что значит следует исключить беременность
Беременность малого срока: куда бежать, что делать?
Когда появляются заветные две полоски, сердце замирает, улыбка расползается, глаза блестят. Искренне верим, что это так, в этой статье мы говорим, конечно же, о желанных и долгожданных беременностях. Как подтвердить факт беременности и куда бежать, вот вопросы, на которые мы попробуем ответить в этой статье.
Что значит биохимическая и клиническая беременность?
Для начала разберёмся, есть биохимическая беременность и клиническая беременность. Биохимическая беременность наступает после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. В сыворотке крови В-ХГЧ становится положительным в первые 9 дней после зачатия. Это гормон, который начинает вырабатывать уже оплодотворённая делящаяся яйцеклетка. В-ХГЧ (кровь из вены) больше 5 МЕ/л подтверждает беременность, то есть срок достиг 9 дней.
Клиническая беременность – это беременность, которая подтверждается по УЗИ (наличие плодного яйца, желточного мешка, эмбриона и его сердцебиения). Не каждая биохимическая беременность заканчивается клинической. В силу естественного отбора (выживает сильнейший) или ряда заболеваний у потенциальных родителей, оплодотворённая яйцеклетка не прикрепляется в полости матки и выходит вместе с менструальной кровью, часть женщин даже и не подозревает, что у них были такие биохимические беременности. Это называется доклинические потери.
Когда делать УЗИ для подтверждения беременности малого срока?
Зарубежная практика такова: при положительном тесте на беременность и отсутствия жалоб у беременной, первое УЗИ ей сделают лишь в 12-13 недель беременности в рамках I скрининга.
А как же в нашей действительности, если ждать невозможно и хочется узнать скорее? Первое УЗИ рекомендуется делать не раньше, чем через 7 дней после «задержки». Это адекватный срок, чтобы увидеть плодное яйцо в полости матки, убедиться в наличии клинической маточной беременности, уточнить сроки беременности. Далее если доктора и будущую маму всё устраивает, при отсутствии жалоб, следующее УЗИ рекомендовано в рамках I скрининга 12-13 недель.
Вредно ли для плода делать УЗИ?
Делать УЗИ для эмбриона не вредно, доктор использует минимальный разрешённый механический индекс, который не нанесёт вреда ни маме, ни будущему малышу. Хотя современные акушерские протоколы рекомендуют делать УЗИ лишь в скрининговые сроки или при необходимости, то есть по показаниям. Делается это только для разумного потребления ресурсов, это сейчас тренд развитых стран.
Когда делать ХГЧ на ранних сроках беременности?
Если доктор не увидел на УЗИ маточную беременность, только тогда мы рекомендуем сдать анализ сыворотки крови на ХГЧ 2 раза в динамике через 48 часов. Если ХГЧ крови растёт, а на контрольном УЗИ беременности в матке так и нет, то это подозрение на внематочную беременность. Если ХГЧ растёт, и в матке при контрольном УЗИ появилось плодное яйцо, то это маточная беременность, и скорее всего у женщины была поздняя овуляция, поэтому малыш не торопился показываться.
При подтверждённой клинической маточной беременности, сдавать ХГЧ не имеет смысла, так как это не отображает хороший или плохой прогноз для беременности. Также как и нет смысла ждать от ХГЧ арифметически идеального правильного прироста, нам лишь важно сравнить ползёт цифра вверх или вниз.
Все нюансы, прогноз вынашивания беременности, необходимость УЗИ-контроля важно обсудить со своим лечащим доктором, которому вы готовы доверить себя и свою беременность.
Записаться на ведение беременности в Екатеринбурге Вы можете по телефону: +7 (343) 228-11-28 или через сайт клиники.
В Семейной клинике Вам проведут диагностику беременности малого срока, а опытные врач акушеры-гинекологи проконсультируют по всем интересующим Вас вопросам.
Исследование беременности на раннем сроке
Поделиться:
Увидев на тесте желанные — или внезапные — «две полоски», многие из нас впадают в панику. Жизнь мгновенно разделяется на «до» и «после». Кто-то лихорадочно вспоминает три бокала шампанского, кто-то в фертильном цикле принимал антибиотики, кто-то не понимает, как это могло произойти, ведь «мы же были так аккуратны». Семнадцать позитивных тестов на беременность — вовсе не экзотическое исключение, а вполне обычная реакция женщины на открывшееся обстоятельство.
Самый первый анализ
Достоверно подтвердить или исключить беременность позволяет определение уровня гормона β-ХГЧ — хорионического гонадотропина. Уже через 6–10 дней после оплодотворения яйцеклетки β-ХГЧ может быть обнаружен в сыворотке крови или моче женщины.
Я отношусь к принципиальным противникам сверхраннего изучения β-ХГЧ. Как не каждое посаженное в землю зернышко дает росток, так и не каждая зигота (оплодотворенная яйцеклетка) становится эмбрионом и плодом. Разумно начинать делать такие тесты при небольшой задержке менструации, во всяком случае, после 28–30-го дня цикла.
Определение уровня общего β-ХГЧ в сыворотке крови существенно более информативно, чем мочевые тесты, но однократное исследование не принесет никакой информации. При хорошо и правильно прогрессирующей беременности ранних сроков уровень β-ХГЧ примерно удваивается каждые 48 часов. Такая динамика роста — хороший прогностический фактор. При этом:
Когда уровень β-ХГЧ достигает 1200 мЕд/мл, темпы роста замедляются — на удвоение требуется примерно 72–96 часов. А после 9–11 недель концентрация β-ХГЧ естественным образом начинает снижаться.
Важно! Проводите исследование в одной и той же лаборатории, чтобы лечащему врачу не пришлось сравнивать несравнимое.
Когда нужно УЗИ?
Необходимость проведения УЗ-диагностики на сверхранних сроках беременности остается одним из дискуссионных вопросов современного акушерства. С одной стороны, визуализация плодного яйца в полости матки позволяет исключить возможность внематочной беременности (за исключением тех редких случаев, когда пациентке «повезло» иметь одно плодное яйцо в матке, а другое — в маточной трубе).
С другой стороны, ультразвуковое исследование в раннем эмбриональном периоде нельзя считать полностью безопасным. Эмбрион пока слишком мал, а скорость деления его клеток и вероятность «поломки» очень высока.
Хорошо известно, что ультразвук способен вызывать тепловые и нетепловые (механические) биоэффекты, поэтому для минимизации риска рекомендовано проводить исследование для 1-го триместра только в защищенном режиме — не выходя за рамки диапазона 3–4 мГц, продолжительность исследования должна быть минимально возможной, использование энергетического доплера нежелательно.
Именно поэтому, принимая решение о проведении УЗ-диагностики на ранних сроках, врач обязательно оценивает соотношение предполагаемого риска и ожидаемой пользы.
УЗИ делают обязательно даже на очень ранних сроках, если:
Не пропустить внематочную беременность
Внематочная беременность вполне может стать угрожающим жизни состоянием, особенно если прерывается по типу разрыва маточной трубы. Причем единственным симптомом начавшегося внутрибрюшного кровотечения может быть внезапная резкая слабость с потерей сознания. Насколько быстро придут на помощь прохожие? Когда приедет скорая? Как скоро будет поставлен диагноз и оказана помощь?
Читайте также:
Признаки беременности
Читайте также: Как правило, внематочная беременность прерывается на 4–6-й неделе задержки менструации при показателях β-ХГЧ не менее 2000 мЕд/мл. Именно поэтому важно визуализировать плодное яйцо в полости матки при уровне β-ХГЧ в диапазоне 1200–1500–2000 мЕд/мл, особенно при недостаточном приросте показателя.
При уровне β-ХГЧ более 1500–2000 МЕд/мл и отсутствии плодного яйца в полости матки показана экстренная госпитализация в гинекологический стационар.
β-ХГЧ и УЗИ — взаимодополняющие методы
Вдумчивое изучение β-ХГЧ по степени яркости тест-полоски — это очень хорошо и занимательно. Однако, как я уже писала выше, для получения существенной информации лучше все-таки сдать кровь.
Если уровень β-ХГЧ менее 5 мЕд/мл — скорее всего, вы не беременны. В диапазоне от 5 до 25 мЕд/мл — вы слишком нетерпеливы, надо подождать, потому что судьба этого человека еще не решена на самом «верху». При уровне β-ХГЧ более 25 мЕд/мл — вы точно беременны, но бежать на УЗИ еще слишком рано. Подождите хотя бы недельку и повторите исследование с интервалом 48 часов.
Если уровень β-ХГЧ более 2000 мЕд/мл, врач обязательно увидит плодное яйцо в полости матки, при условии, что оно туда «прикатилось», а не застряло в трубе. При уровне β-ХГЧ более 2500 мЕд/мл внутри плодного яйца уже можно рассмотреть некоторые структуры, например желточный мешок. Важно понимать, что желточный мешок — первый элемент, который нам удается обнаружить внутри плодного яйца. Если диаметр желточного мешка превышает 7 мм, беременность вряд ли будет развиваться — это плохой признак.
Через 6 недель от первого дня последней менструации на УЗИ можно увидеть эмбрион, уровень β-ХГЧ при этом обычно превышает 5000 мЕд/мл.
Через 11 дней после того, как при трансвагинальном УЗИ увидели плодное яйцо с желточным мешком, уверенно регистрируется сердцебиение эмбриона. Уровень при этом выше 17 000 мЕд/мл.
Однако в большинстве случаев нет никакого смысла как в постоянном мониторировании уровня ХГЧ, так и в бесконечном «узиканье» бедненького эмбриона. Задача акушера-гинеколога — найти оптимальный баланс исследований для каждой конкретной пациентки, при этом не пропустив внематочную или аномально развивающуюся беременность, зарегистрировать жизнеспособность эмбриона и, не затягивая, начать наблюдение за развитием беременности.
Признаки беременности: две полоски, тест и другие способы определить беременность
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?fit=450%2C297&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?fit=832%2C550&ssl=1″ />
«Я не знала…» — эту фразу гинекологи слышат и от молодых девушек, и от уже рожавших женщин, приходящих в клинику на обследование или на аборт на большом сроке. А ведь сейчас определить беременность не составляет труда. Чтобы не попадать в такие неприятные ситуации, признаки беременности каждая женщина должна знать, как таблицу умножения.
Зачем нужна ранняя диагностика беременности
Беременность – важный момент для каждой женщины. И пусть новость о том, что внутри уже развивается маленькая жизнь, кому-то доставляет истинное счастье, а у кого-то вызывает панику и страх, всегда хочется узнать об этом как можно раньше.
ранняя диагностика беременности
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?fit=450%2C297&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?fit=832%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti-832×550.jpg?resize=790%2C522″ alt=»ранняя диагностика беременности» width=»790″ height=»522″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?resize=832%2C550&ssl=1 832w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?resize=450%2C297&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?resize=768%2C508&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/rannyaya-diagnostika-beremennosti.jpg?w=991&ssl=1 991w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Ранняя диагностика поможет:
Когда беременность дает о себе знать: первые признаки беременности
Как правило, это происходит, начиная с 7-10 дня после овуляции. До этого оплодотворенная яйцеклетка проходит путь по маточным трубам до матки, где в конечном итоге внедряется в слизистую ее оболочки. Здесь и будет происходить развитие зародыша.
Практически сразу после имплантации начинается выделяться особый гормон — хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Обнаружение его в организме женщины — первое проявление беременности. К нему добавляется задержка менструального цикла – это как раз и есть настораживающий или долгожданный – для кого как — факт, побуждающий женщину пойти в клинику, чтобы встать на учет или прервать беременность.
Стоит ли надеяться на классические признаки беременности на ранних сроках? Конечно же нет! Некоторые признаки беременности могут быть связаны с другими факторами. К примеру, задержка менструации может быть вызвана гормональным сбоем. Прочие признаки беременности, такие как увеличение груди, изменение формы матки, пигментация становятся выраженными на более поздних сроках и тоже могут быть недостаточно ярки.
Способы определения беременности
Предположив, что зачатие произошло, даже если нет каких-то признаков, каждая уважающая себя женщина первым делом отправляется в аптеку за тестом или на прием к гинекологу. Используемые долгое время старые дедовские способы в век высоких технологий уже не актуальны и, к тому же, не всегда безопасны. Итак, разберем, какие способы определения беременности на ранних сроках существуют в настоящее время и каков процент их достоверности.
Тест на беременность
Сегодня его можно купить в каждой аптеке, причем нужно это сделать уже в 1 день после задержки месячных.
Конечно, он обойдется дороже, но ведь смысл проведения процедуры как раз и заключается в том, чтобы подтвердить или опровергнуть первые подозрения о развитии эмбриона. Важно также выполнить несколько условий:
К преимуществам такого способа определения беременности относят то, что его можно провести в домашних условиях без какого-либо вреда здоровью. Недостатки: результаты часто оказываются ложными при неправильном использовании теста, при наличии у женщины новообразований или приеме ею гормоносодержащих средств.
Тест не работает на определение внематочной беременности. По этим причинам к использованию теста на беременность можно прибегнуть лишь для подтверждения собственных подозрений, а затем нужно отправиться в клинику.
Измерение базальной температуры: градусник вам в попу
Еще один безопасный способ определения беременности в домашних условиях – контроль за температурой тела. Этот метод называется измерением базальной температуры. У некоторых женщин (но не у всех!) с наступлением беременности и повышением в организме гормона прогестерона повышается и температура тела – она не опускается ниже 37 градусов. Считается, что если через 3 дня после задержки температура в прямой кишке будет выше 37 градусов, то это прямой показатель беременности.
измерение базальной температуры
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/izmerenie-bazalnoy-temperaturyi.jpg?fit=450%2C242&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/izmerenie-bazalnoy-temperaturyi.jpg?fit=770%2C414&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/izmerenie-bazalnoy-temperaturyi.jpg?resize=770%2C414″ alt=»измерение базальной температуры» width=»770″ height=»414″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/izmerenie-bazalnoy-temperaturyi.jpg?w=770&ssl=1 770w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/izmerenie-bazalnoy-temperaturyi.jpg?resize=450%2C242&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/izmerenie-bazalnoy-temperaturyi.jpg?resize=768%2C413&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 770px) 100vw, 770px» data-recalc-dims=»1″ />
Чтобы отследить беременность, необходимо как минимум в течение недели, начиная с первого дня задержки месячных, измерять базальную температуру обычным ртутным термометром. Он вводится в прямую кишку утром, сразу после пробуждения. Это значит, что женщине с вечера нужно будет приготовить термометр и блокнот, в котором фиксируется температура, а утром, не вставая с постели, провести процедуру.
Не стоит доверять подобным методам диагностики. Повышение температуры может быть вызвано рядом причин, проигнорировав которые можно нанести вред здоровью. Например, температура может держаться при скрытой инфекции, туберкулезе и др. заболеваниях. Специалисты считают этот способ определения беременности еще менее достоверным, чем использование теста, а потому не рекомендуют брать его за основу при определении ранней беременности. Он подойдет, разве, что на даче, если рядом нет аптеки и гинеколога.
Таким образом, не важно какой результат показывают домашние методы диагностики, на ранних сроках точный результат может дать только клиническая диагностика при помощи лабораторных анализов состава крови на уровень гормона ХГЧ.
Осмотр у гинеколога
Этот метод нельзя отнести к ранней диагностике. Гинеколог может определить беременность с большей долей вероятности на сроке 7-8 недель, хотя опытный специалист способен сделать это и при сроке от 5 недель.
С момента развития эмбриона отмечаются изменения органов половой и репродуктивной системы женщины:
Для подтверждения своих подозрений врач-гинеколог обязательно назначит сдачу крови на наличие гормона беременности и УЗИ – эти способы считаются самыми достоверными и дают возможность определить беременность с вероятностью до 98-99%.
Кровь на анализ для определения беременности
В клиниках ранняя диагностика беременности проводится при помощи анализа гормона ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Уровень этого гормона может помочь определить беременность уже на 7-й день после зачатия.
Именно по методу ХГЧ работают экспресс-тесты. Однако не стоит забывать, что в моче уровень гормона поднимется позже, таким образом беременность тестом можно диагностировать только при задержке месячных. Сдать кровь для обнаружения гормона ХГЧ — самый предпочтительный способ определения беременности, начиная уже с 8-го дня после зачатия.
Содержащийся в крови хорионический гонадотропин имеет две составляющие — альфа и бета. По содержанию частиц бета определяют беременность. Их процент заметно возрастает уже за сутки до имплантации плодного яйца. А на следующий день после имплантации уровень гормона вырастает вдвое. Концентрация бета частиц постепенно растет до 13 недели беременности, а затем постепенно уменьшается. Эти изменения помогают определить срок беременности.
В результатах анализа на ХГЧ это может выглядеть так. Например, ХГЧ в 1-2 недели составит от 25 до 156 мЕд/мл, а в 3-4 недели будет уже в пределах 1110-315000 мЕд/мл. Это позволяет гинекологу контролировать ход беременности и развитие плода, а также назначить дополнительное обследование, если полученные при анализе цифры будут значительно отклоняться от нормы.
Отклонения от нормы в анализах на беременность
Кровь на β – ХГЧ назначают для установления самого факта беременности, выявления внематочной, замершей, многоплодной видов беременности, диагностирования пороков развития плода.
Анализ крови на ХГЧ очень точный: концентрация гормона определяется современным радиоиммунологическим методом. Этот параметр важен для гинеколога, так как при наличии некоторых патологий уровень ХГЧ отклоняется от нормы.
Повышение β – ХГЧ в крови может наблюдаться, если присутствуют:
Уровень гормона снижается при:
Как сдают анализ на ХГЧ
Для определения беременности у женщины берется кровь, а после по содержанию в ней гормона можно диагностировать беременность, и даже определить срок.
Сдавать венозную кровь на наличие гормона-белка следует утром 3-5-го дня после задержки месячных Чтобы результаты были максимально точными, обращайтесь в клинику с хорошей лабораторией.
Также существуют определенные условия, соблюдение которых необходимо, чтобы не исказить результаты анализа:
Это поможет исключить фактор ложноположительного повышения уровня гормона в крови, которое может быть вызвано рядом причин, начиная от рациона, заканчивая медикаментозным воздействием. Для большей уверенности нужно повторить процедуру спустя несколько дней.
Нужно добавить, что иногда анализ крови на наличие гормона ХГЧ назначают женщинам и даже мужчинам в ходе медицинского обследования, т.к. он может указывать еще на развитие онкологии или пузырного заноса. Но в этом случае уровень гормона в любом случае будет меньше нормы, характерной для развивающейся беременности.
Экспресс-тесты на ХГЧ: можно ли доверять?
В аптеке продаются специальные тесты для анализа крови на ХГЧ в домашних условиях, однако они имеют невысокую чувствительность и не дают результата, полученного в лаборатории. Это же касается и экспресс теста на беременность, который не всегда показывает реальные результаты, так как концентрация ХГЧ в моче всегда оказывается ниже, чем в крови.
Доверять экспресс тестам можно, но в разумных пределах. На эффективность диагностики влияет множество факторов.
Например, изменить показатели могут:
А потому самый оптимальный вариант для подтверждения или опровержения собственных подозрений о беременности – отправиться в лабораторию к гинекологу.
УЗИ на ранних сроках беременности
Положительный результат крови подтверждает УЗ-диагностика. Гинеколог обычно дает направление на УЗИ уже с 5-го дня задержки месячных, что, как правило, может соответствовать 3-недельному развитию эмбриона. Плюсы такого способа определения беременности несомненны: можно выявить не только обычную, но также внематочную и многоплодную беременность.
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti-828×550.jpg?resize=790%2C525″ alt=»признаки беременности» width=»790″ height=»525″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti.jpg?resize=828%2C550&ssl=1 828w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti.jpg?resize=768%2C510&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/priznaki-beremennosti.jpg?w=1052&ssl=1 1052w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
УЗИ на определение беременности проводится трансвагинально или абдоминально. При трансвагинальном УЗИ – он считается в данном случае более эффективным – во влагалище женщины вводится датчик с надетым на него презервативом. Это дает специалисту возможность рассмотреть содержимое матки и обнаружить околоплодное яйцо. УЗИ проводится при пустом мочевом пузыре, пациентка лежит на кушетке.
Для абдоминального УЗИ женщине, напротив, понадобится выпить 2-3 стакана чистой воды за час до процедуры или не мочиться в течение предшествующих 3-х часов. При таком способе специалист водит датчиком по животу женщины, поэтому обнаружить эмбрион на раннем сроке сложнее – ультразвуковым лучам, которым необходимо преодолеть стенку брюшной полости, может мешать подкожная клетчатка.
УЗИ для определения беременности нужно проводить в специализированной гинекологической клинике, так как только сонолог, имеющий акушерские познания и специализирующийся именно в этой области, сможет установить факт беременности на раннем этапе. Более того, обратите внимание на аппарат УЗИ — старая модель может дать ошибочный результат.
В заключение нужно отметить, что анализ крови на наличие ХГЧ и УЗИ важны не только при определении наличия беременности, но и во время контроля за развитием плода. Они позволяют уточнить срок беременности и предполагаемых родов, вовремя распознать любую патологию и в случае необходимости назначить лечение или даже прервать ее еще на раннем сроке.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
Поделиться:
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.