что значит много хромосом
Почему у людей именно 23 пары хромосом?
Еще из курса школьной биологии нам известно, что при нормальном формировании человеческого организма (читай: без различных врожденных патологий), большая часть нашей наследственной информации закодирована в 23 парах хромосом. Но вы никогда не задумывались, почему этих пар именно 23? Почему не 24, 25 или даже 16? Да и вообще, почему хромосом именно четное число? Давайте разбираться.
ДНК и хромосомы
Чтобы понять, что такое хромосомы, сначала нужно понять, что такое ДНК. ДНК представляет собой сложную молекулу, встречающуюся у всех растений и животных. Она содержится почти в каждой клетке организма и несет в себе всю информацию, необходимую для поддержания жизнедеятельности организма, обеспечения всех внутренних процессов и, что самое важное, для размножения. ДНК является основным способом передачи наследственной информации и в процессе размножения часть ДНК передается от обоих родителей потомству.
Такое огромное количество информации, которое несет наша ДНК, должно занимать довольно много «места». И это действительно так. Если «растянуть» ДНК, содержащуюся во всего лишь одной клетке, то ее длина составит около 2 метров. И наш организм имеет довольно хитрую систему упаковки всего этого объема данных. А помогает в этом как раз хромосома.
Почему именно 23 пары хромосом
Сразу стоит отметить, что число в 23 пары хромосом не является универсальным среди живых существ. Во-первых, люди являются «диплоидными» видами, что означает, что большинство наших хромосом образуют согласованные пары (хотя встречаются и виды, у которых количество хромосом нечетное). Это упрощает хранение информации. Однако сложность организации вида не зависит от количества пар хромосом. Так, например, у некоторых видов лягушек 18 пар хромосом, а у креветок 90 пар!
«Люди имеют 23 пары хромосом, в то время как человекообразные обезьяны (шимпанзе, гориллы и орангутаны) имеют 24 пары хромосом», — говорит научный сотрудник Национального научно-исследовательского института генома человека Белен Херл. «Это связано с тем, что в эволюционной линии человека две хромосомы предков обезьяны слились в одну. Таким образом, у человека на одну пару хромосом меньше. Это одно из главных отличий генома человека и генома наших ближайших родственников. Можно сказать, что это количество обусловлено исторически. При этом, нельзя отрицать, что когда-то количество хромосом у далеких предков было другим, но такой набор генов не позволил им нормально существовать и поэтому организмам «пришлось» видоизменяться.»
Что будет, если количество хромосом изменится
Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.
При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.
Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.
Сколько хромосом у человека здорового?
Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.
Сколько хромосом у человека здорового
Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?
Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.
В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.
Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.
Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.
В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.
Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца.
Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.
Синдром Дауна: количество хромосом у человека
К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.
Распознать даунизм можно уже во время беременности. Именно поэтому мы рекомендуем систематически посещать медицинское учреждение для планового осмотра и прохождения УЗИ.
Прослеживается зависимость вероятности появления синдрома у ребенка с возрастом роженицы:
Возраст отца также влияет на вероятность развития отклонений у эмбриона. Это особенно заметно, если мужчине более сорока двух лет. Возможность появления патологий не зависит от расы и экономического благосостояния людей.
Чем обусловлено развитие синдрома Дауна? Он возникает из-за изменений порядка и количества хромосом. Наиболее частая причина — появление третьей копии структурной единицы в двадцать первой паре хромосом.
Таким образом, у человека, страдающего синдромом Дауна, 47 хромосом вместо 23-х пар.
Существует еще два типа этой болезни:
Впервые подробное описание болезни сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Он считал ее одним из видов психического расстройства, которое сказывается на внешнем виде человека.
До того момента, пока в 1959 году не были названы точные причины развития недуга, синдром Дауна был тесно связан с расизмом. В то время патология называлась «монголизмом» из-за формирования у больных складки над верхним веком, сходной с эпикантусом монголоидных рас. В 1965 году это название было упразднено, но, несмотря на это, в некоторых современных медицинских справочниках синдром Дауна именуют не иначе как «монголизм».
Для людей с синдромом Дауна характерны определенные внешние черты:
Кроме того, люди с лишней хромосомой часто страдают от болезней сердечно-сосудистой системы, лейкоза, а также серьезно отстают в физическом и умственном развитии. В 75% случаев наблюдается имбецильность, каждый пятый страдает от идиотии, а каждый двадцатый — от дебильности.
При легкой форме умственной отсталости дети с синдромом Дауна обучаемы. Если применять специальные методики, они могут научиться считать, писать, внятно и членораздельно говорить. По сути, если приложить достаточно усилий и времени, больные могут делать практически все то же самое, что и здоровые люди. Важно заниматься с особенным ребенком и обязательно консультироваться с доктором. Только квалифицированный специалист может дать рекомендации о том, как правильно взаимодействовать с малышом.
К сожалению, избежать развития синдрома, если он уже определен, невозможно. Поэтому после диагностирования патологии 90% женщин прибегают к абортам. Надеемся, что в скором времени генетика позволит ставить на место и удалять лишние хромосомы человека, а также избавляться от других генетически аномалий.
Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.
Автор: кандидат медицинских наук Анна Ивановна Тихомирова
Рецензент: кандидат медицинских наук, профессор Иван Георгиевич Максаков
Уникальная подборка новостей от нашего шеф-редактора
46 – норма?
Считаем хромосомы: сколько человеку для счастья нужно
В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число – 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом. Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) – разберемся с участием современной научной литературы
Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад – в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук – 23 пары.
Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая – от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы – Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.
Количество наборов гомологичных хромосом – плоидность – в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.
Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы – это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.
У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом – тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 – об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.
Делиться надо честно
Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.
Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.
Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.
Схема мейозаАнеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным – разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.
Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.
Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь – увы – больше не значит лучше.
Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.
Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории).
Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5
Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.
Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз – программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы – 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.
Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.
Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому – гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других – отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.
Кошка черепахового окраса.
Фото: Lisa Ann Yount / Flickr / Public domain
В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского – Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины с генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.
У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.
Кому выгодно быть неправильным
Несмотря на то, что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола – распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.
Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.
Откуда столько хромосом?
Генетики выяснили, что происходило с хромосомами нашего крысоподобного предка, пока он не превратился в человека
Поделиться:
Как многим известно, существует 4 группы крови, 9 чинов ангельских и 12 знаков Зодиака. Почему именно столько — тайна, недоступная профанам. Есть в нашей жизни и еще одно число, окутанное тайной: по какой-то причине у нас 46 хромосом. Если бы невежественные люди были чуть менее невежественны, они бы наверняка уже придумали, что пятая хромосома астрально связана с Сатурном, а восемнадцатая контролирует вход космических вибраций через пятки. К счастью, они достаточно невежественны, чтобы никогда не вспоминать о хромосомах.
Но откуда взялись эти 46? Вроде бы венцу творения можно было бы иметь число покруглее да позначительнее: 12, или 100, или 666, или хотя бы 144, то есть дюжину дюжин. Число 46 ничем не выделяет нас из рядов разнообразного зверья: у кролика 44, у ежика 48, а у нас ровно посерединке.
На этих хромосомах причудливо разбросаны всякие гены, тоже без видимого склада и лада. Почему, например, ваш рыжий (или нерыжий) цвет волос закодирован именно на 16-й паре хромосом, а порядок, в котором соединены ваши руки, ноги, туловище и голова, — на второй? Неужели вторая настолько важнее?
Вашего покорного слугу с детства интересовало, откуда это все взялось, но он стеснялся спросить, уж больно дурацкий получался вопрос. Видимо, понимая наше смущение, профессор Харрис Льюин из Калифорнии вместе с международной группой ученых предложил нам ответ авансом, не дожидаясь расспросов. Но прежде чем изложить результаты их работы, расскажем еще чуть-чуть о хромосомах.
Сломать и склеить
Детский вопрос, мучивший автора, приобрел особо зловещий аспект в середине прошлого века: тогда вдруг оказалось, что у человека 46 хромосом, а у шимпанзе 48. Это значит, что у шимпанзе есть целая лишняя пара хромосом, со всякими важными генами, а у людей ее нет и в помине. Но люди же настолько лучше шимпанзе! Неужели все эти обезьяньи гены настолько вредны, что стоило от них избавиться — и из волосатой лесной зверюги получился венец эволюции?
Ответ был найден в 1980 году. Генетики из университета Миннеаполиса нашли способ окрасить препарат человеческих и обезьяньих хромосом и сравнить их (Yunis J., Sawyer J., and Dunham K., Science, 1980). Оказалось, что характерный узор из чередующихся темных и светлых полос у шимпанзе и человека повторятся с фантастической точностью, будто это не два разных вида, а один. С единственной поправкой: то, что у нас называется «хромосома II», у шимпанзе (и у других человекообразных обезьян) разделено на две половинки — хромосомы 12 и 13.
Посмотрите, как похожи: слева человек, справа шимпанзе
Иллюстрация: Jorge Yunis/Science Magazine
Объяснение напрашивается само собой: в какой-то момент в человеческой истории, уже после того, как наши пути с шимпанзе разошлись, две предковые хромосомы вдруг объединились концами, образовав одну большую*. При этом гены — те самые, которые образуют при окрашивании индивидуальный узор темных и светлых полос, — никуда не делись, а потому мы ничем не хуже шимпанзе, да и не слишком-то и лучше, а просто гены наши соединены по-другому. Позже, в 1991 году, на второй человечьей хромосоме нашли следы того события — прямо у нее в середине были обнаружены остатки тех структур (теломер), которые обычно бывают у хромосомы на концах. Дайте нам еще десяток миллионов лет поэволюционировать, и мы избавимся от этого атавизма, но пока улики сохраняются.
То, что произошло с нашим далеким предком — не такая уж экзотика. Это называется «транслокация»: две хромосомы объединяются, обмениваются кусками, кусок одной хромосомы отрывается и цепляется к другой, иногда даже хромосома замыкается концами в колечко. Подобные штуки происходят постоянно: примерно один на тысячу человеческих младенцев несет хромосомную транслокацию. Многие из них не проявляются никак, некоторые ведут к отставанию в развитии. А есть у нас, например, довольно знаменитая «филадельфийская хромосома» (это когда 9-я и 22-я обмениваются кусками) — она с большой вероятностью награждает своего хозяина одним из нескольких видов лейкозов. Или прелестная «робертсоновская» транслокация der(14; 21): у ее носителей по факту как бы лишняя половинка 21-й хромосомы и, как следствие, синдром Дауна. Только в отличие от обычного этот — вместе с дефектной хромосомой — прослеживается в семьях на протяжении поколений.
Судьба однажды забросила автора этих строк в детскую Морозовскую больницу, где он увидел кариотипы (фотографии всех хромосом, разложенных по порядку) с разными странными транслокациями, а также детей, которым небеса судили с этими транслокациями родиться. Зрелище это интригующее, но далеко не веселое.
Впрочем, вернемся к обезьянам. Та транслокация, которая случилась в процессе превращения обезьяны в человека, отличается от всех этих разнообразных генетических дефектов одним: она закрепилась в популяции. То ли была не слишком вредна, то ли даже чем-то полезна, но факт остается фактом: в какой-то момент существовала скрещивающаяся группа приматов, которые все как один несли эту транслокацию, и эта группа оказалась настолько эволюционно успешна, что породила Данте, Эйнштейна и даже министра культуры РФ, доктора исторических наук В. Р. Мединского, обмолвившегося как-то о лишней хромосоме россиян.
Несомненно, такое случалось в эволюции и раньше, и не раз — не случайно же земные твари так разнообразны по количеству хромосом. Но вот только восстановить эту историю по распределению полосок на хромосоме уже не получится, слишком сильно они отличаются друг от друга, по сравнению с нами и шимпанзе. Но это не значит, что восстановить последовательность этих событий совсем уж невозможно.
Тут мы наконец возвращаемся к работе Харриса Льюина и его коллег. Именно они придумали, как это сделать.
Как все это было
В распоряжении коллег Льюина было куда больше фактов, чем у ученых из Миннеаполиса, разбиравшихся с шимпанзе 37 лет назад. А именно, они использовали полные расшифрованные геномы двадцати одного вида зверей. И еще, конечно, у них был компьютер! Точнее, разработанный ими алгоритм DESCHRAMBLER (в вольном переводе — нечто, превращающее яичницу обратно в яйцо).
Хитрая программа выделила во всех геномах зверья — а 19 из 21 твари были плацентарными млекопитающими — больше двух тысяч похожих кусков, которые у каждого из них были перепутаны и перемешаны между собой. Это, собственно, «яичница». А потом программа прикинула, как эти куски могли бы перетасоваться за сотню миллионов лет эволюции, чтобы получилось то, что получилось. И главным образом, как выглядел геном того самого первого плацентарного млекопитающего, от которого мы все произошли, — условное «яйцо».
Если вам еще интересно, у того крысообразного звереныша было 42 хромосомы (21 пара). На долгом пути от него к нам 162 раза хромосомы рвались и соединялись по-другому. При этом, как ни странно, одну из хромосом (двадцатую) тот крысеныш ухитрился передать нам в целости и сохранности. А вот у слона, к примеру, за плечами совершенно другая история хромосомных поломок и починок. У собаки тоже история, не слишком похожая на нашу, хотя 6 событий у нас с ней общие. Пятнадцать общих с крысой (те же 6, что с собакой, плюс еще 9). 62 — с маленькой обезьянкой-игрункой, что родом из Бразилии. И наконец 149 — с шимпанзе (оказывается, мы отличаемся от них вовсе не единственной транслокацией: на пути от общего предка у нас было 13 таких событий, у шимпанзе — 14).
Детали этой истории можно при желании рассмотреть на картинке.
Иллюстрация: Harris Lewin/UC Davis
Раз мы теперь знаем, как выглядели хромосомы общего предка плацентарных млекопитающих, можно задаться вопросом: много ли у нас с ним общего? Просто чтобы не повторился тот казус, о котором мы рассказали в начале, что якобы у шимпанзе есть целая лишняя хромосома, на которой закодировано черт знает что. Ну так вот, у общего предка плацентарных (то есть человека, крысы, коровы, слона и ламантина) уже было около 80% всего того, что есть у нас в геноме. У общего предка «бореоэутериев» (это все наши звери, кроме опять же слона, ламантина, трубкозуба и им подобных странных существ), а также общего предка «эуархонтоглиров» (это мы, приматы и наши ближайшие родственнички-грызуны) — больше 80%, у общего предка приматов — больше 90% всего нашего генетического богатства. Другое дело, что использовали это богатство все мы по-разному. Ну так это же часто бывает среди ближайших родственников: поделили с братом отцову избу, его половина сгнила, ваша — как на картинке. Но это не повод, чтобы задирать нос перед трубкозубом или голым землекопом. Все равно дальше-то будем выкручиваться все вместе.
Кроме вот этой общегуманитарной морали, которую мы вывели из работы Льюина и его коллег, оттуда следуют еще разные мелочи: например, знание о том, в каких точках хромосома предпочитает ломаться и почему. Это знание, наверное, как-то можно будет использовать, чтобы рождалось поменьше детишек с хромосомными нарушениями, а если родятся — чтобы у них в жизни было все нормально. Но в такие вопросы нам, профанам, вникать не так интересно: мы воспринимаем как должное, что непонятные и неизлечимые недуги со временем становятся понятными и излечимыми. А вот то, что для этого иногда приходится восстанавливать историю происхождения наших 46 хромосом от ископаемой крысы, — приятный бонус. Это дает нам право воображать, будто смысл работы ученых в том, чтобы отвечать на наши глупейшие вопросы. Может, когда-нибудь они выяснят, почему чинов ангельских именно девять, а может, мы и сами потеряем интерес к подобной чепухе и заинтересуемся наконец потрясающей тайной жизни.
Кстати, если кто-то уже заинтересовался, по-английски о работе Льюина можно прочитать на сайте его университета.
* Примечание. Хромосомы всех живых существ нумеруются от самой большой к самой маленькой. Неудивительно, что продукт слияния двух обезьяньих хромосом оказался довольно большим, а потому приобрел у нас привилегированное место в начале списка.