязкость цервикальной слизи. Использование оральных контрацептивов комбинированного действия помогает женщинам после замирания беременности тем, что страхует от нежелательного зачатия на протяжении нескольких менструальных циклов и помогает более качественно подготовиться к новой гестации. Для минимизации рисков повторения неразвивающейся беременности специалисты обычно рекомендуют возобновление попытки зачать нового ребенка не ранее, чем через 3–6 месяцев. Этот период необходим для восстановления и оздоровления организма будущей матери.
Подготовка к зачатию
После перенесенной замершей беременности пристальное внимание необходимо уделять вопросу временного предохранения от зачатия. Контрацепция важна для восстановления организма женщины до нужного состояния, в котором она будет готова к новой гестации. Женщины, перенесшие замершую беременность, зачастую нуждаются в помощи квалифицированного психолога, а также психологической поддержке близких родственников.
При подготовке к новому зачатию женщинам, перенесшим замершую беременность, необходимо пройти через комплекс мероприятий для предотвращения повторного невынашивания. Необходимо обеспечение нужного уровня информированности женщины, ее психологической поддержки и мотивации перед выходом на новую гестацию. Многое зависит от врача, который должен правильно информировать и мотивировать будущую мать. Совокупность мер по подготовке к предстоящей гестации включает:
Заключение
Предотвращение неразвивающейся беременности основывается на совокупности элементов, ключевым среди которых является адекватное восприятие будущими родителями своей ответственности перед планируемыми детьми. Благодаря психологической помощи со стороны специалистов и родственников, корректировке образа жизни, комплексу восстановительных мер и качественной диагностике женщина даже после перенесенной замершей беременности будет готова к новому зачатию и успешному вынашиванию. Важным элементом успеха при выходе на новую беременность является своевременная и адекватная контрацепция. Важно понимать, что у женщин после замирания беременности возникают неизбежные проблемы с эндометрием, и организму требуется время и лечение, чтобы подготовиться к следующей беременности.