что значит неинвазивный метод исследования
Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?
Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.
Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.
Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.
Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?
Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.
В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:
Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?
Характеристики по НИПТ:
Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:
Характеристики инвазивной диагностики:
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?
Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:
Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.
Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.
НИПТ за границей и НИПТ в России.
Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.
Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.
Авдейчик Светлана Андреевна
Направление
Гинекология
Власов Роман Сергеевич
Гладкова Ольга Викторовна
Новоселова Анна Александровна
Что такое пренатальный скрининг?
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скриниге и смутное представление для чего он нужен? Многим это словосочетание кажется пугающим и вызывает столь ненужные страхи и тревогу.
Для начала необходимо четко разобраться в понятиях: скрининг-система первичного обследования групп клинически бессимптомных лиц с целью выявления заболевания. Риск- сочетание вероятности и последствий наступления негативных событий.
Пренатальный- скрининг, проводимый во время беременности. Для чего? С целью выявления возможных генетических отклонений у плода. Риски каких генетических заболеваний оцениваются: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, наиболее часто встречающихся. По определенным биохимическим параметрам (РАРР-А, В-ХГЧ, свободный эстрадиол) оценивают риск возможных генетических отклонений.
Ставший уже классическим, стандартный биохимический пренатальный скрининг, который женщина проходит в женской консультации. Остановимся подробно на нем, разберем поэтапно и трактовку результатов. И на том, что может повлиять на результаты непосредственного биохимического скрининга, как к ложноположительным, так и ложноотрицательным результатам. Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий. Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности. Этапы: УЗИ экспертного уровня и сдача крови в тот же день, допускается проведение УЗИ накануне. Естественно, кровь сдается натощак. Какие параметры исследуются РАРР-А и В-ХГЧ-гормоны беременности! После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент.
Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины.
В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5). И вот получаете результат, в лучшем случае через неделю. Неделя ожидания, беспокойства! Что может повлиять на результаты непосредственно биохимического скрининга- это как факторы самой женщины-курение, прием лекарственных препаратов, течение беременности с осложнениями, так и организационные факторы, например, доставка биологического материала в лабораторию. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности.
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования.
На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие. За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености. В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
В очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
Скрининги мало информативны! Они не дают! точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска. А далее «хождение по мукам»- волнение, тревога, неоднократные посещение генетика, проведение инвазивных процедур, ожидание результатов.
Однако, есть и радостные новости. Для определения генетических отклонений используется неивазивный пренатальный скрининг- НИПТ. Исследование проводиться после 9 недель беременности, тк к этому моменту накапливается достаточное количество генетического материала плода в крови матери. НИПТ-это возможность на ранних сроках с точностью до 99,9% выявить у плода распространенные генетические заболевания. Существует стандартная панель исследований: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтра. В чем заключается метод: будущая мама сдает кровь, не обязательно натощак, расшифровывается непосредственно генетический код плода. Еще одно преимущество: НИПТ не привязан к УЗИ, результат через 2-3 дня. Но пройти экспертное УЗИ с 12-13 нед нужно обязательно. Также молекулярно-генетическое исследование генов плода позволяют определить его группу крови и резус фактор, пол плода. Согласитесь, что данный метод обладает достаточным количеством преимуществ. Многие клиники предлагают сдать расширенную генетическую панораму. О целесообразности такого исследования необходимо проконсультироваться с генетиком. Как правило, достаточно сдать стандартный набор. В нашей Клинике «Олла-МЕД» есть возможность пройти данное исследование, а так же, в случае необходимости, получить консультацию генетика и акушера-гинеколога.
КУ «Межобластной Центр Медицинской Генетики и Пренатальной Диагностики имени П.Н. Веропотвеляна» ДОС
г. Кривой Рог,
пл. Освобождения 3А
Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивные пренатальные тесты
Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней, а также опасных для плода внутриутробных инфекций. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.
Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые, неинвазивные и инвазивные.
В чем сущность инвазивных методов пренатальной диагностики. Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и\или провизорных органов (хориона, плаценты). Выбор метода определяется сроком беременности, в зависимости от которого используются различные ткани (ворсины хориона, амниотическая жидкость либо пуповинная кров). Цель при этом одна – исключить хромосомную или моногенную патологию у плода. Забор материала производится преимущественно трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука, что обеспечивает безопасность выполнения манипуляции. Специалисты лабораторий нашего центра исследуют полученный материал различными лабораторными методами (цитогенетическими, молекулярно-генетическими, биохимическими), в зависимости от цели обследования.
Проводить ли инвазивную пренатальную диагностику решает сама женщина, врач может только дать свои рекомендации. Беременным, находящимся в группе риска, следует пройти консультацию генетика. Квалифицированный специалист оценит риск, даст прогноз, рекомендации и обязательно учтет противопоказания к проведению инвазивной диагностики.
При необходимости проведения дородовой диагностики пациентке следует записаться на предварительную консультацию к врачу ультразвуковой диагностики (УЗД) по телефону (0564)92-49-60, 92-38-37. На консультацию необходимо предъявить обменную карту и результаты раннее проведенных ультразвуковых исследований (УЗИ).
Анализ хромосомного набора клеток ворсин хориона, плаценты, культуры клеток амниотической жидкости позволяет практически в 99% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных болезней детерминируется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.
Самая известная и наиболее распространенная хромосомная аномалия – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета, аномалиями развития сердца (в 50% случаев) и целым рядом других отклонений, что обусловлено присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе пациента.
Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип (хромосомный набор) плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.
а) исключения ХА плода:
1. Возраст беременной женщины – 40 лет и старше. Так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – примерно 1 на 250 рождений, в 40 лет – 1 на 100, а в 45 лет – 1 на 20. Подобная ситуация характерна и для некоторых других ХА.
2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей):
а) синдрома Дауна или других ХА;
б) либо наличие множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных).
3. Ультразвуковые маркеры ХА у плода (обнаруженные при этой беременности).
4. Сбалансированная хромосомная перестройка (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей.
5. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомии 21), с синдромом Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патау (трисомии 13) по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков, комбинированного скрининга I триместра или неинвазивных пренатальных тестов (NIPT). (Рис. 1).
Рис.1. Комбинированный пренатальный скрининг в І тр.беременности.
б) диагностики ряда наследственных моногенных болезней (наиболее распространенных мутаций, вызывающих фенилкетонурию, муковисцидоз, гемофилию А, нейросенсорную глухоту и др.);
в) диагностики отдельных возбудителей внутриутробной инфекции – цитомегаловирус, герпес, парвовирус В-19, токсоплазма, способных вызывать тяжелые поражения плода, вплоть до его гибели;
г) определение резус-принадлежности плода;
д) дифференциальной диагностики врожденной патологии, сопровождающейся отсутствием желчного пузыря у плода – агенезия желчного пузыря (с благоприятным прогнозом) и биллиарная атрезия (с неблагоприятным для жизни прогнозом).
После прохождения скринингового комбинированного комплексного исследования на ХА все беременные делятся на три группы: группу низкого риска по ХА у плода (их, безусловно, большинство), группу среднего риска и группу высокого риска.
Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям, т.е. ХА (термин хромосомные болезни – старое название, которое является не совсем корректным):
* трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
* трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
* трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау).
К среднему риску относится вероятность наличия ХА у плода от 1:101 до 1:999. В таких случаях если при УЗИ у плода обнаруживаются дополнительные маркеры ХА, то, как правило, это повышает риск анеуплоидии и рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. (При среднем риске ХА по результатам комбинированного скрининга в 11-14 недель беременности и отсутствии УЗ-маркеров ХА, необходимо проведение второго биохимического скрининга в сроке от 16 до 19 недели беременности с повторным расчетом риска ХА).
К низкому риску относится вероятность ХА у плода 1:1000 и менее. При отсутствии характерных УЗ маркеров ХА, проведение инвазивной пренатальной диагностики не требуется (также не требуется проведение биохимического теста во II триместре беременности, который обычно проводится с 16 до 19 недель гестации).
На сегодняшний день в мире не разработано диагностического метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя инвазивного внутриматочного вмешательства.
В последние годы в мире стал широко применяться метод неинвазивного пренатального тестирования, основанного на молекулярно-генетическом исследовании клеток плода, попадающих в кровоток матери. Секвенирование сыворотки крови матери для НИПТ основывается на том, что в ней содержится как ДНК матери, поступающая из ее костного мозга, так и свободно циркулирующая ДНК плода, источником которой являются апоптозные клетки трофобласта (из которого развивается плацента).
Рис.2. Неинвазивный пренатальный тест свободно-циркулирующей ДНК плода в кровотоке матери.
Фетальные клетки попадают в кровоток матери в соотношении 1 на 1 млрд.материнских. Концентрация внеклеочной ДНК плода в крови беременных возрастает с увеличением срока гестации. Метод неинвазивного исследования свободной ДНК (НИПТ) плода, содержащейся в крови матери, выполняется с 9-10 недели беременности, несмотря на высокий показатель детекции ХА с помощью НИПТ, достигающий 99,1-99,9%, этот метод не является диагностическим. Это метод – скрининговый, предлагается беременным со средним риском ХА по результатам комбинированного скрининга или вместо него Беременным с высоким риском ХА по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического теста в І триместре показана инвазивная пренатальная диагностика.
По результатам НИПТ также разделяют беременных женщин в группу низкого и высокого риска с последующим предложением взятия плодного материала при высоком риске определенных ХА для постановки ДИАГНОЗА, т.е. если в результате НИПТ получена высокая вероятность ХА, то необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики для подтверждения диагноза.
Эти диагностические процедуры различаются по срокам их проведения, технике, по особенностям дальнейшего лабораторного исследования материала.
Основные инвазивные методы подразделяют на хорионбиопсию/плацентобиопсию, амниоцентез, кордоцентез.
При помощи специального приспособления (Рис.5 а,б) обеспечивается вакуум в шприце, облегчающий попадание в просвет иглы нескольких ворсинок хориона.
Материал берется сразу в специальную среду для оптимизации последующей лабораторной обработки. Возможность получения материла при первой попытке 96-99%, может зависеть от определенных индивидуальных факторов (атипичное положение матки, миоматозные узлы, аномалии развития матки, ожирение и др.), затрудняющих проведение процедуры. После выполнения процедуры сразу же проводится макроскопическая оценка количества и качества полученных ворсин трофобласта (Рис. 6).
При получении недостаточного количества материала при первой попытке процедуру можно повторить без существенного дополнительного риска прерывания беременности.
Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет около 1,0%.
Следует отметить, что препараты хромосом клеток ворсин хориона и плаценты по качеству несколько уступают препаратам, полученным из клеток амниотической жидкости, это касается только диагностики структурных перестроек хромосом, встречающихся довольно редко, и не влияет на возможность обнаружения количественных хромосомных аномалий – регулярных трисомий, моносомий, триплоидий.
Примечание:
Кроме трансабдоминального доступа существует метод трансвагинальной биопсии хориона, выполняемый с помощью специальной канюли-катетера (Рис. 7) (также реализуемый в нашем центре, как альтернативный подход). В последнее время он не находит в мире широкого применения.
Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-20%.
Рис.8а
Рис.8б
Рис.8в
что для плода является безопасным (этот объем восполняется в ближайшие часы после процедуры). Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Возможность получения материала при первой попытке более 99%. Результат анализа после амниоцентеза получают через 2 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании в специальном СО2-инкубаторе). (Рис.9 а,б)
Рис.9а
Рис.9б
Среди возможных осложнений – угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты и составляет менее 0.5%.
Кордоцентез – забор крови из пуповины плода. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови из вены пуповины (Рис.10 а,б, в ).
Рис.10а
Рис.10б
Рис.10в
Исследование проводят не ранее 18-й недели, обычно после 20 недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.), а также, как и все другие инвазивные методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную – для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте и развитии гемолитической анемии плода. (Этот метод также выполняется в нашем центре (Рис. 11) и впервые был выполнен в Украине в 2011 году – именно в нашем учреждении).
Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Риск около 2%. У плодов с некоторыми аномалиями развития и выраженной водянкой, риск прерывания беременности и гибели плода составляет 5%. В нашей лаборатории цитогенетический анализ лимфоцитов крови выполняется от 7 до 10 дней.
Обращаем ваше внимание на то, что сроки проведения процедур строго регламентированы.
Проведение ранней аспирации ворсин хориона (до 11 нед.) и раннего амниоцентеза (до 16 нед.) сопряжены с высокими рисками осложнений в виде нарушения анатомического строения ребенка (пороки развития конечностей) и респираторного дистресс–синдрома в дальнейшем (нарушение созревания тканей легких плода, что приводит затем к серьезным дыхательным расстройствам у новорожденного).
Инвазивные процедуры выполняются специалистом, прошедшим специальное обучение и имеющим достаточный опыт, при участии врача ультразвуковой диагностики. В коммунальном учреждении «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна»Днепропетровского областного совета» инвазивную диагностику проводят:
Веропотвелян Николай Петрович – Заслуженный врач Украины, доктор медицинских наук, врач-эксперт в области медицины плода, врач высшей категории по специальностям: медицинская генетика, акушерство и гинекология, ультразвуковая диагностика организация и управление охраной здоровья. Владеет всеми методами диагностических инвазивных вмешательств при беременности: аспирация ворсин хориона/плаценты (забор ворсин), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови) и отдельными методами фетальной терапии/малоинвазивной хирургии (внутриутробная гемотрансфузия, пункция/аспирация/дренирование кистозных образований у плода) по показаниям.
Более 35 лет назад, в начале 80-х годов ХХ века им впервые внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики в нашем центре. На сегодняшний день им проведено более 10 тысяч таких пренатальных операций.
Бондаренко Алла Алексеевна – специалист по ультразвуковой диагностике, врач УЗД высшей категории, заведующая клиническим отделом ультразвуковой и функциональной пренатальной диагностики и медицины плода. Осуществляет основные виды инвазивных пренатальных манипуляций/процедур. Стаж работы в этой около 20 лет.
Веропотвелян Николай Петрович
Бондаренко Алла Алексеевна
Ультразвуковую навигацию (УЗ-контроль) проведения инвазивной пренатальной диагностики в нашем центре также выполняют врачи ультразвуковой диагностики высшей категории Воленко Наталья Викторовна, Кожух Наталья Сергеевна, имеющие более чем 20-летний опыт в этой области.
Нужна ли госпитализация для проведения диагностической инвазивной манипуляции?
Все методы инвазивных манипуляций (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез/кордоцентез/амниоцентез) проводятся при кратковременной однодневной госпитализации в стационар в условиях операционно-диагностического блока пренатальной диагностики и медицины плода, включающего две операционные, палаты для пребывания пациентов и другие служебные помещения. Каковы меры безопасности проведения инвазивных пренатальных диагностических процедур/манипуляций?
Обязательно соблюдаются элементарные правила асептики и антисептики: обработка кожи живота антисептическим раствором, использование стерильного белья, одноразовых стерильных перчаток, одноразовой стерильной иглы для пункции. Все эти обязательные мероприятия сводят вероятность каких-либо инфекционных осложнений практически к нулю.
Операционная центра оснащена самым современным оборудованием, что также способствует снижению риска осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной диагностики всегда проводится ультразвуковое исследование для контроля движения пункционной иглы с целью безопасности и недопущения повреждения плода.
Есть ли необходимость анестезии (обезболивания) при выполнении инвазивных методов пренатальной диагностики?
При проведении процедур обычно не требуется премедикации (применения специальных медикаментов) и анестезии. Использование медикаментов до, во время, либо после процедуры не является обязательным, их применение допускается при сниженном болевом пороге по желанию пациентки и в каждом случае решается индивидуально.
Сколько времени длится инвазивная пренатальная диагностическая манипуляция (процедура)?
Непосредственно процедура аспирации ворсин хориона/плаценты и амниотической жидкости длится всего около 1 минуты. (Длительность последующих лабораторных исследований составляет от нескольких дней до 2-х недель).
Беременных часто пугают осложнениями после процедуры забора материала для дородовой диагностики. Под послеоперационными осложнениями понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 10-14 дней. И хотя риск осложнений крайне низок, беременная женщина должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем УЗИ.
б) Хотим еще раз отметить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности.
Противопоказания к проведению инвазивной диагностики бывают абсолютные (когда проводить манипуляцию нельзя) и относительные (риск осложнений выше, чем общепринятый).
К абсолютным противопоказаниям относят: гипертермию (повышение температуры >370С), острый /подострый инфекционный/воспалительный процесс, хориоамнионит, клинические проявления угрозы прерывания беременности, кровомазания/кровотечение, выраженную некоррегированную истимико-цервикальную недостаточность, пролабирование амниона в цервикальный канал, явное подтекание околоплодных вод, обширные диссеменированные, инфекционные заболевания кожи передней брюшной стенки/промежности (гнойничковая сыпь, герпетические высыпания); СПИД, туберкулез, сифилис, а также мертвый плод.
К относительным противопоказаниям относят: множественные миоматозные узлы, пороки развития матки, чревосечения п/о рубцы на передней брюшной стенке, выраженный спаечный процесс в малом тазу, некоторые хронические болезни матери в стадии ремиссии, ИЦН (в т.ч. после оперативной коррекции, локальные инфекционные заболевания кожи передней брюшной стенки,) невынашивание в анамнезе, ВИЧ – инфекции. (При высоком риске хромосомной/генной патологии – относительные противопоказания не являются категорическим препятствием для проведения инвазивной пренатальной диагностики).
1. Особенности анатомического положения матки (отклонение матки кзади)
2. Расположение хориона по задней стенке, без перехода на боковые поверхности, когда невозможно выполнить аспирацию клеток, не заходя в амниотическую полость,
3. Выраженное нарушение жирового обмена (ожирение)
4. Множественная миома матки.
5. Многочисленные послеоперационные рубцы на передней стенке живота.
Получение материала для дородовой диагностики в нашем центре проводится по вторникам и четвергам. При выявлении хромосомной / моногенной патологии или внутриутробной инфекции пациентке предоставляется консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.
— Группа крови, резус-фактор;
— кровь на RW, ВИЧ, гепатиты (длительность действия 3 месяца);
— общий анализ крови (гемоглобин, лейкоциты, СОЭ), длительность действия 10 дней;
— анализ мазка на степень чистоты вагинального содержимого.
Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики необходимо обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком, обсудив вопросы показаний, противопоказаний, возможностей лабораторного анализа и сроков его проведения. Все эти вопросы вы ОБЯЗАТЕЛЬНО должны обсудить с врачом генетиком до проведения процедуры, взвесив все «за» и «против» того или иного метода, выбрать оптимальный для вас метод инвазивной пренатальной манипуляции и лабораторной диагностики в зависимости от показаний и ультразвуковых находок, чтобы при выполнении инвазивной процедуры четко понимать какой вид исследования в дальнейшем вы хотели бы получить.
Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики еще раз ознакомьтесь с основными положениями и особенностями проведения той или иной инвазивной манипуляции и подпишите добровольное информированное согласие на ее проведение. После проведения процедуры пациентка получает справку или больничный лист (по-необходимости). Перед выпиской пациентке проводится контрольное УЗИ. После получения результата пренатального лабораторного (цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического) исследования выдается заключение на официальном бланке центра.
Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего проводятся инвазивные пренатальные процедуры, и, возможно, преодолеть тот естественный страх перед манипуляцией, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, получаемые Вами из немедицинских источников и ресурсов интернета.
В отличие от других медицинских учреждений (как муниципальных, так и частных коммерческих), выполняющих инвазивную пренатальную диагностику, только у нас для всех пациенток (особенно далеко проживающих), предоставлена возможность остаться в стационаре под круглосуточным наблюдением наших сотрудников. При этом оказывается вся необходимая медицинская помощь и предоставляется питание. Это позволит снизить все возможные неудобства и осложнения до минимума.